Aby wyjaśnić związek między fibromialgią a genetyką, najpierw trzeba odpowiedzieć na inne pytanie: czym jest fibromialgia?
Fibromialgia to choroba przewlekła (co oznacza, że jest długotrwała), której główną cechą jest ból mięśniowo-szkieletowy w całym ciele.
Objawy wykraczające poza ból
Choć jest to cecha dominująca, nie jest jedyna. Towarzyszy jej ciągłe zmęczenie, niezależnie od ilości snu, nadwrażliwość oraz zaburzenia poznawcze, takie jak problemy z pamięcią i nastrojem.
Problemy ze snem są w dużej mierze związane z samym bólem, który wybudza pacjenta. Często pojawiają się inne zaburzenia snu, takie jak bezdech i zespół niespokojnych nóg.
Jest to złożona choroba, nad którą wciąż trwają aktywne badania.
Dlaczego fibromialgia jest tak trudna do zdiagnozowania?
Z diagnostycznego punktu widzenia jest ona skomplikowana. Mimo że powoduje ból w wielu obszarach ciała, głównie w tkankach miękkich, nie pozostawia śladów ani dowodów organicznych, które pozwoliłyby na jej powiązanie.
W przeciwieństwie do innych chorób nie występuje tu stan zapalny ani widoczne zmiany. Powiedzenie lekarzowi, że odczuwasz zmęczenie i ból, nie zawęża zbytnio listy problemów, na które możesz cierpieć, dlatego diagnoza zazwyczaj wymaga dużo czasu i wizyt u wielu specjalistów.
Wykrywa się ją nie poprzez bezpośrednie badanie (nie istnieje jeszcze jeden, unikalny test), ale poprzez wykluczanie podobnych chorób, aż pozostanie tylko fibromialgia. Dlatego nie ma specyficznych testów.
Dokładne przyczyny są wciąż badane. Wiadomo, że główną przyczyną jest sensytyzacja ośrodkowa. Ośrodkowy układ nerwowy rozwija przesadną reakcję na ból. Postrzeganie bólu przez daną osobę jest zaburzone, co sprawia, że odczuwa ona ból pod wpływem bodźców, które nie powinny go wywoływać, lub odczuwa go silniej niż osoba zdrowa. Wspomniana nadwrażliwość występuje również w przypadku innych bodźców, takich jak temperatura, elektryczność, a w niektórych przypadkach nawet hałas.
Czynniki wywołujące chorobę są złożone. Uważa się ją za chorobę wieloczynnikową. W większości przypadków osoba ma predyspozycje genetyczne do tej choroby, ale zostaje ona „aktywowana” przez bodziec środowiskowy, taki jak infekcja bakteryjna czy wypadek. Obserwuje się, że osoby z fibromialgią mogą wykazywać większą współzachorowalność z zaburzeniami psychiatrycznymi. Nawet problem psychologiczny, taki jak długotrwały stres, może być czynnikiem wyzwalającym.
Czynniki genetyczne fibromialgii
Fibromialgia jest jedną z tych chorób, które wpadają w kategorię podatności genetycznej, a nie bezpośredniej dziedziczności. Nie dziedziczysz choroby po rodzicach, ale potwierdzono większe ryzyko jej wystąpienia, gdy w bliskiej rodzinie zdarzały się takie przypadki.
Udowodniono, że występuje ona do ośmiu razy częściej wśród członków tej samej rodziny. Odkrycie genów zaangażowanych w tak złożoną chorobę jest wyzwaniem, ale badania postępują. Uważa się, że z patologią może być powiązanych ponad pięćdziesiąt genów, uczestniczących w różnych szlakach, takich jak szlak glutaminianu czy produkcja serotoniny.
Jedno z największych przeprowadzonych badań, które przeanalizowało informacje od 2,5 miliona osób, w tym ponad 50 000 osób dotkniętych chorobą, zidentyfikowało 26 regionów genomu powiązanych z fibromialgią. Nikt nie był zaskoczony, gdy sprawdzono uzyskane wyniki i zauważono, że większość genów, które wydawały się uczestniczyć w fibromialgii, to geny pełniące funkcje w obrębie aktywności mózgu. Wiele z nich to geny kluczowe w odbiorze i percepcji wrażeń, takie jak geny CAMKV, DRD2, MDGA2 i CELF4. Wyjaśniałoby to główny objaw choroby: odbieranie lekkiego i delikatnego ucisku jako uczucia bólu.
Co ciekawe, jeden z wariantów genetycznych zwiększających ryzyko wystąpienia choroby znaleziono w genie Huntingtin – tym samym, który powoduje chorobę Huntingtona. Wyniki te pokrywają się z tym, co do tej pory przypuszczano o chorobie: nie jest to bezpośrednie uszkodzenie tkanek, ale błędy w komunikacji wewnątrz układu nerwowego. Potwierdza to trudności w diagnozowaniu oraz brak specyficznych i oczywistych markerów.
Ciekawostka: fibromialgia dotyka znacznie częściej kobiety niż mężczyzn. W jednym z badań wykazano, że 9 na 10 przypadków to kobiety. W innym badaniu z udziałem pacjentów cierpiących na zespół przewlekłego zmęczenia, 29% mężczyzn miało fibromialgię w porównaniu do 58% kobiet. Jednak z genetycznego punktu widzenia kobiety nie mają większego ryzyka. Dotknięte geny nie wykazują różnic w aktywności w zależności od płci. Zatem za to zróżnicowane ryzyko muszą odpowiadać inne czynniki niezależne od genetyki, takie jak hormony czy styl życia.
Obecnie jest to kolejna otwarta linia badań nad fibromialgią, na którą wciąż nie znaleziono odpowiedzi. Z tego powodu nawet najlepsze analizy genetyczne, takie jak test DNA od tellmeGen, mają ograniczenia w obliczaniu dokładnych predyspozycji danej osoby do rozwoju tej choroby. Należy ponownie wspomnieć, że same czynniki genetyczne i fizjologiczne danej osoby nie są wystarczające. Badania są zgodne, że potrzebny jest wyzwalacz środowiskowy, który uruchomi proces chorobowy.
Czy fibromialgię da się wyleczyć?
Podobnie jak w przypadku wielu chorób przewlekłych, obecnym celem leczenia nie jest wyleczenie, ale kompleksowe zarządzanie objawami. Wiele terapii pozwala jednak na znaczną kontrolę objawów.
Leczenie jest multidyscyplinarne i angażuje różnych specjalistów, od dietetyków (zaleca się utratę wagi, jeśli osoba cierpi również na otyłość), po reumatologów i fizjoterapeutów.
Inne metody niefarmakologiczne to ćwiczenia fizyczne, elektroterapie, masaże i stosowanie ciepła. Zalecana jest terapia, a być może także wizyta u psychologa, ze względu na silny związek fibromialgii z zaburzeniami psychiatrycznymi i stresem.
W ramach leczenia farmakologicznego stosuje się doraźnie środki przeciwbólowe. Niektóre leki przeciwdepresyjne i przeciwpadaczkowe dały bardzo pozytywne rezultaty, zwłaszcza w pomocy pacjentom w zasypianiu. Ból w konkretnych punktach ciała może być jednym z najbardziej uporczywych aspektów, niezależnie od stosowanego leku.
Jest to złożona choroba, a ból to tylko jej najbardziej zauważalny aspekt; niemniej jednak jest to obszar intensywnych badań naukowych, w którym dokonuje się postępów.
