Monogenowe choroby dziedziczne są spowodowane mutacją lub zmianą w sekwencji DNA pojedynczego genu. Są one znane jako mendlowskie choroby dziedziczne, ponieważ są przekazywane potomstwu zgodnie z prawami Mendla. Ponieważ są to zmiany genetyczne, ich obecność lub brak można stwierdzić za pomocą testu genetycznego, dzięki czemu dana osoba dowie się, czy jest nosicielem jakiejś monogenowej choroby dziedzicznej.
Obecnie szacuje się, że zidentyfikowano ponad 6000 chorób monogenowych, a ich występowanie wynosi jeden przypadek na każde 200 urodzeń. Niemniej jednak istnieje znacznie więcej przypadków nosicieli, przez co zmiany mogą być przekazywane przez pokolenia bez wiedzy o istnieniu mutacji w określonym genie.
Mendlowskie choroby dziedziczne mogą być przekazywane w sposób recesywny lub dominujący. Choroby autosomalne recesywne to takie, w których potrzebne są dwie kopie zmutowanego genu, aby choroba się ujawniła, tzn. potrzebna jest jedna kopia pochodząca od matki i druga od ojca. Jeśli odziedziczona zostanie tylko jedna kopia, osoba będzie nosicielem, ale nie rozwinie choroby. Przykładem tego typu choroby jest mukowiscydoza.
Z drugiej strony, choroby autosomalne dominujące wymagają tylko jednej kopii zmutowanego genu, aby u danej osoby rozwinęła się choroba. Zazwyczaj rodzic również jest dotknięty chorobą. Prawdopodobieństwo przekazania zmutowanego genu wynosi 50%, ponieważ rodzic posiada jedną kopię zdrową i jedną chorą. Przykładem tego typu choroby jest choroba Huntingtona.
Te dwa sposoby przekazywania choroby dotyczą chromosomów autosomalnych, czyli takich, które nie są chromosomami płciowymi. Istnieją jednak choroby sprzężone z chromosomami płciowymi, czyli chromosomami X lub Y.
Choroby o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X dotykają zarówno mężczyzn, jak i kobiet. W tym przypadku już przy jednej kopii choroba objawia się u obu płci. Natomiast choroby o dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z chromosomem X częściej dotykają mężczyzn niż kobiet. Wynika to z faktu, że u mężczyzny choroba objawia się przy jednej kopii, podczas gdy u kobiety muszą być zajęte obie kopie zmutowanego genu. Na przykład hemofilia jest chorobą, która dotyka więcej mężczyzn niż kobiet. Ponadto istnieją choroby o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem Y, na które mogą chorować wyłącznie mężczyźni. Wszyscy dotknięci mężczyźni przekażą chorobę swoim synom. Jednak ten typ dziedziczenia jest bardzo rzadki.
Co się stanie, jeśli ja i mój partner jesteśmy nosicielami chorób monogenowych?
Parom, które podejrzewają, że są nosicielami jakiejś choroby monogenowej, zaleca się wykonanie testu genetycznego dla par, który określi obecność lub brak tych mutacji. W przypadku, gdy oboje partnerzy są nosicielami, powinni udać się na poradę genetyczną, aby wyjaśniono im różne opcje rozrodcze dostępne obecnie na rynku w celu uniknięcia przekazania mutacji potomstwu.
