Å være bærer betyr at du har en sykdomsfremkallende variant i én av de to kopiene av et gen som er knyttet til en recessiv arvelig tilstand. Vanligvis gir det ingen symptomer, men du kan overføre varianten til barna dine.
Ved en autosomal recessiv tilstand, hvis partneren din også er bærer av en sykdomsfremkallende variant i samme gen, er det i hvert svangerskap 25 % sannsynlighet for at barnet arver en variant fra hver av dere og utvikler tilstanden, 50 % for at barnet blir bærer, og 25 % for at det ikke arver noen av variantene. Ved recessive tilstander knyttet til X-kromosomet har en kvinnelig bærer 50 % sannsynlighet for å overføre varianten i hvert svangerskap. En sønn som arver den, kan utvikle tilstanden, mens en datter som arver den, vanligvis blir bærer. I begge tilfeller anbefales genetisk veiledning før dere planlegger graviditet.