Det finnes titalls, hundrevis, tusenvis av patologier og problemer som kan ramme menneskekroppen.
Snikende virus som venter på et hvilket som helst gjemmested på øyeblikket for å komme inn i kroppen din. Opportunistiske bakterier som ikke gjør noe før forsvaret ditt er lavt, og deretter utnytter det. Mutasjoner på grunn av ulike faktorer som forårsaker problemer i cellefunksjonen. Selv om det er usannsynlig, er det til og med mulig å bli angrepet av en ku.
Til tross for denne enorme listen er det én kategori som er verre enn alle de andre: autoimmune sykdommer.
Å bli angrepet av de som har sverget å beskytte deg.
Hva er autoimmune sykdommer, og hvilke faktorer bidrar til dem?
En autoimmun sykdom er en tilstand forårsaket av en upassende respons fra kroppens immunsystem.
Hovedårsaken er at immunsystemet forveksler en normal komponent i kroppen med noe fremmed og prøver å eliminere det. Et eksempel kan være Hashimotos tyreoiditt, der immunsystemet angriper skjoldbruskkjertelen.
Interessant faktum: Denne tilstanden forårsaker hypotyreose ved å skade skjoldbruskkjertelen. Men det finnes en annen autoimmun sykdom, Graves' sykdom, som forårsaker det motsatte: hypertyreose. Antistoffene som produseres av immunsystemet binder seg til reseptorer på kjertelen og stimulerer en overdreven produksjon av hormoner.
Det er ikke alltid så enkelt og greit. Ved cøliaki, også ansett som en autoimmun tilstand, er reaksjonen mot gluten. Gluten er forbindelsen som oppdages som fremmed. Men immunsystemet initierer en respons der tarmceller også blir angrepet.
Det er anslått at det er omtrent 80 kjente autoimmune sykdommer og ytterligere 100 som ennå ikke er oppdaget.
Så å si alle deler av menneskekroppen er mottakelige for et immunforsvar.
Den har en slik respekt for immunforsvaret at noen organer til og med har immunforsvarets privilegium for å unngå det. Immunforsvarets privilegium er en tilstand som forekommer i noen områder av kroppen, for eksempel øynene eller hjernen, hvor immunforsvarets aktivitet er begrenset eller til og med forhindret fra å få tilgang til dem.
Disse områdene er viktige, og unormal aktivitet i immunforsvaret kan føre til død. Disse inkluderer øynene, hjernen og testiklene.
Du vil ikke dø uten testikler, men evolusjonen legger stor vekt på å få avkom.
Forekomsten i dagens samfunn er ganske høy og fortsetter å øke, hovedsakelig i industrialiserte land. Følgende teoretiseres å være årsakene til dette:
- Økt bruk av medisiner, spesielt antibiotika.
- På samme måte, lav eksponering for mikroorganismer i barndommen, som bidrar til modningen av immunforsvaret.
- Kosthold, med et høyt forbruk av ultrabearbeidet mat.
- Høye stressnivåer.
- Mer nøyaktige diagnoser. I mindre utviklede land kan mange autoimmune sykdommer gå uoppdaget eller forveksles med andre patologier.
En studie i Storbritannia konkluderte med at 10 % av befolkningen var rammet av en eller annen type autoimmun sykdom. De er mer utbredt hos kvinner.
For å nevne noen eksempler, har revmatoid artritt en forekomst på 1 % på verdensbasis (vi har til og med snakket om revmatoid artritt på bloggen), og multippel sklerose rammer omtrent 2,5 millioner mennesker over hele verden (multippel sklerose på bloggen anbefales også lesning).
Er autoimmune sykdommer genetiske?
Og derfor, er autoimmune sykdommer arvelige? Debuten skyldes vanligvis en genetisk predisposisjon for sykdommen og en rekke miljøfaktorer som utløser den. De aller fleste er polygene og komplekse sykdommer.
Alle de autoimmune sykdommene vi har nevnt så langt har en genetisk årsak.
Som, i tråd med hovedideen, indikerer at sykdommer som revmatoid artritt eller cøliaki også er arvelige.
Å oppdage at det er en genetisk predisposisjon for autoimmune sykdommer er ikke noe som har krevd omfattende forskning. Da tilfeller av multippel sklerose dukket opp i en familie som sopp etter regnet, mistenkte legene at noe var galt.
Autoimmune sykdommer er arvelige, noe som betyr at predisposisjonen for sykdommen er arvelig. Dette betyr ikke at barna dine nødvendigvis vil utvikle disse tilstandene hvis en av foreldrene deres har dem.
Visse gener, og deres alleler, økte sannsynligheten for å utvikle disse patologiene.
For arvelighetsstudier er tvillingstudier nøkkelen. For å vende tilbake til multippel sklerose, hos identiske tvillinger utviklet den andre også sykdommen i 35 % av tilfellene når den ene utviklet sykdommen.
Hos toeggede tvillinger, som ikke er genetisk identiske, skjedde dette imidlertid bare i 6 % av tilfellene.
Interessant nok ser det ut til at de individene som har vist seg å ha en genetisk predisposisjon for immunforstyrrelser, har større motstandskraft mot infeksjoner, og omvendt.
Gener for autoimmune sykdommer
Det finnes en rekke gener som har vist seg å være relatert til en høyere risiko for å utvikle en autoimmun sykdom. Dette er de genetiske faktorene for autoimmune sykdommer:
- Major Histocompatibility Complex (MHC)-genene. Dette involverer en region av kromosom 6, på den korte armen, som koder for mer enn 200 gener. Det er det området av det menneskelige genomet med størst variasjon og er ansvarlig for at celler kan skille seg selv fra ikke-selv. Dens assosiasjon med autoimmune sykdommer dateres tilbake til 1967, da den ble koblet til Hodgkins lymfom. Som helhet regnes det som den viktigste genetiske risikofaktoren for autoimmune sykdommer i det menneskelige genomet.
- PTPN22-genet. Dette genet har nylig blitt knyttet til autoimmune sykdommer. Etter MHC selv regnes det som et av de mest relevante genene i utviklingen av autoimmune sykdommer. For eksempel er en av formene, SNP rs2476601, etter MHC, genet som forårsaker størst mottakelighet for revmatoid artritt. Hovedfunksjonen er å fungere som en negativ regulator av T-cellereseptoren (TCR). Denne reseptoren er essensiell for cellens gjenkjenning av antigener, og PTPN22-genet er i stand til å begrense aktiviteten. Det regulerer også betennelse og fremmer interferonproduksjon (en antiviral mekanisme). Kort sagt, det deltar i både den adaptive og den medfødte immunresponsen. I alt.
- IRF5-genet. Det koder for informasjon for interferonproduksjon og den antivirale responsen. I løpet av det siste tiåret har det imidlertid vist seg at dens innflytelse på inflammatoriske prosesser er større enn forventet, ettersom det induserer andre proinflammatoriske molekyler. Det har blitt vist at noen former av dette genet øker risikoen for å utvikle systemisk lupus erythematosus, og det mistenkes at de også kan øke risikoen for andre lignende sykdommer.
- STAT4-genet. Det er et gen fra STAT-familien (selve navnet er en ledetråd) som regulerer genuttrykk og påvirkes av flere cellulære molekyler. Det er en viktig mediator av betennelse. Det har vist seg å være involvert i revmatoid artritt, type 1 diabetes og til og med psoriasis.
Genetiske tester for autoimmune sykdommer: kan de oppdage predisposisjon?
Selv om det ikke er den eneste faktoren, er det en sterk genetisk predisposisjon for autoimmune sykdommer.
Alle autoimmune sykdommer har en genetisk årsak involvert, uavhengig av miljøfaktorene som kan ha utløst dem.
Dette gjør at genetiske tester kan forutsi risikoen for å utvikle en autoimmun sykdom, blant de som allerede er kjent. De kan også tilnærme ens predisposisjon.
Vi vil igjen understreke at dette er multifaktorielle patologier. Predisposisjon bestemmes basert på den genetiske komponenten, men det er umulig å kontrollere alle miljøfaktorene som samhandler med individet.
I det minste i den delen vi kan analysere best, genomet, er det gjort utmerket arbeid. Det finnes kartlegginger og studier av både genetikk og epigenetikk for å oppdage variantene som finnes i autoimmune sykdommer.
Takket være dette kjenner vi til detaljer som at de fleste av disse patogene variantene finnes i ikke-kodende regioner (de inneholder ikke informasjon om proteiner). Eller at mange av dem befinner seg i nøkkelregioner for differensiering og modning av immunsystemceller, inkludert deres aktivering som respons på stimuli.
Dessverre finnes det mange sjeldne autoimmune sykdommer som vi har svært lite informasjon om på grunn av de få registrerte tilfellene.
For ikke å snakke om alle patologiene som vi ikke engang har oppdaget ennå. Eller de som kan oppstå på nytt.
Dette er unntakene.
For å lære om denne predisposisjonen i de hyppigere tilfellene, og de som er mer sannsynlig å ha blitt arvet, er tellmeGen DNA-testen perfekt.
