Czy kiedykolwiek zastanawiałeś się, dlaczego rodzice o brązowych oczach mogą mieć dziecko o niebieskich oczach? Dlaczego w tej samej rodzinie są mężczyźni z gęstymi włosami i inni, którzy są łysi? Albo dlaczego niektóre dziewczęta mają swoją pierwszą miesiączkę w wieku 9 lat, a inne dopiero w wieku 16 lat?
Wiele cech osobistych jest w znacznym stopniu uwarunkowanych genetycznie, co sprawia, że mogą mieć one silny charakter dziedziczny. Może się jednak zdarzyć, że w przypadku wielu z tych cech nie występują podobieństwa fenotypowe z rodzicami. Wynika to z ich złożonej regulacji, na którą składa się istotny komponent genetyczny oraz obecność ważnych czynników środowiskowych, które mogą wpływać na ostateczny fenotyp danej cechy.
Poniżej wyjaśniamy 3 z najczęściej badanych i omawianych cech osobistych: kolor oczu, pojawienie się pierwszej miesiączki (menarche) oraz łysienie typu męskiego. Jaką rolę odgrywa genetyka w każdym z nich?
Jakie jest pochodzenie koloru moich oczu?
Tęczówka to kolorowy pierścień otaczający źrenicę, odpowiedzialny za jej zwężanie lub rozszerzanie w zależności od ilości światła, która musi wpaść do gałki ocznej i dotrzeć do siatkówki.
Jej kolor jest determinowany głównie przez ilość melaniny oraz jej rozmieszczenie w dwóch pierwszych warstwach tęczówki: nabłonku i zrębie. Jeśli pigmentu jest więcej, oko będzie ciemniejsze, natomiast mniejsza jego ilość przekłada się na jaśniejsze odcienie.
Na ostateczny kolor oka wpływają także inne czynniki, takie jak stosunek różnych form melaniny (eumelaniny i feomelaniny) oraz zdolność rozpraszania i pochłaniania światła przez składniki pozakomórkowe. Wszystko to przekłada się na ogromną różnorodność kolorów oczu u ludzi.
Z genetycznego punktu widzenia architektura koloru oczu jest złożona i charakteryzuje się dziedziczeniem wysoce poligenicznym, co oznacza, że w pigmentację tęczówki zaangażowanych jest wiele genów.
Do niedawna wierzono, że kolor oczu następuje według prostego wzoru dziedziczenia mendlowskiego. Jednak głównie dzięki rozwojowi metodologii GWAS zidentyfikowano ponad 50 regionów genowych powiązanych z tą cechą, z istotnymi powiązaniami genów zaangażowanych w pigmentację (takich jak szeroko opisany HERC2) oraz w morfologię i strukturę tęczówki, wśród wielu innych.
Pomimo znaczących postępów, dotychczasowe badania nie zdołały jeszcze w pełni wyjaśnić roli genetyki w określaniu koloru oczu, ponieważ istnieją czynniki, które nie zostały jeszcze opisane. Z tego powodu wyniki uzyskane za pomocą testów DNA mogą czasem nie odpowiadać rzeczywistości. Niezbędne przyszłe badania pozwolą nam coraz lepiej poznawać złożoną architekturę genetyczną, która determinuje kolor tęczówki.
Moja przyjaciółka dostała okres w wieku 16 lat, a ja w wieku 10, dlaczego?
Menarche to nazwa pierwszej miesiączki u kobiety. Charakterystycznie występuje ona około dwa lata po rozpoczęciu rozwoju piersi i owłosienia łonowego. Może pojawić się przedwcześnie przed 9. rokiem życia lub opóźnić się aż do 16. roku życia. Symbolizuje stan dojrzałości charakteryzujący się przygotowaniem ciała kobiety do reprodukcji.
Wiek wystąpienia miesiączki zależy od różnych czynników. Kilka badań podkreśliło znaczenie różnych czynników środowiskowych, które mogą wpływać na rozpoczęcie menarche, takich jak dieta, aktywność fizyczna czy masa urodzeniowa. Wydaje się jednak, że czynnik genetyczny jest najważniejszy, a dziedziczność tej cechy wynosi nawet 82%. W przeprowadzonych dotychczas badaniach wykryto ponad 150 zaangażowanych genów, wśród których wyróżnia się gen LIN28B, powiązany wcześniej z wcześniejszym rozpoczęciem dojrzewania i niższym wzrostem.
Dlatego ze względu na silny charakter dziedziczny, w wielu przypadkach znając wiek menarche matki, można przewidzieć, kiedy najprawdopodobniej wystąpi ona u córki, choć – jak wspomnieliśmy wcześniej – czynniki środowiskowe i niezidentyfikowane dotąd czynniki genetyczne mogą tę prognozę zmienić.
Mój ojciec jest łysy, czy ja też będę?
Włosy podlegają ciągłej odnowie, a ich wypadanie jest procesem całkowicie normalnym. W cyklu odnowy włosów wyróżnia się 3 różne fazy: fazę wzrostu, fazę spoczynku i fazę wypadania.
Kiedy ta odnowa się wyczerpuje, u mężczyzn – zazwyczaj z powodu degeneracji mieszków włosowych – mówi się o łysieniu typu męskiego. Cecha ta jest silnie uwarunkowana genetyką oraz męskimi hormonami płciowymi: androgenami.
Chociaż na wzrost włosów wpływają różne hormony, efekt działania androgenów jest najważniejszy. Są one odpowiedzialne za wzrost włosów, mogąc go stymulować lub nawet hamować, w zależności od miejsca na ciele. Na poziomie genetycznym do dziś zidentyfikowano setki powiązanych genów z łysieniem męskim, z których wiele jest związanych z biologią androgenów. Spośród nich najważniejsze, odpowiedzialne za 11% dziedziczności tej cechy, znajdują się na chromosomie X, który mężczyźni dziedziczą bezpośrednio od swoich matek. Istnieją jednak setki powiązanych wariantów rozproszonych po całym genomie, które dziedziczymy po obojgu rodzicach, dlatego trudno jest przewidzieć, czy mężczyzna będzie łysy, wiedząc jedynie, że jego ojciec taki jest.
Podsumowując…
Te trzy genetyczne cechy osobiste pokazują, jak postęp naukowy, wykorzystujący coraz częściej złożone techniki obliczeniowe i rzetelne badania, odkrywa to, co kryje się za każdą cechą. Ponadto rzucają one światło na istotny czynnik środowiskowy, który może być decydujący w ekspresji określonego fenotypu, czasem mając wpływ nawet większy niż sama genetyka jednostki.
Chcesz wiedzieć, co Twoje DNA mówi o tych cechach? Możesz uzyskać dostęp do tych informacji i wielu innych dzięki naszej analizie genetycznej.
