Poradnictwo genetyczne to proces obejmujący specjalistyczne badania oraz późniejszą ocenę kliniczną, mający na celu sprawdzenie, czy w rodzinie występuje jedna lub więcej chorób genetycznych, określenie ryzyka ich rozwoju i/lub możliwości ich ponownego pojawienia się u członków rodziny.
Poradnictwo genetyczne obejmuje również proces informowania rodziny o uwarunkowaniach genetycznych, wyjaśnianie sytuacji, z którą się mierzą, oraz zapewnienie im niezbędnego wsparcia.
Porady genetyczne mogą być udzielane przed lub po wystąpieniu problemu:
-
Przed: W rodzinie istnieje historia choroby dziedzicznej, a krewni chcą sprawdzić ryzyko i w miarę możliwości zapobiec jej powtórzeniu.
-
Po: Członek rodziny jest już dotknięty chorobą – w tym przypadku celem jest przewidzenie ewolucji zmiany genetycznej i znalezienie najlepszego sposobu jej kontrolowania.
Choć dla niektórych może to brzmieć futurystycznie i dziwnie, poradnictwo genetyczne jest dziś czymś powszechnym.
Osoby, które mają w historii rodzinnej dziedziczną patologię genetyczną, są idealnymi kandydatami do poradnictwa genetycznego. Szczególnie dotyczy to przypadków, gdy choroba nie daje jasnych objawów, a wczesna diagnoza jest kluczowa dla leczenia.
Historia rodzinna jest ważna nie tylko w przypadku chorób dziedzicznych, ale także w przypadku chorób złożonych.
Na przykład w przypadku większości nowotworów posiadanie bliskich krewnych, którzy na nie chorowali, jest uważane za czynnik ryzyka rozwoju choroby u nas samych.
Inną sytuacją jest moment planowania potomstwa. Choroby autosomalne recesywne nie dają objawów u nosicieli lub są one łagodne i mogą pozostać niezauważone. To samo dotyczy noworodków, jeśli lekarze rozpoznają charakterystyczne objawy i chcą je jak najszybciej potwierdzić. Jednakże, jeśli oboje rodzice są nosicielami i przekażą nieprawidłowy gen swojemu potomstwu, choroba u dziecka jest bardziej niepokojąca. Istnieją testy zgodności genetycznej (carrier screening) skupiające się właśnie na najczęstszych chorobach recesywnych w populacji, aby wykryć nosicieli i ocenić ryzyko dziedziczenia.
Są one również ostatecznym sposobem na rozwianie wątpliwości, gdy osoba wykazuje oznaki konkretnej patologii. Istnieje wiele problemów związanych z krzepnięciem krwi, ale tylko hemofilia A dotyczy genu F8. Badanie genetyczne byłoby w tej sytuacji rozstrzygające.
Poradnictwo genetyczne w pełnym zakresie
Jako że jest to tak szeroka dziedzina, została podzielona na kilka podspecjalności, w oparciu o obszary kliniczne:
-
Genetyka dorosłych: Skupia się na chorobach dziedzicznych, które ujawniają się w wieku dorosłym. To bardzo szeroka kategoria, obejmująca schorzenia należące również do innych grup.
-
Rozród wspomagany i genetyka niepłodności: Często stosowana do sprawdzania szeregu patologii, takich jak mukowiscydoza, przed implantacją zarodka u matki. To także gałąź zajmująca się problemami niepłodności lub utratą ciąży z powodu komplikacji genetycznych.
-
Genetyka kardiologiczna: Udowodniono, że wiele problemów sercowo-naczyniowych ma silne podłoże genetyczne i dziedziczne. Jest ono na tyle istotne, że mają one własną specjalizację w poradnictwie genetycznym.
-
Neurogenetyka: Podobnie jak powyżej, ale dotyczy problemów neurodegeneracyjnych zamiast sercowo-naczyniowych.
-
Genetyka nowotworów dziedzicznych: Być może najbardziej poszukiwana i najszybciej rozwijająca się specjalizacja. Szczególne znaczenie ma tu historia rodzinna pacjenta.
-
Genetyka pediatryczna: Obejmuje nie tylko wady wrodzone, ale także problemy pojawiające się w dzieciństwie.
-
Genetyka prenatalna: Dotyczy okresu przed ciążą lub w jej trakcie. Ściśle związana z niepłodnością, ale skupiona na ciążach naturalnych.
-
Genetyka psychiatryczna: Skierowana na zdrowie psychiczne i zaburzenia psychiatryczne.
Możliwe, że niektóre z tych kategorii są zaskakujące.
Poradnictwo genetyczne to coś więcej niż naukowe wyjaśnienie problemów dręczących DNA pacjenta. To proces uczenia się, zrozumienia i akceptacji. Wiele z tych patologii jest przewlekłych.
Choć leczenie, zwłaszcza wczesne, poprawia ich przebieg, a wiele z nich pozwala na prowadzenie normalnego życia, są one na całe życie. Poradnictwo genetyczne musi brać pod uwagę wszystko, aby jak najlepiej pomóc pacjentowi. Ponadto, w miarę jak nasza wiedza o genetyce rośnie, w takim samym stopniu rozwijają się dostępne narzędzia i zakres chorób, nad którymi pracujemy.
Związek między poradą a badaniami genetycznymi
Można to porównać do relacji między badaniem krwi a omówieniem go z lekarzem. Każdy z nas kiedyś robił badanie krwi. Jeśli nie – albo miałeś dużo szczęścia, albo zbytnio lubisz tajemnice. Wyniki badań krwi otrzymujesz jako zestaw przeanalizowanych czynników i ich poziomów. Często dodawane są wskaźniki porównujące je z wartościami optymalnymi, wysokimi i niskimi. Ale sama liczba przy poziomie żelaza we krwi, obok której widnieje adnotacja „poniżej średniej”, to informacja niewystarczająca. Często to samo dzieje się z testami i analizami genetycznymi. Informują Cię o wariantach genetycznych, które posiadasz, skłonnościach do chorób i zagrożeniach dla zdrowia. I często masz po nich więcej pytań niż przed ich wykonaniem.
W tym momencie wkracza poradnictwo genetyczne. Jest to dwukierunkowy pośrednik między pacjentem a jego wynikami, pozwalający na ich maksymalne wykorzystanie. Poradnictwo genetyczne może mieć miejsce nawet przed samym testem genetycznym. Eksperci, na podstawie historii medycznej i badań klinicznych, mogą orzec, czy analiza genetyczna jest konieczna, i zalecić odpowiednie badanie. Czasami to sam użytkownik nie dopytuje o swoje wyniki. Może to wynikać ze wstydu, nieśmiałości, strachu, kosztów finansowych lub po prostu nieznajomości wagi problemu. Na szczęście mentalność społeczeństwa się zmienia. Wraz z akceptacją ogromnego znaczenia genetyki w naszym życiu, usługi z nią związane przestają wydawać się science fiction. To część medycyny spersonalizowanej, a jej koszty – pieniężne, czasowe i zasobowe – maleją z roku na rok.
Jeśli wykonujesz badanie genetyczne, wyciśnij z niego maksimum korzyści. W tellmeGen dobrze się na tym znamy.
