Czy tolerancja na ból jest genetyczna?

Czy wiedziałeś, że ból, choć nieprzyjemny, jest niezbędny do naszego przetrwania?

W rzeczywistości to właśnie jego nieprzyjemna natura czyni go koniecznym.

Ból definiuje się jako nieprzyjemne doznanie zmysłowe i emocjonalne związane z rzeczywistym lub potencjalnym uszkodzeniem tkanek, lub przypominające takie doznanie. Dla osób niewtajemniczonych w nauki biologiczne: uszkodzenie tkanek to szkoda dotykająca tkanki ciała. W tym wpisie na blogu skupimy się głównie na szkodach fizycznych i konwencjonalnych.

Jego funkcja jest oczywista: informuje ośrodkowy układ nerwowy oraz daną jednostkę, że pewien obszar organizmu doznał uszkodzenia lub jest na nie narażony.

Dlatego jest tak nieprzyjemny. Jego celem jest sprawienie, aby organizm w miarę możliwości unikał bólu, a gdy ten wystąpi, zadbał o uszkodzony obszar, by go powstrzymać.

Ból to bardzo złożony temat. Nie jest to odczucie policzalne i mierzalne, jak temperatura czy ciśnienie. Ma komponent biologiczny, psychologiczny i społeczny.

Henry Beecher, anestezjolog, udowodnił to w 1956 roku, porównując podobne rany w grupach cywilów i grupach żołnierzy. Żołnierze prosili o mniej środków przeciwbólowych.

Chociaż na poziomie fizjologicznym ból, który czuli, był podobny, jego znaczenie było inne. Dla żołnierza bycie rannym oznaczało znalezienie się w bezpiecznej strefie poza walką i honor związany z raną. Dla cywila oznaczało to stratę czasu i pieniędzy bez żadnych korzyści.

Tolerancja na ból jest genetyczna

Jednak ostatnie dekady pokazały, że odmienne postrzeganie bólu w obliczu tego samego uszkodzenia ma więcej warstw, niż przez długi czas sądzono.

Jedną z tych warstw jest, jak już wiemy, genetyka danej osoby.

Geny warunkują rozwój całego organizmu, w tym wrażliwość na ból, jego objawy i reakcję na to odczucie.

Czy odczuwanie bólu jest genetyczne?

Badania na rodzeństwie wykazały, że tak. Testy porównujące odczuwanie bólu między bliźniętami dwujajowymi a jednojajowymi wykazały, że te ostatnie prezentowały bardziej zbliżone do siebie reakcje.

Badania na bliźniętach wykazały dodatkowo, że ból przewlekły ma odziedziczalność na poziomie od 27% do 59%.

Stworzono nawet termin „geny bólu”, aby odnieść się do tych genów, które powodują zaburzenia w nocycepcji (świadomym postrzeganiu bólu), gdy działają nieprawidłowo, lub które ulegają ekspresji wyłącznie w obszarach anatomicznych związanych z bólem, takich jak neurony odpowiedzialne za jego odczuwanie.

Geny te można podzielić na dwie kategorie: geny niewrażliwości na ból i geny wzmocnienia bólu. Te pierwsze powodowałyby choroby genetyczne, w których nie czuje się bólu lub występuje wysoka genetyczna tolerancja na ból. W przypadku tych drugich osoba odczuwałaby ból mocniej niż normalnie.

Monogenowa niewrażliwość na ból

• Gen SCN9A jest prawdopodobnie najbardziej znany. Gen ten koduje informację do tworzenia bramkowanego napięciem kanału sodowego. Jest on szczególnie ważny w neuronach czuciowych bólu do generowania i przesyłania sygnałów elektrycznych. Dlatego mutacje w genie SCN9A mogą prowadzić do powstania jednostek o ograniczonej lub zerowej zdolności odczuwania bólu. Znanych jest co najmniej dziesięć różnych wariantów powodujących niewrażliwość.

• Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (HSAN). Termin ten obejmuje grupę schorzeń wywoływanych przez rzadkie mutacje genetyczne, które wpływają na obwodowy układ nerwowy. Kilka z nich ma wspólną cechę: niezdolność do odczuwania bólu. Chociaż wszystkie są monogenowe, różne geny mogą prowadzić do tego samego typu HSAN. We wszystkich przypadkach wystarczy jeden specyficzny gen z mutacją, aby wywołać patologię.

