DNA (deoksyribonukleinsyre) er molekylet som inneholder instruksjonene for utviklingen og funksjonen til en levende organisme; det kan sammenlignes med dens produksjonsmanual. Hos mennesker befinner størstedelen av DNA-et seg i cellekjernen, og en liten del i mitokondriene.
Hvis DNA er manualen, er nukleotidene bokstavene den er skrevet med: adenin (A), tymin (T), cytosin (C) og guanin (G). Utskiftingen av en av disse bokstavene med en annen, for eksempel en A med en G, er en enkeltnukleotidvariant; når den er vanlig i befolkningen, kalles den en SNP.