Farmakogenetyka zyskuje w ostatnim czasie szczególne znaczenie, gdyż jest uważana za jeden z filarów medycyny personalizowanej. Ma to sens, jeśli weźmiemy pod uwagę istotną rolę genetyki w medycynie.
Z pewnością o niej słyszałeś, prawda? To dziedzina, która ma jeszcze przed sobą długą drogę, ale już teraz widać, że może stanowić przełom w tradycyjnej zachodniej medycynie. Dlatego wielu ekspertów rozważa koncepcje spersonalizowanej terapii medycznej i farmakogenetyki jako nierozerwalną całość.
Liczne badania kliniczne potwierdziły, że wykonanie testu farmakogenetycznego jest niezwykle ważne, aby wiedzieć, jaki lek i w jakiej dawce należy podać każdemu pacjentowi. W ten sposób unika się i/lub zmniejsza ryzyko wystąpienia działań niepożądanych, a także przewiduje pomyślny wynik kliniczny, poprawiając jakość życia danej osoby. W rzeczywistości, w przypadku niektórych terapii, przeprowadzenie takiego badania jest obowiązkowe przed wdrożeniem odpowiedniego leczenia.
Jeśli pacjent wymaga leczenia kilkoma lekami jednocześnie, można przeprowadzić badanie zgodności leków, aby poznać interakcje między nimi w organizmie. Pozwoli to na wybór najodpowiedniejszej kombinacji. Ponadto, dzięki personalizacji opartej na genetyce i stanie zdrowia pacjenta, czas powrotu do zdrowia ulegnie znacznemu skróceniu, co zwiększy opłacalność leczenia, zoptymalizuje dostępne zasoby medyczne i ograniczy problemy wynikające z nieskutecznych terapii, takie jak oporność na antybiotyki.
Co analizuje się w badaniu farmakogenetycznym?
W DNA istnieją wariacje w sekwencji genetycznej. Tak zwane polimorfizmy występują u co najmniej 1% populacji i sprzyjają normalnej różnorodności populacyjnej. Wariacje te mogą zmieniać ekspresję i funkcję enzymów, transporterów lub celów terapeutycznych zaangażowanych w farmakodynamikę i farmakokinetykę.
Na przykład zmiany w genach działających przy metabolizowaniu leków w wątrobie mogą wpływać na ich skuteczność i/lub bezpieczeństwo, a polimorfizmy w genach kodujących transportery w barierze krew-mózg mogą determinować ich aktywność w ośrodkowym układzie nerwowym. Różnice w reakcjach na leki u poszczególnych osób wynikają w dużej mierze z ich odmienności genetycznej.
Test farmakogenetyczny, jak wspomniano wcześniej, obejmuje analizę markerów genetycznych określających zachowanie leku w organizmie (farmakokinetyka) oraz polimorfizmów modulujących odpowiedź organizmu na lek (farmakodynamika). Najszerzej badanym aspektem farmakokinetyki jest metabolizm leków.
Zestaw polimorfizmów u każdego osobnika definiuje jego zdolność do transformacji leków. Zarówno wzrost, jak i spadek zdolności metabolicznych może działać na korzyść lub niekorzyść powodzenia terapii. Najczęstsze typy metabolizmu to:
-
Metabolizator normalny (EM): nie wykazuje zmian w szybkości metabolizmu ani w skuteczności terapeutycznej czy toksyczności w stosunku do wcześniej ustalonych norm.
-
Słaby metabolizator (PM): oznacza mniejszą degradację leku, co wiąże się z dłuższym czasem przebywania w organizmie i większym prawdopodobieństwem wystąpienia efektów ubocznych, ale także z przedłużonym działaniem terapeutycznym. W przypadku leków wymagających aktywacji (proleków), słaby metabolizm oznaczałby mniejszą ilość dostępnego leku aktywnego.
-
Metabolizator pośredni (IM): konsekwencje są podobne jak u słabego metabolizatora, ale w mniejszym stopniu. Wykazuje nieco zwiększone ryzyko reakcji niepożądanych i mniejszą skuteczność niż ustalona dla danego leku.
-
Ultraszybki metabolizator (UM): większa degradacja leku skraca czas jego przebywania w organizmie, przez co zarówno efekty uboczne, jak i skuteczność ulegają zmniejszeniu. W przypadku leków wymagających aktywacji, efekt terapeutyczny prawdopodobnie wystąpi wcześniej.
Farmakodynamika bada relację między lekiem, który dociera do miejsca przeznaczenia, a wywołanymi efektami. Głównymi celami terapeutycznymi są zazwyczaj receptory, kanały jonowe lub enzymy.
W zależności od wyników analizy genetycznej, lekarz może zastosować standardowe dawki, zmniejszyć lub zwiększyć je zgodnie z potrzebami, bądź zastosować alternatywne leczenie. Informacje te opierają się na badaniach przeprowadzonych przez FDA, EMA oraz inne prestiżowe instytucje farmakogenetyczne, takie jak CPIC czy DPWG.
Ważne jest podkreślenie, że wyniki zawarte w raportach tellmeGen są zaleceniami. W żadnym wypadku pacjent nie powinien zmieniać leczenia farmakologicznego bez konsultacji i zgody lekarza.
Chcę otrzymać badanie farmakogenetyczne, co muszę zrobić?
Usługi genomu osobistego dostępne w tellmeGen pozwalają poznać odpowiedź na różne leki oraz ponad 150 zgodności farmakologicznych na podstawie Twojej genetyki, co pomaga uniknąć komplikacji i sprzyja powrotowi do zdrowia.
Oto przykład wyników, jakie otrzymasz dzięki testowi DNA w tellmeGen.
Źródła:
