Raw Data w kitach Starter i Advanced
Pliki Raw Data to pliki zawierające nieprzetworzone informacje genetyczne, czyli dane surowe generowane bezpośrednio przez laboratorium na podstawie próbki śliny. Pliki te zawierają wszystkie markery genetyczne obecne na mikromacierzy genotypowania używanej do badania Twojego DNA, w tym informacje o Twoim genotypie — nukleotydach, które posiadasz, oraz ich położeniu w genomie.
Chociaż pliki te nie przeszły kontroli jakości w celu określenia, które warianty nadają się do analizy, użytkownicy tellmeGen mogą uzyskać dostęp do własnego pliku Raw Data, który jest dostępny do pobrania w formacie .csv z ich konta prywatnego. Plik ten zawiera markery genetyczne oraz odpowiadający im genotyp dla każdego z nich.
Ponadto, jeśli posiadasz pliki Raw Data z innych wyspecjalizowanych firm, takich jak 23andMe, Ancestry lub MyHeritage, możesz przesłać je do tellmeGen, aby uzyskać dostęp do oferowanych przez nas analiz.
Plik Raw Data zawiera takie szczegóły jak:
- rsid: Numer definiujący ludzką zmienność w publicznej bazie danych dbSNP.
- Chromosom: Numer chromosomu, na którym znajduje się wariant genetyczny, w tym chromosomy płciowe (X, Y) oraz chromosomy mitochondrialne (MT).
- Pozycja: Lokalizacja markera genetycznego zgodnie z bazą danych GRCh37.
- Genotyp: Wyniki genotypu markerów genetycznych, przedstawione jako kombinacje nukleotydów (A, T, G, C) lub za pomocą liter I i D, odpowiednio dla insercji i delecji.
Raw Data pobiera się w formacie .zip z konta tellmeGen, w sekcji Ustawienia → Kity → Pobierz Raw Data.
Ważne jest, aby podkreślić, że dane te mają charakter informacyjny i nie powinny być używane do diagnoz medycznych. Ponadto możesz przesłać te pliki na inne platformy interpretacji genetycznej.
Raw Data w kicie Ultra
Kit Ultra (WGS 30x) oferuje znacznie głębszy wgląd dzięki sekwencjonowaniu 100% Twojego genomu. Dlatego oprócz danych podstawowych masz dostęp do zaawansowanych formatów bioinformatycznych.
Dostępne formaty techniczne:
- FASTQ: To pliki zawierające „surowe” odczyty DNA generowane bezpośrednio przez urządzenie do sekwencjonowania. Jest to najbardziej podstawowy i najbardziej obszerny poziom danych.
- CRAM: Wysoce skompresowany format zawierający Twoje odczyty DNA już wyrównane względem genomu referencyjnego. Jest to standard efektywności pracy z danymi WGS.
- VCF (Variant Call Format): Standard bioinformatyczny, który przechowuje wariacje znalezione w Twoim genomie (SNP, insercje, delecje) podczas porównania z genomem referencyjnym.
- MyVariants i MyVariants Ultra (CSV): Pliki zaprojektowane w celu ułatwienia odczytu Twoich wariantów genetycznych, zoptymalizowane do otwierania w Excelu lub Google Sheets, umożliwiające proste zarządzanie Twoimi danymi.
Polityka pobierania dla użytkowników Ultra
Jako użytkownik kitu Ultra masz bezpłatny limit pobrań do zarządzania swoimi danymi surowymi:
- Bezpłatny limit: Możesz pobrać swoje pliki (FASTQ, CRAM, VCF, CSV) łącznie do 3 razy w roku bez dodatkowych kosztów.
- Dodatkowy koszt: Od czwartego pobrania każde pobranie będzie kosztować 4,99 €/USD lub równowartość w Twojej lokalnej walucie.