Testy DNA pochodzenia dostarczają informacji o możliwym pochodzeniu przodków osoby wykonującej analizę genetyczną. W tym celu materiał genetyczny danej osoby porównuje się z populacjami referencyjnymi o znanym pochodzeniu geograficznym i etniczności.
Klucz tkwi w specyficznych wariantach genetycznych, w większości przypadków są to SNPs (single nucleotide polymorphisms – polimorfizmy pojedynczego nukleotydu). Są to zmiany w sekwencji DNA osobnika w obrębie TYLKO JEDNEJ zasady, jednego nukleotydu (choć czasem zmiany kilku nukleotydów również obejmuje się tym terminem). Muszą one spełniać dodatkowy warunek: ta zmienność genetyczna musi występować u co najmniej 1 na 100 osobników. W przeciwnym razie uważa się ją za mutację punktową bez innych określeń.
Technicznie rzecz biorąc, SNPs nadal są mutacjami punktowymi, ale takimi, które występują u wielu osób i przetrwały w czasie. I to jest ta część, która interesuje nas w badaniach przodków. Są one przekazywane w sposób stabilny przez pokolenia, dlatego niektóre SNPs są specyficzne dla konkretnych regionów i grup etnicznych świata.
Czy jeden SNP pozwala poznać Twoje pochodzenie? Nie. Ale jeśli pracujemy z tysiącami SNPs, sytuacja się zmienia. Porównując SNPs danej osoby z bazami danych zawierającymi setki tysięcy osób z różnych obszarów i populacji, można ustalić pochodzenie poprzez podobieństwa między wariantami DNA.
Brzmi to jak skomplikowana i długa praca, ale firmy zajmujące się tym profesjonalnie dysponują dopracowanymi i wyspecjalizowanymi algorytmami do przeprowadzania tego procesu. Celem tych algorytmów jest właśnie porównywanie, znajdowanie i obliczanie podobieństw.
Badanie przodków zapisanych w ludzkich genach to proces ciągły i kumulatywny. Wraz ze wzrostem liczby przebadanych populacji rośnie również wiedza o przeszłych wydarzeniach i zdolność do doprecyzowania badań nad naszą przeszłością. Dzięki temu badania ancestralności stają się coraz bardziej wiarygodne.
Nasz raport, na przykład, pokazuje w formie procentowej przypisanie składu genetycznego do różnych rozważanych grup etnicznych, uporządkowanych według ich lokalizacji geograficznej. Generalnie sprawdza się zasada, że populacje bliższe geograficznie wykazują większe pokrewieństwo genetyczne.
Nasi przodkowie nas definiują
Wiedza o tym, skąd pochodzimy, ma większe znaczenie niż bycie jedynie ciekawostką. Liczne badania wykazały, że wiele warunków zdrowotnych lub podatność jednostek i populacji na określone patologie czy czynniki zakaźne są uwarunkowane przez pochodzenie genów.
Na przykład anemia sierpowata, nazwana tak od czerwonych krwinek o kształcie sierpa zamiast normalnego, okrągłego kształtu. Jest to choroba wywołana mutacją w genie, która daje pewną przewagę: osoby nią dotknięte są odporne na malarię. W rezultacie choroba ta występuje częściej u osób, których przodkowie pochodzą z regionów, gdzie malaria występuje endemicznie.
Innym przykładem jest talasemia, inny rodzaj dziedzicznej anemii. Choroba ta występuje często w regionach śródziemnomorskich. Wyróżniają się tu dwa regiony: Apulia i Sardynia. Szacuje się, że na niecałe 7 milionów mieszkańców aż 700 000 osób jest dotkniętych tą patologią.
Jeśli przejdziemy od regionów do grup etnicznych, prawdopodobnie najlepiej zbadaną grupą są Żydzi aszkenazyjscy. W obrębie tej etni 1 na 27 osób jest nosicielem choroby Tay-Sachsa. Tymczasem poza tą grupą szacuje się, że nosicielem jest 1 na 250 osób.
Nie wszystko sprowadza się do patologii; inne cechy genetyczne również są warunkowane przez naszych przodków. Nietolerancja laktozy u Arabów, Afrykańczyków, Latynosów czy Azjatów dotyczy ponad 80% populacji. Jednak w północnej Europie mniej niż 5% osób z tych grup wykazuje nietolerancję na ten związek. Co, jako ciekawostka, czyni tolerancję laktozy wyjątkiem u człowieka, a nie normą.
Analiza szczegółowa: haplogrupy
Nie możemy mówić o przodkach bez wspomnienia o haplogrupach. Haplogrupa to duża grupa haplotypów. Co samo w sobie niewiele wyjaśnia.
Haplotyp można zdefiniować w prosty sposób jako kombinację SNPs na tym samym chromosomie, które zazwyczaj są dziedziczone razem. Wiele różnych haplotypów tworzy haplogrupę. U ludzi bada się dwie haplogrupy:
-
Haplogrupa matczyna lub mitochondrialna. Co jest w niej wyjątkowego? Wszystkie mitochondria dziedziczy się po matce. Plemniki gubią swoje mitochondria po drodze, a płód rozwija się z tych, które znajdują się w komórce jajowej, dlatego wszystkie mitochondria danej osoby pochodzą od strony matki.
-
Haplogrupa ojcowska lub chromosomu Y. Co jest w niej wyjątkowego? Tylko mężczyźni posiadają chromosom Y (kobiety to XX). Zatem osobnik może odziedziczyć chromosom Y wyłącznie po ojcu.
Dzięki temu, że dysponujemy DNA, o którym wiemy jednoznacznie, od którego rodzica pochodzi, oraz że haplotypy to kombinacje SNPs przekazywane razem, można prześledzić historię rodzinną ojca i matki oddzielnie, cofając się o wiele pokoleń w czasie.
Linie te sięgają aż do tak zwanych „Chromosomalnego Adama” i „Mitochondrialnej Ewy”, będących odpowiednio pierwotnym chromosomem Y i pierwotnym mitochondrium, od których pochodzimy wszyscy. Są to nasi najstarsi wspólni przodkowie.
Obecnie nadal prowadzi się badania nad różnymi haplogrupami i ich relacjami filogenetycznymi, wraz z ich rozmieszczeniem geograficznym, migracjami i przeszłością.
Przykładowo, pierwotna mitochondrialna haplogrupa została nazwana L, a w obrębie Afryki – kontynentu wyjściowego – występują grupy od L0 do L6. Jednak pierwsi ludzie, którzy opuścili Afrykę (z grupy L3), dali początek haplogrupom M (która powstała w Indiach) oraz N, głównej grupie w dzisiejszej Europie.
Podsumowując, genetyczne testy pochodzenia pozwalają osobom zainteresowanym historią swojej rodziny uzyskać informacje uzupełniające wobec tych, które mogłyby znaleźć u krewnych lub w dokumentacji historycznej. W takich przypadkach polecamy pełną analizę przodków, taką jak nasza.
Informacje te są przydatne w wielu dziedzinach, od zdrowia jednostki i medycyny spersonalizowanej po badania nad migracjami człowieka na przestrzeni dziejów. Albo po prostu dlatego, że chcesz to wiedzieć, co jest równie dobrym powodem jak każdy inny. A Ty, chcesz wiedzieć?
