Czym są pliki MyVariants i MyVariants Ultra i do czego służą?

Pliki MyVariants i MyVariants Ultra to pliki w formacie CSV generowane na podstawie danych z sekwencjonowania całego genomu (WGS), które analizuje 100% Twojego DNA. Pliki te zostały stworzone, aby ułatwić dostęp do części informacji genetycznych użytkownika w prostszym, uporządkowanym formacie, podobnym do plików raw data wykorzystywanych w analizach za pomocą mikromacierzy genotypowania.

Oba pliki zawierają informacje genetyczne uporządkowane w kolumnach, w tym identyfikatory wariantów (rsID), pozycje genomowe (GRCh37) oraz genotypy użytkownika. Ich celem jest zapewnienie bardziej przystępnego sposobu przeglądania tych informacji, bez konieczności bezpośredniej pracy z bardziej złożonymi plikami technicznymi, takimi jak FASTQ, CRAM lub VCF.

Plik MyVariants jest przeznaczony głównie dla użytkowników testu DNA Ultra, którzy chcą wykorzystać swoje dane genetyczne na innych platformach kompatybilnych z plikami typu raw data. Jego struktura ułatwia niektórym narzędziom zewnętrznym rozpoznawanie i przetwarzanie informacji genetycznych w sposób podobny do tego, w jaki pracowałyby z danymi pochodzącymi z mikromacierzy genotypowania.

Plik MyVariants Ultra zawiera natomiast szerszą wersję informacji. Oprócz danych zawartych w MyVariants obejmuje również genotypy tych wariantów, w których użytkownik nie posiada genotypu referencyjny/referencyjny. Pozwala to bardziej szczegółowo analizować pozycje, w których genom użytkownika różni się od genomu referencyjnego.

Charakterystyka pliku MyVariants:

• Prosty format: Dostarczany jest w formacie CSV, kompatybilnym z programami takimi jak Excel, Google Sheets lub podstawowymi narzędziami bioinformatycznymi.

• Struktura podobna do raw data z mikromacierzy: Przedstawia informacje genetyczne w formacie znanym użytkownikom, którzy wcześniej pracowali z plikami genotypowania.

• Zastosowanie na platformach zewnętrznych: Został zaprojektowany w celu ułatwienia przesyłania danych na platformy firm trzecich, które akceptują ustrukturyzowane pliki genetyczne.

• Dostępność: Umożliwia łatwiejsze przeglądanie określonych genotypów niż w złożonych formatach technicznych.

Charakterystyka pliku MyVariants Ultra:

• Większy poziom szczegółowości: Zawiera szerszy wybór wariantów pochodzących z analizy WGS.

• Warianty inne niż referencyjny/referencyjny: Zawiera genotypy tych wariantów, w których użytkownik wykazuje różnicę względem genomu referencyjnego.

• Zaawansowana, ale przystępna eksploracja: Przeznaczony jest dla użytkowników, którzy chcą dokładniej przejrzeć swoje informacje genetyczne, bez konieczności bezpośredniej obsługi plików VCF, CRAM lub FASTQ.

• Format CSV: Może być otwierany za pomocą popularnych narzędzi arkuszy kalkulacyjnych, co ułatwia wyszukiwanie, filtrowanie i przeglądanie konkretnych wariantów.

Ograniczenia:

• Nie jest równoważny z interpretowanym raportem: Pliki MyVariants i MyVariants Ultra zawierają dane genetyczne, ale same w sobie nie oferują interpretacji medycznej, klinicznej ani diagnostycznej.

• Nie zastępuje pliku VCF: Chociaż pliki te ułatwiają przeglądanie wariantów, plik VCF pozostaje najbardziej kompletnym i standaryzowanym formatem technicznym do bioinformatycznej analizy wariantów genomowych.

• Zmienna kompatybilność: Niektóre platformy zewnętrzne mogą nie akceptować wszystkich formatów lub mogą wymagać określonych dostosowań pliku.

• Wymaga ostrożności przy interpretacji: Obecność określonego genotypu nie musi oznaczać choroby, predyspozycji ani konkretnej cechy. Interpretacja powinna być zawsze przeprowadzana w odpowiednim kontekście, a w przypadku informacji związanych ze zdrowiem — przez wykwalifikowanych specjalistów.