Zaburzenia psychiatryczne to w przeważającej większości choroby złożone, w których czynniki genetyczne i środowiskowe przeplatają się, mogąc – choć nie muszą – wywołać patologię.
Na tym blogu mówiliśmy już wcześniej zarówno o zaburzeniach psychicznych i genetyce, jak i o ich wpływie na zdrowie psychiczne.
Wśród tych patologii jedną z najbardziej uwarunkowanych genetycznie jest schizofrenia. Schizofrenia to zaburzenie psychiczne.
Jest to również jedna z chorób o największej zapadalności na świecie. Dotyka 24 milionów osób, czyli jedną na 300.
Choroba ta wpływa na sposób myślenia i odczuwania danej osoby, zmieniając jej zachowanie. Są to główne objawy schizofrenii. Umysł chorego jest częściowo oderwany od rzeczywistości, z zaburzoną percepcją otoczenia.
Cierpiąc na schizofrenię, osoba ma zdezorganizowany sposób myślenia i zachowania, co uniemożliwia prawidłową rutynę, socjalizację, a nawet dbanie o siebie.
Jej nazwa pochodzi z klasycznej greki: σχίζειν (skhízein) i φρήν (phrḗn). Można to przetłumaczyć jako „rozszczepiony umysł”.
Jest to patologia bardzo niejednorodna, zarówno pod względem objawów, jak i rokowań co do powrotu do zdrowia. W przypadku choroby nigdy nie jest to dobre. Różnorodność wszystko komplikuje.
W przeszłości uważano, że istnieje pięć podtypów choroby: schizofrenia paranoidalna, zdezorganizowana, katatoniczna, niezróżnicowana i rezydualna. Obecnie klasyfikacja ta została odrzucona, ponieważ często zdarza się, że ta sama osoba wykazuje cechy więcej niż jednego podtypu.
Co więcej, jest to choroba psychiczna o dość wczesnym początku w porównaniu do innych. Większość osób diagnozowana jest między 16. a 30. rokiem życia, po pierwszym ataku psychotycznym. Patologia ma tendencję do pojawiania się w młodszym wieku u mężczyzn niż u kobiet. Zwykle nie ujawnia się po 45. roku życia, a gdy tak się dzieje, częściej dotyczy to kobiet. Rzadko diagnozuje się ją u dzieci. Ale, będąc szczerym, dzieci mają naturalną zdolność do „odrywania się” od rzeczywistości, przez co zauważenie u nich objawów byłoby szczególnie trudne.
Z tego samego powodu, choć choroba jest identyczna u nastolatków i dorosłych, trudniej ją wykryć u młodych ludzi. W tym wieku zmiany zachowania i nastroju nie budzą takich samych podejrzeń jak u dorosłego.
Krótka dygresja: nie popadajmy w stereotypowe wyobrażenie o psychozie, jakie wykreowało kino. Psychozą nazywamy każdy epizod, podczas którego osoba traci kontakt z rzeczywistością. Osobie w tym stanie trudno odróżnić rzeczywistość od fikcji, co obejmuje wszystko od urojeń po żywe halucynacje.
Epizody psychozy są wspólne dla wielu chorób psychicznych, ale nie są dla nich wyłączne. Urazy fizyczne mózgu lub pewne substancje, takie jak alkohol, również mogą prowadzić do psychozy.
Dziedziczność schizofrenii
Jest to złożona choroba, o której wciąż wiemy niewiele. Jej wieloczynnikowa natura sprawia, że bardzo trudno znaleźć kluczowe mechanizmy, które ją wywołują i podtrzymują.
Uważa się, że w jej patogenezie bierze udział kilka czynników:
-
Czynniki genetyczne. Gdyby ich nie było, nie rozmawialibyśmy o niej.
-
Czynniki niegenetyczne w rozwoju neurologicznym. Od komplikacji podczas rozwoju płodu po znęcanie się nad dzieckiem. Wiele z tych czynników pośredniczyłoby w zmianach epigenetycznych, które negatywnie wpływałyby na rozwój ośrodkowego układu nerwowego.
-
Zmiany patologiczne w różnych obszarach mózgu. Choroby nerwowe, które pośrednio mogłyby wywołać schizofrenię.
-
Istnieje hipoteza ustanawiająca model neurozapalenia spowodowanego nieprawidłową aktywnością układu odpornościowego. Związek między układem odpornościowym a chorobami psychicznymi nie jest nowy.
-
Moglibyśmy zostawić ostatni punkt na te czynniki, które nie mieszczą się w powyższych, jak szlaki neuroprzekaźników.
Skupiając się na części genetycznej, badania wykazały, że schizofrenia jest w dużym stopniu dziedziczna. Istnieje szereg wariantów genetycznych, zarówno częstych, jak i rzadkich, których udział w chorobie został potwierdzony.
Klasyczne zdanie, które powtarzamy na tym blogu: czy patologia jest dziedziczna? Nie całkowicie. Uważa się, że ma dziedziczność na poziomie 50%, niższą niż choroba afektywna dwubiegunowa, by przytoczyć inną podobną.
Nie ma kombinacji mutacji u rodziców, której przekazanie dziecku gwarantowałoby, że zachoruje ono lub nie. Istnieje jednak wyższe ryzyko, które osoba może odziedziczyć po rodzicach.
Na przykład zespół DiGeorge'a (delecja w regionie 22q11.2) jest jedną ze zmian genetycznych o najsilniejszym powiązaniu ze schizofrenią. Związany jest ze wzrostem ryzyka nawet do 25 razy. Inne geny powiązane ze schizofrenią to te kodujące receptory sprzężone z białkiem G oraz te zaangażowane w syntezę neuroprzekaźników. Nie jest zaskoczeniem, że te same geny, które biorą udział w schizofrenii, są „stałymi podejrzanymi” w innych patologiach psychiatrycznych. Problemem jest to, że te warianty same w sobie, indywidualnie, mają niewielki wpływ na ryzyko. Choroba jest silnie wielogenowa i aby przeprowadzić jej prawidłowe badanie, trzeba przyjrzeć się ogromnej liczbie genów. Wszystko to przy założeniu, że prawdopodobnie istnieje wiele zaangażowanych genów, o których dzisiaj nic nie wiemy. Nie zostały one do tej pory wykryte ani zarejestrowane.
Eksperci wierzą, że mimo to epigenetyka jest bardziej odpowiedzialna za schizofrenię niż same czynniki genetyczne. Co nie przeszkodzi analizie genetycznej tellmeGen w prognozowaniu ryzyka zachorowania na schizofrenię.
