Czy jest coś gorszego niż biegunka i ból brzucha podczas wydarzenia towarzyskiego? Niestety, istnieje wiele gorszych opcji, a jedną z nich jest sytuacja, w której objawy te wynikają z odpowiedzi autoimmunologicznej. Jeśli tak się dzieje, możemy mieć do czynienia z nieswoistą chorobą zapalną jelit lub NZJ (hiszp. EII).
NZJ polegają na przewlekłych stanach zapalnych jelit wynikających z faktu, że układ odpornościowy działa w sposób nieprawidłowy i agresywny, powodując uszkodzenia komórek i tkanek. Sytuacja ta zazwyczaj nie wynika jednak z ataku przeciwko własnemu organizmowi, mimo że nazywa się je chorobami autoimmunologicznymi, lecz z aktywacji przeciwko antygenom bakteryjnym.
Są to złożone choroby genetyczne z silnym komponentem środowiskowym, powiązane z mikrobiotą jelitową, których częstotliwość występowania w ostatnich latach rośnie. Jak bardzo są złożone? Tak bardzo, że zidentyfikowano 200 regionów DNA powiązanych z NZJ, obejmujących ponad 300 genów będących potencjalnymi kandydatami. Jednocześnie, przy tak wielu aktorach biorących udział w tym samym przedstawieniu, każdy z genów z osobna ma zazwyczaj niewielki wpływ na chorobę.
Są to choroby przewlekłe, co oznacza, że choć można leczyć objawy, a dotknięte nimi osoby mogą prowadzić normalne życie, schorzenia te są nieuleczalne. Towarzyszą ci na zawsze. Etapy spokoju mogą być przerywane etapami silnych nawrotów. Obecnie International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium (IIBDGC) dysponuje danymi z sekwencjonowania genomu ponad 75 000 pacjentów z tą chorobą, mając na celu zbadanie interakcji między genetycznymi i niegenetycznymi czynnikami ryzyka oraz ich powiązania z rozwojem chorób.
Dwie najbardziej znane NZJ to wrzodziejące zapalenie jelita grubego oraz choroba Leśniowskiego-Crohna, choć nie są one jedyne. Łącznie w 2019 roku na całym świecie odnotowano 4,9 miliona przypadków tych schorzeń. Istnieje jednak wiele innych podtypów, czasem nieodróżnialnych pod względem fenotypu, ale o różnym ryzyku genetycznym i odpowiedzi na leczenie. W świecie rozwiniętym występują one częściej ze względu na dietę, styl życia i mniejszą ekspozycję na infekcje jelitowe w tych regionach świata. Dosłownie – problemy pierwszego świata.
Genetyka i wrzodziejące zapalenie jelita grubego: mogło być gorzej
Wrzodziejące zapalenie jelita grubego dotyka okrężnicy i odbytnicy, a podstawowymi objawami są ból brzucha oraz biegunka z domieszką krwi. Pierwotny obszar uszkodzenia zazwyczaj pojawia się w odbytnicy i stamtąd rozprzestrzenia się na okrężnicę. Ten stan zapalny dotyczy wyłącznie wewnętrznej wyściółki jelita grubego, nie docierając do głębokich warstw tkanki.
Choroba ta została opisana już w 1850 roku. Test w kierunku wrzodziejącego zapalenia wykonuje się za pomocą endoskopii z biopsją tkanek.
Wśród metod leczenia zaleca się zmiany w diecie (takie jak eliminacja laktozy) oraz stosowanie różnych leków. W ciężkich przypadkach, przy braku poprawy po powyższych procedurach, konieczne może być chirurgiczne usunięcie okrężnicy – ostateczne rozwiązanie o wysokiej skuteczności. Jeśli choroba występuje w danym organie i go usuniesz, ma to sens, że choroba odejdzie wraz z nim.
