Vi har alle øyeblikk når vi ikke føler oss zen, når vi mangler indre fred. Perioder når vår indre balanse forstyrres og vi lider. Noen ganger opplever nevroner også korte øyeblikk med ubalanse. Og noen ganger er denne ubalansen elektrisk, og du får et epileptisk anfall.
Epilepsi og epileptiske anfall er plutselige, kortvarige hendelser der unormal og overdreven hjerneaktivitet oppstår. Det karakteristiske symptomet er kramper, med eller uten bevissthetstap.
Selv om epilepsi ofte er assosiert med bevegelse i det kollektive minnet, er dette ikke alltid tilfelle. Et epileptisk anfall kan for eksempel manifestere seg som en ufrivillig endring i sanseinntrykk eller atferd.
Symptomene avhenger av den berørte regionen i hjernen. I de mest alvorlige tilfellene, kalt grand mal-anfall, mister pasienten bevisstheten, blir stiv og opplever alvorlige muskelspasmer. I motsetning til dette finnes det noen svært milde anfall, kalt petit mal-anfall, som knapt er merkbare og manifesterer seg som rask blunking eller noen få sekunders frakobling fra omgivelsene.
Videre, akkurat som ikke alle nys er covid, er ikke alle anfall epilepsi. For at det skal kunne regnes som epilepsi, må anfallene være tilbakevendende over tid og skyldes en underliggende kronisk tilstand.
Høy feber, lavt blodsukker eller regelmessig bruk av narkotika – når kroppen din subtilt signaliserer at den trenger dosen sin (abstinenssyndrom) – kan også forårsake anfall.
Den vanlige måten å bekrefte en epilepsidiagnose på er gjennom et elektroencefalogram (EEG), som visualiserer økt nerveaktivitet. I noen tilfeller indikerer det til og med hvilke hjerneområder den unormale elektriske aktiviteten stammer fra.
Denne metoden er ikke alltid pålitelig, fordi noen ganger oppstår anfall i områder så dypt inne i hjernen at EEG ikke kan oppdage dem. Computertomografi (CT) og/eller magnetisk resonansavbildning (MR) kan også utføres.
Epilepsi er en kompleks sykdom med ulike mulige årsaker, som kan klassifiseres i to hovedkategorier som ikke gjensidig utelukker hverandre:
- Hjerneskader. Disse kan ha forskjellige årsaker, alt fra hjernetraume til sykdommer som hjernehinnebetennelse.
- Genetisk opprinnelse: genetisk epilepsi. Det er en genetisk predisposisjon for sykdommen, og familiehistorie er viktig og relevant. Det antas at en person med slektninger som har epilepsi har fem ganger større risiko for å utvikle det enn noen uten familiehistorie. I disse tilfellene er gener av spesiell betydning, både som modulatorer av sykdommen og som nøkkelpunkter for behandling.
Årsakene til epilepsi er ofte ukjente. Når en genetisk årsak mistenkes (men ikke bekreftes) basert på familiehistorie, klinisk presentasjon og et rigid EEG-mønster, kalles det idiopatisk epilepsi. Når årsaken antas å være organisk (men ikke genetisk), men det ikke er noen forståelse av hva som skjer, kalles det kryptogen epilepsi.
I den mest brukte klassifiseringen av epilepsier er de gruppert i tre kategorier, lik klassifiseringen av anfallstyper:
- Generaliserte anfall. Disse er symmetriske på begge sider og har ikke lokal opprinnelse.
- Partielle eller fokale anfall. Disse begynner i et lokalisert område. Den elektriske aktiviteten forekommer bare i ett område av hjernen.
- Spesielle epileptiske syndromer.
Når du arver anfall.
Noen forskere anslår at opptil 49 % av tilfellene er relatert til DNA-mutasjoner. Det er anslått at mer enn 800 gener er involvert i denne sykdommen.
Noen genetiske lidelser er knyttet til en høyere sannsynlighet for å få et epileptisk anfall, som for eksempel Angelmans syndrom. I disse tilfellene kan vi si at epilepsi er arvelig.
I 1–2 % av epilepsitilfellene er et enkelt gen ansvarlig. Selv om det er sjeldent, er det beskrevet mer enn 200 gener som kan forårsake det på egenhånd. Siden biologien favoriserer logikk, er alle disse genene direkte eller indirekte relatert til ionekanaler, som er essensielle for å regulere nevronal elektrisk aktivitet ved å kontrollere transporten av ioner mellom cellen og det ytre miljøet.
Et eksempel er pyridoksinavhengig epilepsi. Denne typen epilepsi er alltid forårsaket av mutasjoner i ALDH7A1-genet, som koder for et enzym med flere funksjoner. Den resulterende sykdommen er refraktær, noe som betyr at den involverer epileptiske anfall som er ineffektive mot konvensjonelle antiepileptika. Livslang administrering av den aktive formen av pyridoksin muliggjør imidlertid anfallskontroll, derav navnet på tilstanden.
Blant komplekse sykdommer med en genetisk komponent som inkluderer epilepsi, klassifiseres anfall som idiopatiske epilepsier.
Noen land, som USA og Canada, har allerede startet programmer som utfører genetisk testing på barn under 60 måneder som opplever anfall uten noen historie med traumer eller svulster. Dette bidrar til å avgjøre om anfallene er arvelige.
Berolige nevronene
Standardbehandlingen er bruk av antikonvulsive medisiner. I alvorlige eller refraktære tilfeller (et refraktært tilfelle er et tilfelle der sykdommen ser ut til å ignorere behandling og er uheldig hvis den stopper), kan kirurgi av det berørte området være nødvendig.
Når epilepsi er forårsaket av en spesifikk lesjon eller svulst, og derfor er et sekundært symptom på den underliggende patologien, kurerer kirurgisk fjerning av årsaken til anfallene epilepsien, eller reduserer i det minste dens intensitet og hyppighet.
Imidlertid behandles mer enn 90 % av tilfellene med antiepileptika. Det er en behandling som må forlenges over tid og kan ha svært sterke bivirkninger.
Epilepsi har en svært sterk genetisk komponent, selv om det ikke er den primære årsaken. På grunn av det enorme mangfoldet av reaksjoner, både på sykdommen og pasienten, er det en patologi der farmakogenetikk er spesielt relevant. Basert på pasientens medisinske og genetiske egenskaper kan eksperter bedre bestemme hvilket legemiddel og dosering som skal administreres i hvert enkelt tilfelle.
Faktisk er behandlinger vanligvis monoterapi, med ett enkelt legemiddel. To eller flere legemidler brukes når pasienten ikke forbedrer seg med behandling med bare ett, for å forhindre bivirkninger.
Noen ganger kombineres farmakologisk behandling med psykologisk terapi. Medikasjonsavbrudd gjøres sakte, over to eller tre måneder. Alt som påvirker sentralnervesystemet må håndteres med ekstrem forsiktighet.
Av og til forsvinner barneepilepsi naturlig i ungdomsårene.
De økonomiske kostnadene for samfunnet er betydelige. I USA lider 3,4 millioner mennesker for tiden av epilepsi, og 5,1 millioner har en dokumentert historie med epileptiske anfall. På verdensbasis anslås det at det er omtrent 50 millioner mennesker berørt.
«Grand mal»
Etter et epileptisk anfall opplever personen vanligvis en periode med forvirring som gradvis går tilbake til tilstanden før anfallet. Av og til oppstår mild hypoksi fordi muskelbevegelser avbryter pusten. Dette manifesterer seg som cyanose (en usunn blåaktig fargetone) på lepper og ører.
Anfall krever ikke sykehusinnleggelse med mindre de resulterer i status epilepticus.
Status epilepticus er et epileptisk anfall som varer lenge nok til å forårsake nevrologisk skade og utgjør en klinisk nødsituasjon. Det kan variere fra et enkelt anfall som varer i fem minutter eller mer, til flere anfall av kortere varighet, men som ikke gir nok tid mellom krampene til at personen kan komme seg.
Det er anslått at mellom 1 og 5 % av personer med epilepsi vil oppleve status epilepticus på et tidspunkt i livet. Dødeligheten for denne tilstanden er 20–25 %.
Selv om risikoen for langvarig skade avhenger av flere faktorer, er tid den mest kritiske. Etter 20 minutter er risikoen for nevrologisk skade høy.
Død og skader oppstår ofte på grunn av oksygenmangel. Blodtrykk og kroppstemperatur kan også påvirkes. Videre, på nevronnivå, produserer gjentatte elektriske utladninger en økning i intracellulært kalsium, som deretter utløser en kjede av reaksjoner som fører til celledød.
En ekstra risiko er muligheten for ulykker på grunn av ufrivillige bevegelser under et epileptisk anfall. I noen land er jobber som involverer tunge maskiner eller kjøring forbudt for personer med en historie med ukontrollert epilepsi.
Denne sykdommen forekommer også hos dyr, med kjente tilfeller hos katter og hunder. Alle pattedyr kan lide av epilepsi. Blant hunder regnes det som den vanligste hjernesykdommen. Interessant nok har forskjellige hunderaser varierende predisposisjoner for denne tilstanden.
Hvis du er bekymret for at genene dine, i tillegg til nevronene dine, kan være hyperaktive og unormalt aktive, kan du få dette sjekket med tellmeGens Advanced-gentest.
