Psykiatriske lidelser er for det meste komplekse sykdommer der genetiske og miljømessige faktorer flettes sammen og kan forårsake patologien, eller ikke.
I denne bloggen har vi tidligere diskutert både psykiske lidelser og genetikk, samt deres innvirkning på mental helse.
Blant disse patologiene er en av de mest genetisk påvirkede schizofreni. Schizofreni er en psykiatrisk lidelse.
Schizofreni er også en av de mest utbredte sykdommene over hele verden. Den rammer 24 millioner individer, én av hver 300 personer.
Denne sykdommen påvirker en persons måte å tenke og føle på, og endrer deres atferd. Dette er hovedsymptomene på schizofreni. Sinnet deres er delvis dissosiert fra virkeligheten, med en endret oppfatning av omgivelsene.
Når man lider av schizofreni, er personens tenkning og atferd uorganisert, noe som hindrer riktige rutiner, sosialisering og til og med egenomsorg.
Navnet kommer fra de klassiske greske ordene σχίζειν (skhízein) og φρήν (phrḗn). Det kan oversettes til «splittet sinn».
Det er en svært heterogen patologi, både i symptomer og i prognosen for bedring. I enhver patologi er dette aldri en god ting. Variasjon kompliserer alt.
Tidligere ble fem undertyper av sykdommen ansett å eksistere: paranoid, uorganisert, katatonisk, udifferensiert og residual schizofreni. Denne klassifiseringen er nå forkastet, da det er vanlig at en enkelt person viser kjennetegn ved mer enn én undertype.
Videre er det en psykisk lidelse som oppstår ganske tidlig sammenlignet med andre. De fleste får diagnosen mellom 16 og 30 år, etter sin første psykotiske episode. Tilstanden har en tendens til å dukke opp i yngre alder hos menn enn hos kvinner. Den oppstår sjelden etter 45 år, og når den gjør det, er den vanligere hos kvinner.
Det er uvanlig at den diagnostiseres hos et barn. Men ærlig talt har barn en naturlig evne til å distansere seg fra virkeligheten, så det ville være spesielt vanskelig å oppfatte symptomene hos dem.
Av samme grunn, selv om sykdommen er identisk hos ungdom og voksne, er den vanskeligere å oppdage hos unge mennesker. I disse aldersgruppene genererer ikke endringer i atferd og humør de samme mistankene som hos en voksen.
En kort bemerkning: la oss ikke falle inn i det stereotype bildet av psykose som film viderefører. Psykose refererer til enhver episode en person opplever der de mister kontakten med virkeligheten.
I det øyeblikket sliter personen med å skille virkelighet fra fiksjon, og dette inkluderer alt fra vrangforestillinger til livlige hallusinasjoner. Psykotiske episoder er vanlige for mange psykiske lidelser, men ikke eksklusive for dem. Fysisk skade på hjernen, eller visse stoffer, som alkohol, kan også føre til psykose.
En annen kort bemerkning: hallusinasjoner og vrangforestillinger er ikke synonymer.
Hallusinasjoner er bilder eller lyder som bare den berørte personen kan oppfatte; de er ikke virkelige.
Vrangforestillinger er oppfatninger som den berørte personen er overbevist om, selv om de ikke er sanne.
Livet med schizofreni
Personer med schizofreni har også høyere risiko for å utvikle andre psykiske lidelser eller ruslidelser. Forekomsten i denne gruppen er 41 % høyere enn i resten av befolkningen.
Atferdsforstyrrelser svekker ikke bare pasientens sosiale liv og gjør dem mer sårbare for avhengighet, men helsen og livskvaliteten deres lider også (mindre trening, dårligere kosthold, bivirkninger av antipsykotiske medisiner), noe som potensielt kan føre til andre fysiske sykdommer.
En nylig studie viste at alle dødsårsaker er foretrukket hos personer med schizofreni sammenlignet med kontrollgruppen.
