Zacznijmy od początku: zanim odpowiemy na pytanie, czy zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa jest dziedziczne, należy wyjaśnić, czym właściwie jest ta patologia.
W skrócie można ją opisać jako przewlekłe zapalenie stawów, które szczególnie upodobało sobie dolną część kręgosłupa. Atakuje kości i stawy w tym obszarze, powodując stały stan zapalny, który może prowadzić do zrastania się kręgów ze sobą.
Jeśli kręgi ulegają fuzji, plecy stają się zgarbione. Traci się mobilność, a oddychanie staje się utrudnione. Choroba ta jest klasyfikowana jako główny przedstawiciel grupy schorzeń zwanych spondyloartropatiami. Są to przewlekłe zapalenia stawów o charakterze zapalnym, które dotykają kręgosłupa oraz stawów krzyżowo-biodrowych (miejsca połączenia kręgosłupa z miednicą). Wszystkie choroby z tej grupy mają podobne objawy i leczenie.
Częstość występowania zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa różni się w zależności od źródła, ponieważ choroba ta wykazuje inną obecność w zależności od regionu. Badanie z 2014 roku wykazało chorobowość na poziomie od 23,8 do 18,6 osób na 10 000 w Europie. Jednak w Afryce liczba ta spadała do 7,4 na 10 000. Obecnie uważa się, że w Europie choruje 1 na 100 osób, przy 7 nowych przypadkach rocznie na 100 000 mieszkańców. Choroba występuje częściej u mężczyzn (trzykrotnie częściej niż u kobiet) i zaczyna się między 20. a 40. rokiem życia. W tej grupie ma ona również cięższy przebieg.
Z czym się mierzymy?
Pierwszymi objawami są bóle w dolnej części pleców, które pojawiają się i znikają. W miarę rozwoju choroby ból staje się stały. Choć zaczyna się w dolnym odcinku, obszar objęty procesem chorobowym powiększa się i ból może objąć całe plecy. Stan zapalny może pojawić się także w innych częściach ciała.
Stopniowo traci się elastyczność, co może doprowadzić do powstania postawy zgarbionej (garbu). Aktywność i ćwiczenia mają pozytywny wpływ, dlatego ból i sztywność nasilają się w godzinach spoczynku, np. w nocy lub rano po przebudzeniu. Pacjentom zaleca się specyficzne pozycje i ruchy wzmacniające plecy. Zmiany te pojawiają się zazwyczaj symetrycznie.
Na szczęście rozpoznanie jest stosunkowo łatwe. Proces diagnostyczny zazwyczaj zaczyna się u pacjentów poniżej 45. roku życia, którzy skarżą się na bóle pleców trwające ponad trzy miesiące z rzędu. Z jednej strony wykonuje się badania krwi w poszukiwaniu markerów stanu zapalnego, takich jak odczyn Biernackiego (OB), który mierzy prędkość opadania czerwonych krwinek. Wyższa prędkość wskazuje na stan zapalny. Innym markerem jest czynnik reumatoidalny – autozespół przeciwciał typowy dla reumatoidalnego zapalenia stawów, ale obecny także w innych chorobach autoimmunologicznych.
Stosuje się również metody obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie (RTG) lub rezonans magnetyczny (MRI) kręgosłupa i miednicy. Rezonans magnetyczny pozwala dostrzec zmiany wcześniej, choć RTG jest bardziej wiarygodne, gdy zmiany są już na nim widoczne. Nie istnieje jedna, w 100% pewna metoda wykrywania tej choroby; diagnozę stawia się poprzez kombinację kilku badań.
Doktorze, czy genetyczne ZZSK można wyleczyć?
Właściwym słowem jest „leczyć”, a nie „wyleczyć”. Podobnie jak w przypadku innych chorób autoimmunologicznych, obecnie nie ma definitywnego lekarstwa na tę patologię. W większości przypadków zostaje ona z pacjentem na zawsze. Dostępnych jest jednak wiele metod leczenia, z których wiele spowalnia postęp choroby (która czasami może nawet przejść w stan remisji).
Standardowym leczeniem są niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak ibuprofen. Głównym celem jest opanowanie obrzęku i bólu. Jeśli choroba postępuje, stosuje się silniejsze środki, takie jak glikokortykosteroidy oraz inhibitory czynnika martwicy nowotworu (TNF) i interleukiny 17 (IL-17) – dwóch składników prozapalnych układu odpornościowego. Najcięższe przypadki wymagają operacji, włącznie z wymianą stawu biodrowego.
ZZSK to choroba trudna do przewidzenia. Może zarówno ustąpić, jak i pogorszyć się z czasem, zależnie od osoby i okoliczności. Czasami prowadzi do innych schorzeń, od zapaleń jelit po anomalie w płucach. Jedna trzecia pacjentów doświadcza powikłań układowych.
Czy zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa jest dziedziczne?
Mamy tu do czynienia z jedną z tych złożonych chorób, w których nie znamy wszystkich zaangażowanych czynników, ale wiemy, że genetyka odgrywa kluczową rolę. Nie dziedziczy się samej choroby jako takiej, lecz zwiększone ryzyko zachorowania. Szacuje się, że występuje ona od 10 do 20 razy częściej u osób, które mają krewnego pierwszego stopnia z tym schorzeniem.
Większość osób cierpiących na tę chorobę posiada gen HLA-B27. Gen ten produkuje antygen należący do głównego układu zgodności tkankowej klasy I (MHC I). Jego funkcją jest prezentowanie białek z wnętrza komórki limfocytom T cytotoksycznym, aby ostrzec układ odpornościowy o infekcji wirusowej. Wydaje się, że czasami wykonuje on swoją pracę zbyt gorliwie, aktywując układ odpornościowy nawet wtedy, gdy nie ma patogenów.
Gen ten jest silnie powiązany nie tylko z ZZSK, ale z większością spondyloartropatii, a także z innymi chorobami o podłożu odpornościowym, jak choroba Leśniowskiego-Crohna. 90% osób cierpiących na ZZSK ma dodatni wynik testu na gen HLA-B27. Jednak tylko 8% osób posiadających ten gen faktycznie zapada na tę chorobę, więc jego posiadanie nie jest wyrokiem. Przyjmuje się, że gen HLA-B27 determinuje około 20% genetycznego ryzyka tej patologii.
Innym genem z rodziny HLA powiązanym z ryzykiem ZZSK jest HLA-B60. Prawdopodobne jest, że inne geny kodujące białka w kompleksach zgodności tkankowej, takie jak HLA-B51, również przyczyniają się do ryzyka genetycznego.
Te złożone patologie, z wieloma wciąż nieznanymi czynnikami, są dziś prawie niemożliwe do pełnego przewidzenia. Na szczęście istnieją inne choroby, które analiza genetyczna Advanced od tellmeGen jest w stanie skutecznie przeanalizować.
