Czy choroby autoimmunologiczne są genetyczne? 4 geny znają odpowiedź

Istnieją dziesiątki, setki, tysiące chorób i problemów, które mogą trapić ludzkie ciało.

Podstępne wirusy, które czekają w dowolnej kryjówce na moment, by wniknąć do Twojego organizmu. Oportunistyczne bakterie, które nie robią nic, dopóki nie spadnie Ci odporność, aby wtedy skorzystać z okazji. Mutacje wynikające z różnych czynników, powodujące problemy w funkcjonowaniu komórek. Choć mało prawdopodobne, nawet atak krowy jest możliwy.

Jednak pomimo tej ogromnej listy, istnieje kategoria gorsza niż wszystkie poprzednie: choroby autoimmunologiczne.

Być atakowanym przez tych, którzy przysięgali Cię chronić.

Czym są choroby autoimmunologiczne i jakie mają czynniki?

Choroba autoimmunologiczna to patologia spowodowana niewłaściwą odpowiedzią układu odpornościowego danej osoby.

Główną przyczyną jest to, że układ odpornościowy myli normalny składnik organizmu z czymś obcym i próbuje go wyeliminować. Przykładem może być zapalenie tarczycy Hashimoto, w którym układ odpornościowy reaguje przeciwko gruczołowi tarczowemu.

Ciekawostka: ta patologia powoduje niedoczynność tarczycy poprzez uszkodzenie gruczołu. Ale istnieje inna choroba autoimmunologiczna, choroba Gravesa-Basedowa, która powoduje dokładnie odwrotność: nadczynność tarczycy. Przeciwciała generowane przez układ odpornościowy wiążą się z receptorami gruczołu i stymulują nadmierną produkcję hormonów.

Nie zawsze jest to tak proste i bezpośrednie. W celiakii, również uważanej za chorobę autoimmunologiczną, reakcja zachodzi przeciwko glutenowi. To gluten jest związkiem wykrywanym jako nieznany. Ale układ odpornościowy inicjuje odpowiedź, w której komórki jelitowe również są atakowane.

Szacuje się, że istnieje około 80 znanych chorób autoimmunologicznych i kolejne 100, które nie zostały jeszcze odkryte.

Praktycznie każda część ludzkiego ciała jest podatna na atak immunologiczny.

Ma on taki respekt, że niektóre narządy posiadają nawet przywilej immunologiczny, aby tego uniknąć. Przywilej immunologiczny to stan występujący w niektórych regionach organizmu, takich jak oczy czy mózg, gdzie aktywność układu odpornościowego jest ograniczona lub nawet uniemożliwia się mu dostęp.

Strefy te są kluczowe dla życia, a nieprawidłowa aktywność układu odpornościowego mogłaby doprowadzić do śmierci. Należą do nich oczy, mózg czy jądra.

Bez jąder nie umrzesz, ale ewolucja przywiązuje dużą wagę do tego, byś miał potomstwo.

Ich częstość występowania w obecnym społeczeństwie jest dość wysoka i wciąż rośnie, głównie w krajach uprzemysłowionych. Teoretyzuje się, że przyczynami odpowiedzialnymi za to są:

• Wzrost stosowania leków, w tym antybiotyków.

• Idąc tym tropem, niska ekspozycja na mikroorganizmy w dzieciństwie, które współpracują w dojrzewaniu układu odpornościowego.

• Dieta, z wysokim spożyciem żywności wysokoprzetworzonej.

• Wysoki poziom stresu.

• Bardziej precyzyjna diagnostyka. W krajach mniej rozwiniętych wiele chorób autoimmunologicznych może pozostać niezauważonych lub być mylonych z innymi patologiami.

Badanie w Wielkiej Brytanii wykazało, że 10% populacji było dotkniętych jakąś chorobą autoimmunologiczną. Mają one większą częstość występowania u kobiet.

Aby podać kilka przykładów, reumatoidalne zapalenie stawów ma zapadalność na poziomie 1% na całym świecie (mówiliśmy nawet o reumatoidalnym zapaleniu stawów na blogu), a stwardnienie rozsiane dotyka około 2,5 miliona ludzi na całym świecie (stwardnienie rozsiane na blogu to również lektura godna polecenia).

Czy choroby autoimmunologiczne są genetyczne?

A zatem, czy choroby autoimmunologiczne są dziedziczne? Ich pojawienie się zazwyczaj wynika z predyspozycji genetycznej do wystąpienia patologii oraz szeregu czynników środowiskowych, które ją wyzwalają. Zdecydowana większość to choroby poligenowe i złożone.

Wszystkie choroby autoimmunologiczne, o których wspomnieliśmy do tej pory, mają podłoże genetyczne.

Co, idąc za główną myślą, wskazuje, że patologie takie jak reumatoidalne zapalenie stawów czy celiakia są również dziedziczne.

Odkrycie, że istnieje predyspozycja genetyczna w chorobach autoimmunologicznych, nie wymagało głębokich badań. Kiedy w jednej rodzinie przypadki stwardnienia rozsianego pojawiały się jak grzyby po deszczu, lekarze podejrzewali, że coś jest na rzeczy.

