Choroba Parkinsona charakteryzuje się tym, że jest chorobą neurodegeneracyjną, która polega głównie na postępującej utracie neuronów zawierających dopaminę, znajdujących się w istocie czarnej pars compacta.
Ta utrata wynika z braku skoordynowanej aktywności, co objawia się drżeniem, sztywnością, bradykinezją (ruchami w spowolnionym tempie) oraz niestabilnością postawy. Występują również objawy niemotoryczne, które mogą pojawić się nawet dekadę wcześniej. Jednym z problemów jest to, że w momencie pojawienia się objawów, 60-70% neuronów istoty czarnej pars compacta już „odeszło na cmentarz”.
W miarę postępu choroby śmierć neuronów dotyka inne regiony ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Enteryczny układ nerwowy, który moglibyśmy nazwać „mózgiem układu pokarmowego”, jest jedną ze struktur, które zostają zaatakowane jako pierwsze, dając objawy zanim pojawią się te mięśniowe. Niektóre modele choroby zakładają, że bierze ona początek w tym regionie i stamtąd dociera do mózgu.
Parkinson jest, po chorobie Alzheimera, najczęstszą chorobą neurodegeneracyjną i szacuje się, że w wyniku wysokiej średniej długości życia w krajach rozwiniętych, jej występowanie podwoi się w ciągu najbliższych 25 lat. Obecnie dotyczy ona 1% światowej populacji powyżej 65. roku życia. Jest to zaburzenie o charakterze przewlekłym i postępującym, co oznacza, że objawy utrzymują się w czasie i dodatkowo ulegają pogorszeniu.
Co powoduje chorobę Parkinsona?
Przyczyny choroby Parkinsona wciąż pozostają nieznane. Określono jednak pewne czynniki ryzyka, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo zachorowania.
Wiek i płeć
Wiek jest głównym czynnikiem ryzyka, ponieważ tylko 10% pacjentów ma mniej niż 45 lat. Zauważono również, że mężczyźni są znacznie bardziej narażeni na rozwój tej choroby niż kobiety. Potwierdzono ochronne działanie żeńskich hormonów, a także różnice w ekspresji genów związanej z płcią oraz większą ekspozycję mężczyzn na środowiskowe czynniki ryzyka.
Genetyka
Podatność genetyczna to kolejny ważny czynnik. Zidentyfikowano dużą liczbę genów jako potencjalne wyzwalacze Parkinsona; do tej pory opisano mutacje w aż 20 genach związanych z tą chorobą.
Czynniki środowiskowe
Czynniki środowiskowe również wpływają na rozwój Parkinsona, a należą do nich:
-
Toksyny środowiskowe: substancje chemiczne, fizyczne lub biologiczne obecne w środowisku mają negatywny wpływ na zdrowie istot żywych.
-
Ekspozycja na pestycydy: ich niewłaściwe stosowanie, spożywanie skażonej żywności oraz wdychanie zanieczyszczonego powietrza stanowią wysokie ryzyko dla zdrowia i środowiska.
-
Powtarzające się urazy mózgu: wielokrotne uderzenia, wstrząsy lub urazy głowy mogą prowadzić do traumatycznych uszkodzeń mózgu.
-
Obecność naczyniowych czynników ryzyka: wysokie ciśnienie krwi, cukrzyca, otyłość, palenie tytoniu i siedzący tryb życia to cechy, które należy wziąć pod uwagę, mówiąc o zdrowiu układu sercowo-naczyniowego.
-
Ekspozycja na określone leki: istnieją dowody naukowe na to, że niektóre leki wywołują chorobę. Na przykład środki antykoncepcyjne, antydepresanty, leki stosowane w rzucaniu palenia, środki uspokajające, przeciwpsychotyczne, immunosupresyjne, przeciwnadciśnieniowe i wiele innych.
-
Wykonywanie określonych zawodów: naukowcy społeczni, stolarze, bibliotekarze, rolnicy i ogrodnicy, spawacze, pracownicy stacji benzynowych, operatorzy maszyn to zawody kojarzone z wyższą zapadalnością na chorobę Parkinsona. Z kolei osoby pracujące w administracji i zarządzaniu, służbie zdrowia, serwisanci i elektrycy mają niższe ryzyko zachorowania.
Terapie w chorobie Parkinsona
Na chorobę Parkinsona nie ma jeszcze lekarstwa, ale istnieją różne terapie, które pomagają znacznie złagodzić objawy, dlatego bardzo ważne jest rozpoczęcie leczenia jak najwcześniej. Znając podatność genetyczną na stany zdrowotne związane z Parkinsonem, możemy uważniej obserwować ewentualne rozwijające się objawy, a także kontrolować czynniki środowiskowe, które mu sprzyjają.
Najczęściej stosowaną metodą leczenia jest podawanie lewodopy. Jest to metaboliczny prekursor dopaminy, a jej celem jest zrekompensowanie utraty dopaminy spowodowanej śmiercią neuronów dopaminergicznych. Dlaczego więc nie stosować bezpośrednio dopaminy? Ponieważ dopamina nie może przekroczyć bariery krew-mózg – specjalnej bariery oddzielającej mózg od krwi – ale lewodopa już tak. Wszystko przemyślane. Zazwyczaj podaje się ją razem z karbidopą.
Parkinson i genetyka
Gdyby choroba Parkinsona była dziedziczna, powiedzielibyśmy, że jest to choroba dziedziczna, ale tak nie jest, ponieważ mamy do czynienia ze złożoną chorobą wieloczynnikową, w której uczestniczą różne geny w połączeniu z czynnikami środowiskowymi. Ze względu na udział genów w rozwoju choroby, możemy powiedzieć, że Parkinson jest chorobą o podłożu genetycznym. Około 5 do 10% przypadków Parkinsona ma podłoże genetyczne, a choroba pojawia się w młodszym wieku w porównaniu do przypadków niegenetycznych. Ponadto, jak wspomniano wcześniej, istnieje wiele czynników genetycznych, które podnoszą ryzyko zachorowania na tę chorobę.
Poznanie swojej predyspozycji genetycznej do choroby Parkinsona poprzez analizę genetyczną jest bardzo ważne, ponieważ pozwala wielodyscyplinarnemu zespołowi medycznemu zrozumieć chorobę i ustalić najbardziej specyficzne leczenie dla każdego pacjenta.
Dzięki analizie genetycznej Advanced od tellmeGen będziesz mógł poznać swoją podatność genetyczną na rozwój choroby Parkinsona. Pozwala to na ewentualną profilaktykę, spersonalizowaną opiekę oraz poradnictwo genetyczne dla pacjenta i jego rodziny.
