Udar mózgu i jego profilaktyka dzięki genetyce

„Szybka identyfikacja objawów udaru jest kluczowa dla zagwarantowania przeżycia pacjenta.

Zaktualizowano dnia
El ictus y su prevención gracias a la genética

Szybka identyfikacja objawów udaru jest kluczowa dla zagwarantowania przeżycia maksymalnej liczby komórek po jego wystąpieniu. Ale wcześniej, aby to zrozumieć, musimy poznać nieco bardziej szczegółowo, co dzieje się podczas udaru, przyczyny, objawy i fałszywe mity, które narosły wokół tej patologii.

Czym jest udar lub zawał mózgu?

Udar lub zawał mózgu to nagłe przerwanie przepływu krwi w mózgu. Jest to ostry stan, który wymaga pilnego leczenia medycznego, ponieważ może upośledzić funkcje poznawcze i ruchowe. Według WHO udar mózgu i zawał mięśnia sercowego są głównymi przyczynami zgonów z powodu chorób niezakaźnych na świecie. Czas reakcji jest decydujący. Szacuje się, że podczas udaru umiera około dwóch milionów neuronów na minutę, dlatego czas działania, wraz z lokalizacją w mózgu, będą decydujące dla rokowania i powrotu do zdrowia pacjenta.

Jakie są objawy udaru mózgu?

Ze względu na znaczenie opieki medycznej w przypadkach udaru, dobra znajomość objawów może ogromnie pomóc w jego szybkiej identyfikacji. Do najczęstszych należą:

  • Nagła utrata siły w ramionach i nogach

  • Utrata czucia w twarzy, ramionach lub nogach po tej samej stronie ciała

  • Utrata wzroku

  • Nagłe zaburzenia mowy

  • Nagły ból głowy

Jakie są przyczyny zawału mózgu?

Poznanie przyczyn i ryzyka jego wystąpienia jest ważne, aby w przypadku wykrycia jednego lub kilku z wyżej wymienionych objawów móc zareagować w najszybszy i najbardziej efektywny sposób. Wśród przyczyn wyróżnia się:

  • Miażdżyca: miażdżyca to przewlekły stan zapalny tętnic spowodowany nieprawidłowym odkładaniem się blaszek cholesterolowych, które zwężają ich ściany, co sprzyja tworzeniu się w organizmie zakrzepów, które mogą przemieścić się do mózgu i spowodować zator.

  • Problemy kardiologiczne: zaburzenia rytmu serca (takie jak migotanie przedsionków) mogą sprzyjać powstawaniu skrzepów krwi, które mogą przemieścić się do mózgu i zablokować tam tętnice, powodując incydent mózgowy.

  • Inne przyczyny, takie jak choroby zapalne, choroby krwi lub związane z krzepnięciem krwi itp.

Jednak ponad jedna trzecia udarów ma nieznaną przyczynę. Po przeprowadzeniu odpowiednich badań klinicznych nie udało się w ich przypadku jednoznacznie zidentyfikować źródła.

Jakie są czynniki ryzyka udaru mózgu?

  • Wiek: jest częstszy po 55. roku życia, od którego to momentu ryzyko podwaja się co dwa lata, choć może wystąpić u osób młodych.

  • Pochodzenie: jest częstszy u osób pochodzenia afroamerykańskiego, co wiąże się również z ich większym ryzykiem nadciśnienia, cukrzycy i otyłości.

  • Płeć: jest częstszy u kobiet, co wiąże się z sytuacjami takimi jak ciąża, stan przedrzucawkowy, stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych i innych terapii hormonalnych.

  • Zespół metaboliczny: osoby z nadciśnieniem, hipercholesterolemią lub cukrzycą mają wyższe ryzyko, około 2–3 razy większe, wystąpienia zdarzeń zakrzepowych. Nawet 30% pacjentów, którzy przeszli udar, miało cukrzycę.

  • Niezdrowy styl życia: spożywanie tytoniu i alkoholu jest szeroko powiązane z większym ryzykiem wystąpienia udaru.

  • Choroby współistniejące: na przykład istnieją badania, które wykazały, że pacjenci z udarem i współistniejącą infekcją COVID-19 prezentują cięższy przebieg i wyższą śmiertelność niż ci, którzy nie mają infekcji.

Czy udar jest dziedziczny? Czy nasza genetyka wpływa na jego rozwój?

Obecność historii rodzinnej udaru znacznie zwiększa ryzyko jego wystąpienia. Do tej pory zidentyfikowano warianty genetyczne związane ze wzrostem ryzyka zakrzepowego. Wśród nich najważniejsze to tak zwany czynnik V Leiden i wariant 20210GA genu protrombiny. Czynnik V Leiden to wariant patogenny, który zwiększa prawdopodobieństwo tworzenia się zakrzepów krwi o wysokim potencjale wywołania udaru. Z kolei wariant 20210-G genu protrombiny może powodować brak równowagi w tworzeniu się skrzepów krwi, a tym samym również zwiększać możliwość rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej. Podsumowując, za pomocą testu DNA możemy uzyskać dostęp do naszej informacji genetycznej, co może nam ogromnie pomóc w poznaniu ryzyka wystąpienia udaru, a tym samym umożliwić natychmiastowe działanie w przypadku, gdy staniemy w obliczu zawału mózgu.

Fałszywe mity na temat udaru mózgu

Poniżej przyjrzymy się 4 mitom, które zostały obalone przez społeczność naukową.

  • Jest to choroba zwyrodnieniowa -> Fałsz, po ustabilizowaniu nie postępuje do deficytu neurologicznego.

  • Dotyka osób w podeszłym wieku -> Nie zawsze, 1 na 10 przypadków występuje u osób poniżej 60. roku życia.

  • Zawsze pozostawia następstwa -> Nie zawsze, wiele dotkniętych osób zachowuje nienaruszone zdolności poznawcze.

  • Szczepionki wiążą się z większym ryzykiem udaru -> Fałsz, badania wykazały, że podawanie szczepionek nie jest związane z większym ryzykiem incydentów naczyniowo-mózgowych.

Na koniec chcemy podkreślić znaczenie przyjęcia i prowadzenia zdrowego stylu życia, kontrolując te czynniki środowiskowe, które są negatywne dla naszego zdrowia, a także poznania naszego ryzyka genetycznego za pomocą testu DNA, co może nam pomóc w uświadomieniu sobie zagrożenia, aby spróbować zapobiec rozwojowi tej i innych patologii.