W ostatnich latach byliśmy świadkami prawdziwego „boomu” w diagnozowaniu zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Wzrost ten dotyczył w szczególności dorosłych – osób, które przez sporą część życia czuły się „inne”, niestateczne lub niezrozumiane, a teraz wreszcie mogą nazwać to, jak funkcjonuje ich mózg.
Posiadanie ADHD to nie kwestia nastawienia, braku wysiłku czy złego wychowania. To problem o głębokim podłożu biologicznym. Najbardziej fascynujące jest to, że ta sama biologia, zapisana w naszych genach i modyfikowana przez środowisko, pozwala nam dziś lepiej zrozumieć to zaburzenie oraz doprecyzować leczenie medyczne, aby poprawić jakość życia osób neuroatypowych.
Dlaczego ADHD jest „rodzinne”?
Osoba, która ma ADHD lub mieszka z kimś, kto je ma, zazwyczaj szybko rozpoznaje te same wzorce u innych członków rodziny. To nie jest zbieg okoliczności.
ADHD to jedno z zaburzeń o najwyższym wskaźniku dziedziczności, wynoszącym od 70% do 80%. Oznacza to, że jeśli matka lub ojciec ma ADHD, istnieje duże prawdopodobieństwo, że u ich dziecka również wystąpi ta neuroatypowość.
Genetyka ADHD jest jednak złożona. Nie istnieje coś takiego jak „gen ADHD”. Jest to stan poligeniczny, co oznacza, że w grę wchodzi wiele genów, które ściśle oddziałują ze sobą i z otoczeniem. Wiele z tych genów bierze udział w sposobie, w jaki nasz mózg zarządza kluczowymi neuroprzekaźnikami, takimi jak dopamina i noradrenalina, które działają jak prawdziwe „paliwo” dla naszej zdolności koncentracji, motywacji i kontroli impulsów.
Wielkie wyzwanie związane z ADHD
Każdy, kto żyje z ADHD, wie, że otrzymanie diagnozy przynosi ulgę, ale rozpoczęcie farmakoterapii bywa prawdziwym amerykańskim górami rollercoasterem.
Tradycyjny proces opiera się na metodzie prób i błędów. To, co u jednej osoby zmienia życie na lepsze od pierwszego dnia, u innej może nie przynieść żadnego efektu, a co gorsza – wywołać nietolerowane skutki uboczne, które zmuszą pacjenta do porzucenia leczenia.
Dlaczego tak się dzieje, skoro diagnoza jest taka sama? Ponieważ każda wątroba przetwarza i metabolizuje leki z inną prędkością. Ponadto każdy mózg jest wyjątkowy i może reagować inaczej. I właśnie w tym miejscu genetyka może okazać się kluczową pomocą.
Farmakogenetyka i atomoksetyna
Farmakogenetyka to nauka zajmująca się badaniem tego, jak Twoje geny wpływają na reakcję organizmu na leki. W przypadku ADHD informacje te są wartosciowe jak złoto.
Jednym z najczęściej przepisywanych i najskuteczniejszych nieandrogennych (niebędących stymulantami) leków stosowanych w leczeniu ADHD jest atomoksetyna. Jej zadaniem jest pomoc w utrzymaniu stabilnego poziomu noradrenaliny w mózgu, co poprawia koncentrację i zmniejsza impulsywność.
Jednak aby atomoksetyna działała prawidłowo, musi zostać zmetabolizowana (przetworzona i wydalona) przez wątrobę. Za tę pracę odpowiada enzymatyczna „machina” o nazwie CYP2D6. W zależności od genetyki, z jaką się urodziłeś, Twój enzym CYP2D6 będzie pracował w innym tempie, co wykażą wyniki Twojej analizy genetycznej od tellmeGen:
- Jeśli jesteś wolnym metabolizerem: Przyjmując standardową dawkę, lek będzie gromadził się we krwi, a ryzyko wystąpienia skutków ubocznych (takich jak nudności, skrajne zmęczenie czy zawroty głowy) drastycznie wzrośnie.
- Jeśli jesteś ultraszybkim metabolizerem: Twój organizm usuwa lek tak szybko, że leki nie zdążą zadziałać w mózgu. Odczujesz wrażenie, że „lek w ogóle nie działa”.
Znajomość swojego profilu farmakogenetycznego daje Ci siłę jako pacjentowi. Przekłada się to na oszczędność miesięcy frustracji, drastyczne ograniczenie wizyt lekarskich związanych z doborem dawek, uniknięcie nieprzyjemnych skutków ubocznych oraz optymalizację wydatków na aptekę.
Jeśli masz ADHD i rozważasz rozpoczęcie leczenia lub zmianę obecnego, sprawdź swoje informacje genetyczne, aby działać bezpiecznie.
Uczyń swoje informacje genetyczne sprzymierzeńcem w leczeniu. Dowiedz się, co Twoje geny mówią o Twojej reakcji na leki.
