Użyliśmy skrótu, ponieważ pełna nazwa była zbyt długa do tytułu. Jej prawdziwa nazwa to stwardnienie zanikowe boczne (SLA). Znana jest również jako choroba Lou Gehriga – od nazwiska gracza baseballu, u którego jako pierwszego ją zdiagnozowano; lub choroba Charcota – od nazwiska pierwszego lekarza, który ją opisał. Jednak z oboma tymi określeniami tytuł znów byłby zbyt długi. Choć najsłynniejszym chorym na tę patologię był prawdopodobnie fizyk Stephen Hawking.
Jak widać na przykładzie wspomnianych pacjentów, jest to progresywna choroba neurodegeneracyjna, która atakuje komórki nerwowe w mózgu. Konkretnie dotkniętymi komórkami są neurony motoryczne kory mózgowej (górne neurony motoryczne), pnia mózgu i rdzenia kręgowego (dolne neurony motoryczne).
Brak motoneuronów prowadzi do paraliżu mięśni, który postępuje aż do śmierci, przy czym funkcje poznawcze i sensoryczne nie zostają naruszone. Osoby te stają się więźniami we własnej, coraz sztywniejszej klatce z ciała, nie mogąc temu zapobiec. Nie ma lekarstwa, a wszystkie terapie koncentrują się na zwalczaniu objawów.
Funkcje seksualne i wydalnicze również nie zostają naruszone, choć choroba może wywoływać nagłe zmiany emocjonalne. W całym tym horrorze nie jest to choroba bolesna – pacjent nie odczuwa bólu w zaatakowanych obszarach ani w wyniku pogarszania się objawów.
Ostateczną przyczyną śmierci jest zazwyczaj niewydolność oddechowa, ponieważ dochodzi do zaniku mięśni klatki piersiowej biorących udział w procesie oddychania. Uznaje się ją za najpoważniejszą i, obawiam się, najczęstszą z chorób atakujących neurony motoryczne.
Jest to choroba związana z wiekiem, z największym ryzykiem wystąpienia między 60. a 70. rokiem życia, z przewagą u mężczyzn (dwóch na trzech chorych). Nie są to cechy zbyt ograniczające w obecnej populacji, co wyjaśnia średnio jeden przypadek na 50 000 mieszkańców.
SLA: patologia owiana tajemnicą
Jest to choroba, która mimo wielu lat badań wciąż otoczona jest licznymi pytaniami. Uważa się, że ogólnym wyzwalaczem jest defekt białka ubikwityny 2, które bierze udział w procesach degradacji i usuwania innych białek.
Podczas tego procesu komórki ulegają szeregowi uszkodzeń – od stresu oksydacyjnego po zmiany w cytoszkielecie (a kiedy większość Twojego ciała to aksony i dendryty zależne od cytoszkieletu, to nie są przelewki).
Dodatkowo mamy do czynienia z uszkodzeniem ekscytotoksycznym. Dochodzi do niego w wyniku nadmiernej aktywacji receptorów glutaminianu, co powoduje masowy napływ wapnia do wnętrza komórki. Wapń z kolei wywołuje odpowiedź enzymatyczną i uwalnianie białek z wnętrza mitochondriów, co kończy się uszkodzeniem struktur komórkowych i ostatecznie śmiercią komórki, czyli apoptozą. Ekscytotoksyczność występuje również w innych chorobach układu nerwowego, takich jak choroba Alzheimera czy Parkinsona.
Nawiasem mówiąc, występuje też neurozapalenie. W wielu chorobach neurodegeneracyjnych układ odpornościowy wchodzi do mózgu, by sprawdzić, co się dzieje – mamy stan zapalny i wszystko idzie ku gorszemu.
Czy wyjaśnia to powód, dla którego patologia skupia się na motoneuronach? Nie. To kolejna wielka niewiadoma. Wielu ekspertów podejrzewa, że musi istnieć wspólna cecha neuronów motorycznych, nieobecna w innych populacjach komórek nerwowych, która czyni je podatnymi na tę chorobę.
Im bardziej porusza się ona, tym mniej ruszasz się Ty
Diagnoza jest kliniczna. Na podstawie objawów podejrzewa się SLA i wykonuje kolejne badania, aby wykluczyć inne, podobne choroby. Powoduje to, że od podejrzenia choroby do pełnego potwierdzenia mogą minąć miesiące.