Genetyka i choroba Leśniowskiego-Crohna: jest gorzej
Choroba Leśniowskiego-Crohna jest bardziej „ambitna” i może dotyczyć dowolnego odcinka przewodu pokarmowego, od jamy ustnej po odbyt – tak, nawet jamy ustnej – choć wydaje się preferować okolice końcowego odcinka jelita krętego. W przeciwieństwie do zapalenia jelita grubego, obszar uszkodzenia nie jest ciągły, lecz pojawiają się wyspy zmienionej chorobowo tkanki otoczone tkanką zdrową. Ponadto stanem zapalnym mogą być objęte wszystkie warstwy ściany jelita, co wiąże się z większym ryzykiem deformacji jego struktury.
Jej objawy cechują się większą różnorodnością. Do biegunki i bólu brzucha dochodzą gorączka, wzdęcia brzucha i utrata masy ciała. Częściej występuje również symptomatologia zewnętrzna względem układu pokarmowego, taka jak anemia czy wysypki skórne, w porównaniu do zapalenia jelita grubego, gdzie zdarza się to rzadziej. Testem w kierunku choroby Crohna ponownie jest endoskopia jelitowa, która pozwala wykluczyć inne choroby o podobnych objawach.
Leczenie obejmuje stosowanie leków, u palaczy porzucenie nałogu tytoniowego, a czasami operację chirurgiczną w celu usunięcia ropni i guzów. Jednak ze względu na to, że choroba nie jest zlokalizowana w jednej konkretnej tkance, nie jest to rozwiązanie trwałe.
To właśnie w przypadku choroby Crohna odkryto pierwszy gen powiązany z NZJ – gen NOD2. W tellmeGen jest to jeden z genów, które badamy w celu sprawdzenia predyspozycji. Został on powiązany z genetyką NZJ jako całości, w tym z genetyką wrzodziejącego zapalenia jelita grubego.
Nieswoiste choroby zapalne jelit, które nie są popularne
Czasami wyróżnia się trzeci typ NZJ – nieokreślone zapalenie jelita grubego. Są to przypadki, które łączą cechy dwóch poprzednich lub prezentują zupełnie inne i nie mogą zostać do nich zaklasyfikowane. Kiedy w nauce nie wiesz, gdzie coś schować, tworzysz pudełko „Nie wiem” i tam to wkładasz.
Na koniec mamy mikroskopowe zapalenie jelita grubego, typowe dla osób starszych. W tym przypadku w stolcu nie ma krwi (choć występuje biegunka), a w badaniu wizualnym tkanka nie wykazuje stanu zapalnego, choć można go wykryć za pomocą biopsji. Podobnie jak poprzednie, jest to choroba przewlekła, choć ma pozytywne rokowanie. To cię nie zabije.
Występuje ono w dwóch odmianach. Limfocytowe zapalenie jelita grubego, charakteryzujące się podwyższoną liczbą limfocytów w tkance, oraz kolagenowe zapalenie jelita grubego, w którym pod nabłonkiem błony śluzowej występuje gruba warstwa kolagenu (a także zwiększona liczba limfocytów).
Dodatkowym problemem przy NZJ jest to, że stała obecność stanu zapalnego wiąże się z wysokim ryzykiem wystąpienia raka jelita grubego, głównie we wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego. Z kolei choroba Leśniowskiego-Crohna zwiększa ryzyko raka w obszarach objętych stanem zapalnym wzdłuż całego przewodu pokarmowego.
Najpewniejszą metodą diagnozowania raka jelita grubego jest niezawodna kolonoskopia i biopsja tkanek. Po 8-10 latach chorowania zaleca się wykonywanie kolonoskopii co 1-2 lata oraz biopsję wszelkich dysplazji znalezionych podczas badania. Pomocne są również inne techniki, takie jak poszukiwanie biomarkerów we krwi czy badania genetyki raka jelita grubego.
Usługi genetyczne są wielką pomocą, jeśli chcesz zgłębić swoją predyspozycję do tych i innych chorób. W tellmeGen opcja analizy genetycznej Advanced jest do Twojej dyspozycji.
