En genetisk variant er enhver forskjell i DNA-sekvensen sammenlignet med en referansesekvens: endringen av en bokstav, eller tapet eller gevinsten av et fragment.
Effekten kan være nøytral, noe som er det vanligste, den kan øke eller redusere sårbarheten for en tilstand, eller i noen tilfeller direkte forårsake en arvelig tilstand. De fleste arves fra foreldrene; de som oppstår for første gang hos et individ, kalles «de novo»-varianter.