Choroby autoimmunologiczne są dziedziczne w tym sensie, że dziedziczona jest predyspozycja do patologii. Nie oznacza to, że Twoje dzieci obowiązkowo je rozwiną, jeśli jedno z rodziców je ma.

Pewne geny i ich allele zwiększały cechę rozwoju tych patologii.

Dla odziedziczalności kluczowym rodzajem badań są te oparte na bliźniętach. Wracając do stwardnienia rozsianego, u bliźniąt jednojajowych w 35% przypadków, gdy jedno z nich rozwijało chorobę, rozwijało ją również drugie.

Jednak u bliźniąt dwujajowych, które nie są identyczne genetycznie, zdarzało się to tylko w 6% przypadków.

Jako ciekawostkę warto dodać, że osoby, u których stwierdzono predyspozycję genetyczną do patologii immunologicznych, wydają się mieć większą odporność na infekcje i odwrotnie.

Geny patologii autoimmunologicznych

Istnieje szereg genów, w przypadku których wykazano związek z wyższym ryzykiem wystąpienia choroby autoimmunologicznej. Są to czynniki genetyczne chorób autoimmunologicznych:

• Geny Głównego Układu Zgodności Tkankowej (MHC). Obejmuje region chromosomu 6, na jego krótkim ramieniu, kodujący ponad 200 genów. Jest to obszar ludzkiego genomu o największej zmienności i odpowiedzialny za umożliwienie komórkom odróżnienia tego, co własne, od tego, co obce. Jego powiązanie z chorobami autoimmunologicznymi sięga już 1967 roku, kiedy to powiązano go z chłoniakiem Hodgkina. Całościowo uważany jest za główne ryzyko genetyczne chorób autoimmunologicznych w ludzkim genomie.

• Gen PTPN22. Gen ten został niedawno powiązany z chorobami autoimmunologicznymi. Po samym MHC jest uważany za jeden z genów o największym znaczeniu w powstawaniu chorób autoimmunologicznych. Na przykład jedna z jego form, SNP rs2476601, jest po MHC genem powodującym największą podatność na reumatoidalne zapalenie stawów. Jego główną aktywnością jest bycie negatywnym regulatorem receptora limfocytów T (TCR). Receptor ten jest niezbędny w rozpoznawaniu antygenów przez komórkę, a gen PTPN22 jest w stanie ograniczyć jego aktywność. Reguluje również stan zapalny i promuje produkcję interferonu (mechanizm przeciwwirusowy). Mówiąc w skrócie, bierze udział zarówno w nabytej, jak i wrodzonej odpowiedzi immunologicznej. We wszystkim.

• Gen IRF5. Koduje informację do produkcji interferonu i odpowiedzi przeciwwirusowej. Ale w ostatniej dekadzie zauważono, że jego wpływ na procesy zapalne jest większy niż oczekiwano, poprzez indukowanie innych cząsteczek prozapalnych. Udowodniono, że niektóre formy tego genu zwiększają ryzyko zachorowania na toczeń rumieniowaty układowy, i rozważa się, że również innych podobnych patologii.

• Gen STAT4. Jest to gen z rodziny STAT (nazwa dawała wskazówkę), który reguluje ekspresję genów i na który działa wiele cząsteczek komórkowych. Jest podstawowym mediatorem stanu zapalnego. Wykryto jego udział w reumatoidalnym zapaleniu stawów, cukrzycy typu 1, a nawet łuszczycy.

Testy genetyczne na choroby autoimmunologiczne: czy mogą wykryć predyspozycję?

Chociaż nie jest to jedyny czynnik, istnieje silna predyspozycja genetyczna do chorób autoimmunologicznych.

Wszystkie choroby autoimmunologiczne mają zaangażowaną przyczynę genetyczną, niezależnie od czynników środowiskowych, które brały udział w ich wyzwoleniu.

Co pozwala testom genetycznym przewidywać ryzyko wystąpienia choroby autoimmunologicznej, w ramach tych znanych. Przybliżyć predyspozycję do niej.

Chcemy ponownie podkreślić, że są to patologie wieloczynnikowe. Określa się predyspozycję na podstawie części genetycznej, ale niemożliwe jest kontrolowanie wszystkich czynników środowiskowych, które oddziałują na daną osobę.

Przynajmniej w części, którą możemy najlepiej przeanalizować, czyli w genomie, wykonano doskonałą pracę. Istnieją mapowania i badania zarówno genetyki, jak i epigenetyki, aby odkryć warianty występujące w chorobach autoimmunologicznych.

Dzięki temu znamy takie szczegóły, jak to, że większość tych wariantów patogennych znajduje się w regionach niekodujących (nie zawierają informacji dla białek). Albo że wiele z nich lokalizuje się w regionach kluczowych dla różnicowania i dojrzewania komórek układu odpornościowego, w tym ich aktywacji w odpowiedzi na bodźce.

Niestety, istnieje wiele rzadkich chorób autoimmunologicznych, o których mamy znikome informacje ze względu na nieliczne zarejestrowane przypadki.

Nie wspominając o wszystkich patologiach, których nawet jeszcze nie odkryliśmy. Albo tych, które mogą pojawić się jako nowe.

Są to przypadki wyjątkowe.

Aby poznać tę predyspozycję w przypadkach częstych i najbardziej prawdopodobnych do odziedziczenia, test DNA od tellmeGen jest idealny.