  • Ciekawostka: Jeśli widziałeś film „Novocaine”, choroba głównego bohatera to HSAN IV, Wrodzona Obojętność na Ból z Anhydrozą (brakiem pocenia się).

• Gen PRDM12. Gen ten jest niezbędny w rozwoju neuronów związanych z percepcją bólu i uważa się go za odpowiedzialnego za HSAN VIII. Jest jednym z najpóźniej odkrytych i ma tę interesującą cechę, że ulega ekspresji tylko w obwodowym układzie nerwowym. Z tego i innych powodów sugerowano, że może być celem terapeutycznym u pacjentów dotkniętych bólem przewlekłym.

• Gen ZFHX2. Gen ten koduje białko działające jako czynnik transkrypcyjny, który reguluje ekspresję innych genów. Co ciekawe, jego mutacja jest dominująca. W większości patologii niewrażliwości na ból potrzebne są dwie nieprawidłowe kopie, ale w przypadku genu ZFHX2 wystarczy jedna kopia.

Monogenowe wzmocnienie odczuwania bólu

• Gen SCN9A. Pamiętacie go? Wspomnieliśmy o nim parę akapitów wyżej. Teraz już wiecie, dlaczego jest tak popularny – nie tylko powoduje niewrażliwość na ból. W zależności od mutacji może wzmacniać ból lub powodować ból przewlekły. Znanych jest około 100 różnych mutacji w tym genie (jest dość duży), które modyfikują percepcję bólu.

• Gen CACNA1A. Gen ten powiązano z wieloma zaburzeniami neurologicznymi i dominującymi. Nie tylko zwiększa percepcję bólu, ale także powoduje migreny. Ekspert od zatruwania życia.

• Gen TRPV1. Gen ten jest bardziej znany, ponieważ kodowany przez niego receptor jest kluczowy w odczuwaniu ciepła i jest powodem, dla którego kapsaicyna, substancja z ostrych papryczek, wywołuje u nas ból i pieczenie. Teraz wiemy również, że jest to gen uczestniczący w uwrażliwieniu na ból.

Dzięki temu mamy ogólne pojęcie. Istnieje wiele innych genów, które biorą w tym udział w różny sposób. Na przykład gen OPRM1 uczestniczy w regulacji bólu i jest głównym receptorem opioidów. Mutacje w tym genie sprawiają, że osoba jest mniej lub bardziej odporna na wiele środków przeciwbólowych.

Testy genetyczne na ból mogą być bliską przyszłością

A dlaczego genetyka bólu jest tak istotna, nie tylko na poziomie jednostki, ale jako społeczeństwa?

Ponieważ ból jest jednym z głównych powodów korzystania z pomocy medycznej w dzisiejszych czasach. Uważa się, że w dowolnie wybranym momencie około 20% światowej populacji cierpi z powodu bólu o różnym nasileniu.

Jedna na pięć osób.

I będą one reagować w różny sposób na ból i na leczenie mające go uśmierzyć.

Nie zapominając o wszystkich tych osobach dotkniętych bólami przewlekłymi, których pierwotna przyczyna jest genetyczna.

Poznanie genów zaangażowanych w reakcję na ból pozwala nam znaleźć nowe cele terapeutyczne i metodologie. Praca z bólem jest jednym z najszerszych pól w ramach farmakogenetyki.

Wiedząc, że ludzie mogą być tak różni genetycznie w przetwarzaniu doznań bólowych oraz w zgodności z lekami stosowanymi do ich łagodzenia, medycyna spersonalizowana jest niezbędna. Wykorzystanie raportów farmakogenetycznych w przypadku na przykład bólów przewlekłych, byłoby znaczną oszczędnością czasu i pieniędzy, przy jednoczesnym zminimalizowaniu skutków ubocznych.

Wyobraź sobie wykonanie testu genetycznego pod kątem leków przeciwbólowych. Użycie odpowiedniego leku w dokładnej dawce.

Dlatego zalecamy, aby zawsze, gdy macie okazję dowiedzieć się więcej o sobie i swoim genomie, korzystać z niej. Testy DNA od tellmeGen to łatwy i prosty sposób, aby wejść do tego świata.