W tellmeGen staramy się przekształcić coś skomplikowanego, jak genetyka, w coś prostego do zrozumienia i interpretacji.
Tak, wiemy, że dla niektórych genetyka nie jest skomplikowana, mamy dział pełen takich ludzi, ale uważamy, że tacy ludzie są wyjątkiem, a nie normą. Dlatego w każdej sekcji Twoich wyników dodaliśmy krótki samouczek, który pomaga zrozumieć to, co pokazujemy w rezultatach. Dodaliśmy nawet obrazy, ponieważ jesteśmy zagorzałymi zwolennikami teorii, że umieszczanie samej masy tekstu jest, estetycznie rzecz biorąc, nudne. Z tego powodu dodajemy również rysunki na blogu. Są one przynętą, abyście nas czytali. Samouczek znajduje się wewnątrz każdego bloku, w górnej części, tuż nad tekstem definiującym zawartość danego bloku. Jest napisany niebieskimi literami i ładną kaligrafią, po kliknięciu otworzy się, abyś mógł go wyświetlić.
Predyspozycje genetyczne do chorób
W tej sekcji wyjaśniamy ryzyko genetyczne rozwoju chorób złożonych. Stwierdzenie, że każdy z nas jest wyjątkowy, obejmuje również nasz genom. Problem polega na tym, że czasem mamy mutacje, które czynią nas wyjątkowymi, ale dodatkowo zwiększają ryzyko wystąpienia pewnych chorób złożonych (które zależą od czynników genetycznych i środowiskowych). Dlatego, analizując Twoje DNA, możemy obliczyć Twoje ryzyko genetyczne zachorowania na te patologie. Jednak są one złożone. My możemy wziąć pod uwagę jedynie informacje zawarte w Twoich genach. Warunki środowiskowe mogą mieć taką samą lub nawet większą wagę w tych patologiach, a ich nie możemy uwzględnić. Posiadanie niskiego ryzyka genetycznego rozwoju raka płuc na nic się nie zda, jeśli każdego dnia wypalasz paczkę papierosów i mieszkasz obok autostrady z dużym natężeniem ruchu 20-letnich samochodów. Zauważysz, że w tej sekcji przedstawiamy dane za pomocą krzywej Gaussa, ponieważ są to predyspozycje, a nie pewniki.
Choroby dziedziczne monogenowe
Te patologie zależą od Twojej genetyki. Mówiąc ściślej, zależą od jednego genu. Wyniki powiedzą Ci, czy jesteś nosicielem wariantów chorobotwórczych związanych z różnymi chorobami dziedzicznymi. Choroby te, zależąc całkowicie od genetyki jednostki, są przekazywane z rodziców na dzieci. Stąd nazywa się je dziedzicznymi. Mamy nasze DNA powielone, jedną kopię od ojca i jedną od matki. Choroby dominujące ujawniają się przy posiadaniu tylko jednej wadliwej kopii. Choroby recesywne wymagają, aby obie kopie były powiązane z chorobą. Osoba, która w przypadku choroby recesywnej posiada jedną kopię chorobotwórczą i jedną prawidłową, nazywana jest nosicielem. I tak, nosiciel może w wielu przypadkach nieświadomie przekazać niebezpieczną kopię swoim dzieciom, ponieważ sam nie wykazywał objawów lub były one niezauważalne.
Geny lubią wpływać na wszystko, co dzieje się w Twoim życiu, a Twoja reakcja na leki nie jest wyjątkiem. Leki działają różnie u różnych osób (intensywność efektów, czas trwania, reakcje niepożądane…) i genetyka jednostki ma z tym wiele wspólnego. Analizując Twój genom, możemy przewidzieć, jak Twoje ciało zareaguje na szereg leków. Lista obejmuje wszystko od leków przeciwdepresyjnych po aspirynę. Pomyśl, że w końcu leki to związki aktywne, które wchodzą w interakcję z Twoim ciałem. I każde ciało jest zakodowane w genach.
Nie wszystko, o czym Ci opowiemy, musi dotyczyć chorób. Lubimy przyglądać się małym ciekawostkom, które nas definiują. W tej sekcji, poprzez geny, mówimy Ci, jakie cechy fizyczne przeszły od Twoich rodziców do Ciebie. Te cechy fizyczne są bardzo zróżnicowane i mogą zależeć od kilku genów lub od ich dziesiątek. Podobnie jak w przypadku chorób złożonych, są to charakterystyki, które w większości okoliczności zależą od czynników środowiskowych. Przewidujemy to, co Twój genom nam mówi, ale nie jest to pewnik, a otaczające Cię środowisko może je modyfikować. Czasami istnieją nawet inne geny, których nie analizujemy, a które mogą modyfikować daną cechę (epistaza).
Podobnie jak w poprzedniej sekcji, ale skupione na dobrostanie fizycznym. Wyobraź sobie to samo, ale z mniejszą ilością ciekawostek, a większym naciskiem na to, jak Twoje ciało zachowuje się w obliczu określonych pokarmów lub w sytuacjach wysiłku fizycznego. Choć ponownie, środowisko, w którym żyjesz, i Twój styl życia mają w tej sekcji ogromny wpływ.
Ta sekcja dzieli się na cztery podsekcje. Sekcja pochodzenia właściwego, aby dowiedzieć się, do jakich populacji Twoje DNA jest najbardziej podobne. W samouczku wyjaśniamy w skrócie proces, który w tym celu stosujemy. Mamy dwie sekcje haplogrup, matczyną i ojcowską. Matczyna wskazuje historię Twoich przodków ze strony matki dzięki DNA mitochondrialnemu. Ojcowska robi to samo z przodkami ze strony ojca, ale w oparciu o chromosom Y. Ponownie, samouczek wyjaśni Ci więcej na temat tych sekcji. Wreszcie, mamy sekcję DNA neandertalskiego. W niej powiemy Ci, jaki procent Twojego DNA pochodzi od neandertalczyka. Ale w samouczku jest to wyjaśnione jeszcze lepiej niż tutaj, zwłaszcza że dodano tam więcej rysunków. Jeśli nie masz konta, ale mimo to chcesz to zobaczyć, w naszej będziesz mógł również uzyskać dostęp do samouczka. I jeśli nie masz konta, ale chcesz je mieć, tutaj możesz kupić nasz test genetyczny tellmeGen.