Det finnes imidlertid et bredt spekter av behandlingsalternativer for schizofreni. Én av tre personer blir helt friske og kan leve et normalt liv.
Schizofreni behandles med andre generasjons antipsykotiske medisiner, som aripiprazol, brexpiprazol, iloperidon eller olanzapin.
I tillegg til medisiner brukes andre metoder basert på hjernestimulering. Dette inkluderer elektrokonvulsiv terapi og magnetisk stimulering. Videre gjøres det en innsats for å minimere sosial ekskludering og fremme individets integrering.
Denne tilfriskningen er imidlertid en omfattende behandling for schizofreni. For øyeblikket finnes det ingen definitiv kur, ettersom det er en kronisk tilstand med risiko for tilbakefall. Schizofreni har ingen definitiv kur.
Statistiske og kliniske studier av tilstanden har bekreftet at schizofreni fører til en nedgang i livskvalitet sammenlignet med kontrollgrupper.
Som med de aller fleste sykdommer, jo tidligere riktig diagnose stilles, desto bedre kontroll over symptomene og prognosen for pasienten.
Arvelighet av schizofreni
Det er en kompleks sykdom som vi fortsatt vet lite om. Dens multifaktorielle natur gjør det svært vanskelig å identifisere de viktigste mekanismene som forårsaker og opprettholder den.
Flere faktorer anses å delta i dens patogenese:
- Genetiske faktorer. Uten dem ville vi ikke diskutert det.
- Ikke-genetiske faktorer i nevrologisk utvikling. Disse spenner fra komplikasjoner under fosterutvikling til barnemishandling. Mange av disse faktorene medierer epigenetiske endringer som negativt modifiserer utviklingen av sentralnervesystemet.
- Patologiske endringer i forskjellige hjerneområder. Sykdommer i nervesystemet som indirekte utløser schizofreni.
- Det finnes en hypotese som etablerer en modell for nevroinflammasjon på grunn av unormal immunsystemaktivitet. Forholdet mellom immunsystemet og psykisk sykdom er ikke nytt.
- Vi kan inkludere en siste seksjon for faktorer som ikke dekkes av de foregående kategoriene, for eksempel nevrotransmitterveier.
Med fokus på det genetiske aspektet har studier vist at schizofreni er svært arvelig. Det finnes en rekke genetiske varianter, både vanlige og sjeldne, som har vist seg å være involvert i sykdommen.
Det klassiske spørsmålet vi stiller på denne bloggen er: «Er sykdommen arvelig?» Ikke helt. Det anses å ha en arvelighet på 50 %, lavere enn bipolar lidelse, for å nevne en annen lignende tilstand. Det finnes ikke en kombinasjon av mutasjoner hos foreldrene som, når den overføres til barnet, garanterer om de vil utvikle sykdommen eller ikke.
Men det er en høyere risiko for at en person kan arve fra foreldrene sine.
For eksempel er DiGeorge syndrom (en delesjon i 22q11.2) en av de genetiske endringene som er sterkest assosiert med schizofreni. Det har blitt knyttet til en økt risiko på opptil 25 ganger.
Andre gener assosiert med schizofreni er de som koder for G-proteinreseptorer og de som er involvert i nevrotransmittersyntese. Det er ingen overraskelse at de samme genene som er involvert i schizofreni er vanlige mistenkte i andre psykiatriske lidelser.
Et problem er at disse variantene, individuelt, har liten innvirkning på risikoen. Sykdommen er svært polygen, og for å studere den ordentlig må et stort antall gener undersøkes.
Alt dette tar hensyn til at det sannsynligvis er mange gener involvert som vi ikke vet noe om i dag. De har ikke blitt oppdaget eller registrert til dags dato.
Eksperter mener at epigenetikk til tross for dette er mer ansvarlig for schizofreni enn de genetiske faktorene i seg selv.
Dette vil ikke hindre tellmeGens genetiske analyse i å forutsi risikoen for å utvikle schizofreni.
