Pacjent zawsze znajdował się w centrum praktyki medycznej. Jednak historycznie protokoły leczenia nie były w dużej mierze determinowane przez indywidualnego pacjenta, lecz przez badania wynikające ze studiów nad dużymi populacjami chorych.
Jednak wraz z zmapowaniem ludzkiego genomu, te normy i praktyki zaczęły się zmieniać, dając początek praktykom opartym na genetyce. Zarówno badacze, jak i profesjonaliści twierdzą, że standardowy model praktyk medycznych opartych na dowodach (EBM) może wkrótce zostać zastąpiony przez bardziej skuteczne podejście, dostosowane do unikalnego składu genetycznego każdego pacjenta.
Ten artykuł analizuje rolę genetyki w obecnej i przyszłej praktyce medycznej. Bada również kwestię tego, czy i w jakim stopniu geny mogą determinować, które leki będą u Ciebie skuteczne.
Medycyna personalizowana
Podstawa nowoczesnej praktyki medycznej oparta na badaniach populacyjnych doprowadziła do głębokiego postępu w naszym zrozumieniu, leczeniu i zapobieganiu chorobom. Tym samym medycyna oparta na dowodach uratowała niezliczoną liczbę istnień ludzkich i przyczyniła się do zdrowia i wyleczenia niezliczonych pacjentów na całym świecie.
Jednak mimo wszystkich tych postępów, podejścia oparte na dowodach nie były w stanie dostosować się do niezliczonych i często nieprzewidywalnych różnic w obrębie populacji pacjentów. Historycznie oznaczało to, że praktyka medyczna była w dużej mierze grą liczb i statystyk. Niestety pacjenci, którzy okazują się wartościami odstającymi, czyli tacy, którzy znajdują się poza średnią statystyczną, prawdopodobnie otrzymywali leczenie nieskuteczne lub wręcz niewłaściwe, z niekiedy katastrofalnymi skutkami.
Dla tych pacjentów wyniki niewłaściwego leczenia opartego na statystykach mogą obejmować zarówno reakcje niepożądane na leczenie, jak i fatalną progresję choroby. Dlatego tak entuzjastycznie przyjęto rozwój medycyny personalizowanej. Głównym elementem praktyki personalizowanej jest wykorzystanie testów genetycznych w celu dostosowania planów leczenia do unikalnego składu genetycznego pacjenta.
Zwolennicy medycyny personalizowanej opartej na genetyce twierdzą, że lekarze będą mogli lepiej identyfikować terapie, na które pacjent najlepiej zareaguje, oraz najodpowiedniejszą dla niego dawkę. Dlatego wspierają oni wspólne wykorzystanie farmakogenetyki i medycyny personalizowanej. Jednocześnie testy genetyczne pacjenta mogą być wykorzystane przez pracownika ochrony zdrowia do określenia, które metody leczenia mogą przynieść niewielki efekt u pacjenta lub, co gorsza, wywołać reakcję niepożądaną, taką jak zagrażająca życiu reakcja alergiczna. Mówilibyśmy zatem również o indywidualnej terapii medycznej i farmakogenetyce.
Podobnie, testy genetyczne mogą być wykorzystywane do identyfikacji ryzyk zdrowotnych unikalnych dla pacjenta. Reakcje na leki są silnie uzależnione od unikalnej genetyki każdej jednostki. Obejmuje to identyfikację obecności wariantów genetycznych, znanych jako SNP, odpowiedzialnych za niektóre nowotwory, takie jak rak piersi, jajnika i jelita grubego.
Farmakogenomika
Jednym z najbardziej obiecujących obszarów medycyny personalizowanej jest farmakogenomika. Farmakogenomika odnosi się do projektowania, rozwoju i przepisywania terapii zgodnie z sekwencjonowaniem genetycznym każdego pacjenta.
Ostatecznym celem farmakogenomiki jest maksymalizacja skuteczności leczenia przy jednoczesnej minimalizacji skutków ubocznych i unikaniu reakcji niepożądanych. Można to zrobić na przykład poprzez badanie sekwencji genetycznych, o których wiadomo, że wpływają na sposób, w jaki wątroba absorbuje i metabolizuje określone związki farmaceutyczne.
Jeśli u pacjenta brakuje kluczowego genu lub wykazuje on ekspresję enzymu genetycznego, który zmniejsza zdolność jego organizmu do metabolizowania składników aktywnych standardowej terapii, wówczas klinicysta może przepisać alternatywny kurs bez konieczności czekania na wykazanie niepowodzenia standardowego leczenia.
Badanie genów pacjenta w celu lepszego przewidywania skuteczności standardowych i alternatywnych metod leczenia opiera się na poszukiwaniu zgodności farmakologicznej za pomocą testów genetycznych i ma kluczowe znaczenie dla praktyki medycyny personalizowanej.
Zgodność biologiczna poprzez testy genetyczne jest również fundamentalna dla nowej, innowacyjnej dziedziny medycyny: inżynierii tkankowej. Choć znajduje się ona wciąż we wczesnej fazie rozwoju, ta gałąź medycyny genetycznej daje nową nadzieję osobom zmagającym się z szeregiem stanów zagrażających życiu, od poważnych oparzeń po niewydolność narządów. Oczekuje się, że dzięki inżynierii tkankowej lekarze będą mogli hodować komórki i tkanki genetycznie identyczne z komórkami własnymi pacjenta, co zazwyczaj jest kluczem do uniknięcia odrzutu i wspierania zdrowia przeszczepu.
Poprawa diagnostyki i zapobiegania chorobom
Jak zasugerowano powyżej, testy genetyczne nie tylko pozwalają lekarzom wybrać rodzaj leczenia najbardziej zgodny z indywidualną fizjologią pacjenta, ale mogą również pomóc pracownikom ochrony zdrowia w identyfikacji i zapobieganiu chorobom.
Biomedyczne techniki elektroniczne, na przykład, są coraz częściej wykorzystywane do wspierania i ulepszania medycyny personalizowanej poprzez kompleksową analizę, monitorowanie i stosowanie unikalnych informacji zdrowotnych pacjenta w celu projektowania planów leczenia skoncentrowanych na nim.
Na przykład, około 70 milionów Amerykanów cierpi na pewnego rodzaju zaburzenia trawienne. Jednak ze względu na dużą zmienność symptomatologii u poszczególnych pacjentów, u dużych grup populacji diagnoza może być opóźniona lub pominięta. Powoduje to, że wielu cierpi, niekiedy przez lata, z powodu niewłaściwego leczenia lub braku jakiegokolwiek leczenia.
Nadwrażliwości i nietolerancje pokarmowe, takie jak nietolerancja glutenu lub laktozy, mogą być wyjątkowo trudne do zdiagnozowania tradycyjnymi metodami. Jednak kliniczne badania genetyczne mogą szybko zdiagnozować nietolerancję glutenu i inne nadwrażliwości z wysokim stopniem dokładności, co pozwala pacjentom rozpocząć reżim leczenia, który może przywrócić ich zdrowie i ogólną jakość życia.
Co należy wiedzieć
Przyszłość medycyny może leżeć w genach. Genetyka odgrywa coraz ważniejszą rolę w rozwoju farmaceutyków, w diagnozowaniu i zapobieganiu chorobom oraz w formułowaniu najskuteczniejszych planów leczenia. Oznacza to w ostatecznym rozrachunku, że medycyna personalizowana skoncentrowana na genetyce może wyprzeć praktykę opartą na badaniach populacyjnych.
