Merker du at hjertet ditt slår uregelmessig? Er du kortpustet? Puster du raskt? Du kan være forelsket. Eller du kan ha en medfødt hjertefeil.
Interessant nok forårsaker ikke disse hjerte- og karsykdommene brystsmerter, så hvis du opplever brystsmerter, ja, det kan være kjærlighet.
Medfødte hjertesykdommer, eller medfødte hjertefeil, er en gruppe sykdommer som er karakterisert av en rekke fellestrekk:
- De er forandringer i hjertet. Navnet gir en pekepinn. Dette inkluderer hjerteveggene, hjerteklaffene og de store blodårene som går inn og ut av organet.
- Disse forandringene er strukturelle og endrer hjertets funksjon.
- De oppstår under embryonal utvikling og er tilstede ved fødselen.
Hjertets fysiske struktur er ganske enkel. Se for deg en boks med fire kamre: de to øvre kamrene er atrier, og de to nedre, større kamrene er ventrikler. En vegg, kalt septum, skiller de to atriene, og en annen skiller de to ventriklene.
Kretsen er også enkel. Blod, med mindre oksygen enn en stillesittende person på treningssenteret, kommer inn i hjertets høyre atrium gjennom en vene. Derfra sendes det til høyre ventrikkel, som pumper det til lungene for å eliminere karbondioksid og bli oksygenert. Det går tilbake til hjertet, nærmere bestemt til venstre atrium, deretter til venstre ventrikkel, og til slutt pumpes det oksygenerte blodet til resten av kroppen.
For å forhindre at blodet oksideres og strømmer bakover (for eksempel fra ventriklene til atriene), finnes det en rekke ventiler som åpnes og lukkes for å kontrollere strømmen.
Tenk deg at mens embryoets hjerte utvikler seg, oppstår det et problem som forårsaker en misdannelse i strukturen. Dette er en medfødt hjertefeil.
Innenfor denne gruppen av hjerte- og karsykdommer varierer alvorlighetsgraden sterkt. Den spenner fra individer som ikke viser noen symptomer i det hele tatt til de som dør før fødselen. Behandlingen er også forskjellig. Milde tilfeller krever ingen inngrep, mens mer alvorlige tilfeller kan kreve flere operasjoner eller til og med en hjertetransplantasjon.
Om gener og hjerter
Disse sykdommene kan skyldes genetiske, miljømessige eller begge deler, og de fleste skyldes utelukkende genetiske mutasjoner. Det er anslått at det kan være omtrent 400 gener relatert til medfødt hjertesykdom, og det å ha en forelder eller et søsken med sykdommen er en risikofaktor. I mange tilfeller er hjertesykdommen ikke et isolert trekk, men snarere en del av et større syndrom. Omtrent 30 % av babyer med kromosomavvik har også en medfødt hjertefeil.
La oss se på utvidede kardiomyopatier. Denne sykdommen står for mer enn halvparten av alle hjertetransplantasjoner hos pasienter mellom 1 og 10 år. Venstre ventrikkel er utvidet, med en svekket og tynn hjertemuskel som ikke pumper blod effektivt. Det er en sykdom med et arvemønster på 20–30 %. Mange av disse tilstandene skyldes et autosomalt dominant gen (bare én kopi av genet er nok til å forårsake sykdommen), som ved dilatert kardiomyopati type 1A, forårsaket av en mutasjon i LMNA-genet, som koder for lamin A/C.
Familiær hypertrofisk kardiomyopati er en annen medfødt hjertesykdom med autosomalt dominant arv. I motsetning til den forrige tilstanden har vi her en fortykkelse av hjertemuskelen. Denne fortykkelsen gjør det vanskelig for blod å strømme ut av hjertet og forårsaker noen ganger problemer med avslapning og fylling. Hos menn har sykdommen en tendens til å være mer alvorlig.
Likevel kan ikke miljømessige årsaker utelukkes. Alkoholforbruk, diabetes og hypoksi er risikofaktorer. Det er observert en positiv korrelasjon mellom mors fedme og risikoen for at embryoet utvikler medfødt hjertesykdom.
Med så mange typer er det ikke rart at 48,9 millioner mennesker over hele verden ble rammet i 2015. Det regnes som den vanligste medfødte sykdommen og den ledende dødsårsaken relatert til fødselsskader, og står for 30 % av alle dødsfall.
Og det er heller ingen overraskelse at de, for å lette studiet, har blitt klassifisert i to grupper.
Ikke-cyanotisk hjertesykdom: du er fortsatt rosa.
Disse er de vanligste, med bikuspidal aortaklaffmisdannelse (hos friske individer består den av tre klaffer i stedet for to) som den hyppigste medfødte hjertefeilen.
De kalles ikke-cyanotiske fordi oksygennivået i blodet ikke er kompromittert, i hvert fall ikke i de tidlige stadiene av livet. Denne gruppen har også en ytterligere klassifisering.
Obstruktive lesjoner. Dette er misdannelser som hindrer blodstrømmen gjennom hjertet. Det er sjelden at disse forekommer isolert, og de er vanligvis forbundet med andre skader eller sykdommer. Et annet problem er at for å kompensere for den reduserte blodstrømmen øker området før obstruksjonen i størrelse, og hjertet hypertrofierer. Et vanlig eksempel er pulmonal klaffstenose, der klaffen som lar blodet strømme fra hjertet til lungene, blir smalere, noe som reduserer blodstrømmen. Dette problemet står for 7–9 % av alle medfødte hjertefeil.
Shuntlesjoner. Hjertet er utformet slik at oksygenfattig og oksygenrikt blod følger forskjellige baner. Når disse to blodtypene blandes, har vi shuntlesjoner. I disse lesjonene strømmer blodet fra venstre side tilbake til høyre, noe som hypertrofierer høyre side og øker trykket i lungene.
Cyanotisk hjertesykdom: du blir blå
Og dette er ikke en metafor. Personer med cyanotisk anemi har lave oksygennivåer i blodet, noe som fører til at huden og slimhinnene får en blåaktig fargetone. Cyanotisk anemi er mye mer alvorlig enn acyanotisk anemi, og utgjør en nødsituasjon hos nyfødte og krever noen ganger umiddelbar kirurgi.
Dette skjer for eksempel ved shuntskader der blodet passerer fra høyre side til venstre, noe som får hjertet til å pumpe blandet oksygenrikt og oksygenfattig blod til resten av kroppen.
Har du noen gang blitt fortalt at du har et hjerte som er så stort at det ikke får plass i brystet ditt? Hvis du er bekymret for at dette kan være bokstavelig og vurderer andre genetiske tilstander, kan tellmeGens Advanced genetiske testing gi noen ledetråder.