Wśród pierwszych objawów, we wczesnych stadiach choroby, możemy wyróżnić skurcze mięśni, drżenia, sztywność lub osłabienie. Osoby z otoczenia mogą zauważyć u chorych problemy z mową, zmęczenie kończyn i niezdarność.
W miarę postępu choroby i osiągania stadiów pośrednich, pojawiają się poważniejsze zaburzenia mowy, a także dysfagia (trudności z połykaniem), postępująca utrata ruchu i osłabienie do stopnia wymagającego wózka inwalidzkiego, by móc się przemieszczać.
Postęp nie jest stały; różni się między osobami, a nawet między regionami organizmu. Czasami mogą wystąpić etapy stabilizacji, w których stan nie pogarsza się przez pewien okres.
Biorąc pod uwagę brak lekarstwa, wysiłki koncentrują się na objawach i maksymalnym spowolnieniu choroby. Hamowaniu degradacji. Niektóre z używanych leków hamują na przykład uwalnianie wspomnianego wcześniej glutaminianu, będącego przyczyną ekscytotoksyczności. Inne stosowane leki to antyoksydanty lub terapia komórkami macierzystymi.
W uzupełnieniu do leczenia farmakologicznego współpracują specjaliści tacy jak fizjoterapeuci czy logopedzi, którzy starają się pomóc chorym zachować funkcjonalną niezależność. Dlatego jest to choroba wymagająca leczenia multidyscyplinarnego.
No dobrze, ale czy SLA jest dziedziczne czy nie?
Już do tego przechodzimy, cierpliwości. Aby porozmawiać o tym, czy jest to choroba genetyczna, przyjrzymy się jej klasyfikacji.
-
Sporadyczne SLA. Nazwa wskazuje, że pojawia się ono losowo. Nie ma czynników ryzyka ani sposobu na przewidzenie jego wystąpienia – i jest to najczęstsza forma. Nie wyklucza to zaangażowania czynników genetycznych, a jedynie oznacza, że nie wiemy, jakie one są.
-
Rodzinne SLA. Stanowi 5-10% przypadków. Uważa się, że występuje w wyniku wariantu autosomalnego dominującego, przez co może być przekazywane w rodzinie, a średni wiek wystąpienia jest niższy niż w przypadku formy sporadycznej.
Ogólnie nie uważa się stwardnienia zanikowego bocznego za chorobę dziedziczną w ścisłym tego słowa znaczeniu. Jednak obecność choroby w rodzinie jest brana pod uwagę jako czynnik ryzyka i włączana do wywiadu medycznego. To takie: „nie musi nic oznaczać, ale zapiszmy to na wszelki wypadek”.
Cztery geny znaleziono zmienione u prawie połowy rodzinnych przypadków SLA i u do 5% przypadków sporadycznych: C9orf72, SOD1, FUS i TARDBP.
Uważa się, że w formach SLA o wczesnym początku genetyka ma większe znaczenie. W młodzieńczym SLA, które występuje przed 25. rokiem życia, często znajduje się mutacje w genach FUS, ALS2 i SETX. Inną korelacją genetyczną znalezioną w tej chorobie jest związek między mutacjami w genach FUS i SOD1 a negatywnym przebiegiem patologii.
Oczywiście istnieją inne czynniki ryzyka i przyczyny. Od ekspozycji na substancje toksyczne, jak niektóre pestycydy rolnicze, po infekcje – od wirusowych po grzybicze. Uważa się, że u niektórych pacjentów uwarunkowania genetyczne mogą zapoczątkować chorobę w sposób bezobjawowy w młodym wieku, a czynniki środowiskowe przyczyniają się później do jej zaostrzenia, aż stanie się widoczna.
Jest to jednak choroba idiopatyczna, czyli o nieznanej przyczynie i spontanicznym początku. Mówiąc wprost: nie mamy pojęcia, dlaczego nagle się pojawia.
Choroby idiopatyczne są niepokojące, zwłaszcza gdy są złożone. Jeśli coś ma Cię sparaliżować, niech nie będzie to strach – spróbuj przewidzieć tę i inne patologie dzięki analizie genetycznej Advanced od tellmeGen.
