Jednym z głównych celów badań medycznych i społeczności naukowej jest poznanie podłoża genetycznego chorób. Doprowadziło to do narodzin „medycyny prewencyjnej”, która pozwala nam, dzięki znajomości informacji genetycznej danej osoby, zapobiegać rozwojowi choroby z wyprzedzeniem. Czy wiesz jednak, że ryzyko zachorowania może zależeć nie tylko od Twoich genów?
Liczne badania wykazały, że duża część chorób nie jest determinowana wyłącznie przez czynnik genetyczny, lecz ogromny wpływ na ich rozwój ma również czynnik środowiskowy. Czynnik ten obejmuje różne aspekty, takie jak aktywność fizyczna, dieta, sen, warunki otoczenia itp.
Niektóre z najbardziej znanych schorzeń, takie jak choroba Alzheimera, Parkinsona, cukrzyca czy różne rodzaje raka, należą do grupy tzw. „chorób złożonych”. Nazwa ta wynika ze stopnia skomplikowania procesu poznawczego tych chorób, ponieważ są one regulowane przez więcej czynników niż tylko te genetyczne.
Czynnik genetyczny choroby jest określany przez obecność różnych zmian w sekwencji DNA w całym genomie. Zmiany te nazywane są wariantami genetycznymi.
Potęga Big Data w zastosowaniu do genetyki
Coraz więcej zasobów przeznacza się na badania pozwalające zrozumieć warianty genetyczne i ich związek z chorobami złożonymi. W ostatnich latach opracowano nowe, potężne technologie obliczeniowe, skoncentrowane głównie na analizie ogromnych baz danych, znane jako badania genetyczne „Big Data”. Postępy te pozwoliły na znaczne zwiększenie wiedzy o wpływie genetyki na choroby złożone.
Poznanie relacji między genetyką a jej wpływem na rozwój chorób złożonych jest kluczem do oszacowania ryzyka ich wystąpienia. Związek między genetyką a chorobą analizuje się na podstawie badania asocjacyjnego całego genomu (GWAS).
Kroki podejmowane w tych badaniach to:
-
Badanie DNA osób cierpiących na daną chorobę.
-
Badanie DNA osób, które nie cierpią na tę chorobę, jako grupy kontrolnej.
-
Porównanie różnic występujących lub nieobecnych w obu grupach.
Warianty, które występują z większą częstotliwością w grupie osób chorych, uważa się za warianty ryzyka. Z drugiej strony, te częstsze w grupie kontrolnej uznaje się za warianty ochronne. Zatem znając obecność lub brak tych wariantów w DNA danej osoby, można przewidzieć ryzyko genetyczne rozwoju danej choroby złożonej.
Czy można zaprzeczyć temu, co mówi nasza genetyka?
Chociaż powstaje coraz więcej projektów naukowych skupionych na genetyce predykcyjnej, czyli badaniu chorób złożonych przy pomocy potężnych narzędzi informatycznych, wciąż nie znamy wszystkich informacji regulujących ten typ schorzeń. Dlatego wciąż jesteśmy daleko od możliwości podania pełnej informacji na ich temat. Możemy jednak poznać nasze predyspozycje lub ryzyko genetyczne i dostosować styl życia, aby je zmniejszyć.
Na przykład: Raport genetyczny użytkownika wskazuje na wysokie ryzyko zachorowania na raka płuc. Dodatkowo osoba ta prowadzi siedzący tryb życia, stosuje niezdrową dietę, spożywa dużo żywności wysokoprzetworzonej, alkohol i pali. Taka osoba, biorąc pod uwagę jej genetykę wskazującą na wysokie ryzyko oraz niewłaściwy styl życia, będzie miała większe prawdopodobieństwo zachorowania.
Z drugiej strony, osoba, która zna swoje ryzyko genetyczne dzięki raportowi z testu DNA, jeśli wprowadzi zmiany w swoim życiu, nabędzie zdrowe nawyki i będzie unikać zachowań zwiększających ryzyko, będzie miała mniejsze prawdopodobieństwo zachorowania.
Podsumowując, test genetyczny informuje o ryzyku rozwoju choroby w oparciu o nasze informacje genetyczne. Dzięki tej wiedzy możemy zmodyfikować nasze nawyki i styl życia, zmniejszając ryzyko zachorowania.
I nie tylko w tym nam pomaga. Ponieważ wiele chorób wykazuje podobne objawy w fazie początkowej, znajomość ryzyka wystąpienia konkretnej choroby sprawia, że jest ona brana pod uwagę w pierwszej kolejności. Oznacza to, że szybkość i wiarygodność diagnozy znacznie wzrastają.
