Epilepsi er en hjernesykdom forårsaket av en ubalanse i den elektriske aktiviteten til nevroner i et bestemt område av hjernen. For uttømmende, grundig og detaljert informasjon om patologien har vi et annet blogginnlegg der vi dykker ned i typene epilepsi.
Her vil vi fokusere på spørsmålet om arveligheten til epilepsi.
Siden arveligheten til en egenskap er knyttet til dens genetikk, la oss dykke ned i genetikken til denne sykdommen.
Årsaker til epilepsi: genetiske og ikke-genetiske
Det første vi må avklare er at ikke alle epilepsier har en genetisk opprinnelse.
Dette er en detalj som må understrekes. Epilepsi er ikke en enkelt sykdom, men omfatter snarere mange forskjellige tilstander som deler den grunnleggende egenskapen: plutselige, kortvarige hendelser med overdreven og unormal hjerneaktivitet. Derfor finner vi innenfor begrepet forskjellige klassifiseringer og typer epileptiske anfall.
Hvis vi spør oss selv hva som forårsaker epilepsi, må vi først skille mellom genetiske og ikke-genetiske årsaker.
I mange tilfeller skyldes sykdommen hjerneskade. Hovedårsakene er hjerneslag, hjernesvulster, traumatisk hjerneskade, narkotikabruk, hjerneinfeksjoner eller mangel på oksygen under fødselen.
Selv om en person har en høyere genetisk predisposisjon enn gjennomsnittet, kan den første utløsende faktoren være en miljøfaktor. Det er ikke uvanlig at en persons første epileptiske anfall, spesielt hos unge mennesker, utløses av rusmiddelbruk. Senere, under behandlingen, oppdages det at de hadde en familiehistorie med tilstanden og var disponert for å utvikle den.
Selv om livsstil har akselerert utviklingen betydelig, anslås det at mellom 30–40 % av epilepsiene hadde en tidligere genetisk predisposisjon.
Av samme grunn har en person med førstegradsslektninger som lider av sykdommen en risiko for å utvikle epilepsi to til fire ganger høyere enn gjennomsnittet.
Du mistenker, men bekrefter ikke, årsaken.
Det finnes også en type epilepsi som kalles idiopatisk epilepsi, der årsakene er ukjente. De er ikke helt ukjente; det antas at de er forårsaket av genetiske endringer, men de spesifikke abnormalitetene som er ansvarlige for sykdommen er ikke identifisert. Overføring til avkom følger heller ikke de normale mønstrene for arvelige sykdommer.
Disse individene har en anatomisk normal hjerne, og mesteparten av tiden har det ikke vært noen utløsende hendelse.
Det har blitt observert at mangel på søvn er en ekstra risikofaktor ved disse typene epilepsi. Det ser ut til at disse pasientene har en genetisk predisposisjon for anfall. Videre har de en tendens til å manifestere seg tidlig, i barndommen og ungdomsårene.
Heldigvis responderer de fleste av disse tilfellene godt på behandling, og de som er berørt opplever ikke en nedgang i sine intellektuelle og/eller kognitive evner.
Det finnes en annen spesiell gruppe epilepsier: kryptogene epilepsier. Disse epilepsiene har også ukjent årsak, men i motsetning til idiopatiske epilepsier har et genetisk grunnlag blitt utelukket.
Ved kryptogene epilepsier antas de ansvarlige faktorene å være histopatologiske og cellulære endringer.
Det er anslått at den direkte årsaken til sykdommen er ukjent hos omtrent halvparten av alle personer som får diagnosen epilepsi på verdensbasis.
Så, er epilepsi arvelig eller ervervet?
Det ærlige og korte svaret på dette spørsmålet er: det avhenger av hvilken type epilepsi pasienten har. Å si at epilepsi er arvelig er unøyaktig.
Epilepsi er en psykisk lidelse som omfatter patologier som deler symptomer og effekter på hjernen, men med forskjellige underliggende årsaker.
Noen epileptiske sykdommer har et autosomalt dominant arvemønster. Hvis en av foreldrene har sykdommen, har barna deres 50 % risiko for å utvikle den.
For eksempel er benign familiær neonatal epilepsi (BFNE) et genetisk syndrom med feberkramper som forekommer hos nyfødte. Ja, dessverre er epilepsi tilstede hos babyen ved noen av disse sykdommene. De ansvarlige genene er KCNQ2 og KCNQ3.
Autosomal dominant hypermotorisk epilepsi (ADNFLE) er en annen form for epilepsi med autosomal dominant arv. Navnet antyder at de som er berørt opplever ufrivillige sammentrekninger og bevegelser mens de sover. For tiden er syv gener involvert i sykdommen.
Det finnes også recessive former for epilepsi, som har en dårligere prognose enn dominante former.
Blant disse er Lafora sykdom, forårsaket av et problem i glykogenmetabolismen. Uløselige polyglukanavleiringer dannes, som påvirker forskjellige organer, inkludert hjernen, og forårsaker anfall, blant andre symptomer. De ansvarlige genene er EPM2A eller EPM2B.
Unverricht-Lundborg syndrom er en annen type autosomal recessiv epilepsi. Det oppstår vanligvis mellom 8 og 13 år og er vanlig i Baltikum. I dette tilfellet skyldes de CSTB-genet.
En annen autosomal recessiv epilepsi er pyridoksinavhengig epilepsi, forårsaket av ALDH7A1-genet. Det er en av de tidligst debuterende epilepsiene, med anfall som forekommer i spedbarnsalderen. Noen eksperter spekulerer i at anfall til og med kan forekomme før fødselen.
Med et så bredt spekter av sykdommer inkludert i gruppen av epilepsier, finner vi noen knyttet til pasientens kjønn.
ARX-genet koder for et protein som deltar i reguleringen av andre gener. Det er nødvendig under embryonal utvikling for modning av forskjellige organer, inkludert hjernen. Genet er lokalisert på X-kromosomet, noe som forårsaker X-bundet epilepsi.
PCDH19-epilepsi, forårsaket av PCDH19-genet, er et merkelig tilfelle. Genet koder for et protein i nervesystemet som deltar i cellekommunikasjon. Så langt ingenting uvanlig. Genet er lokalisert på X-kromosomet, men i motsetning til det forrige, rammer sykdommen primært jenter (siden den manifesterer seg i ung alder), med svært få tilfeller registrert hos gutter.
Epilepsier på grunn av genetiske endringer, utenom spesifikke tilfeller, har et ikke-Mendelsk arvemønster. For å si det på folkemunne, er arven deres SVÆRT komplisert.
Den gode nyheten er at risikoen for å utvikle sykdommen fra å ha slektninger med den er mye lavere enn for andre genetiske sykdommer. Den dårlige nyheten er at det også er mer komplisert å forutsi risikoen. Det første trinnet er å kategorisere hvilken spesifikk type epilepsi, innenfor rekkevidden av muligheter, pasienten har.
Hvis epilepsien ikke er genetisk, kan den ikke arves. Hvis en epileptisk pasient utviklet sykdommen fra hjernebetennelse, har ikke barna deres en høyere risiko enn gjennomsnittet for å utvikle sykdommen.
Oppsummert omfatter epilepsi hjernesykdommer som kan være arvelige eller ikke, mens andre kan være det, og de som er arvelige viser alle mulige former for arv.
I disse tilfellene kan et produkt som tellmeGens Advanced-gentest kaste lys over saken.
