Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering (WGS) og eksomsekvensering (WES)?

Oppdatert i

Eksomet er delen av genomet som inneholder instruksjonene for å lage proteiner: mellom 1 % og 2 % av hele genomet. Eksomsekvensering (WES) leser bare denne delen. Helgenomsekvensering (WGS), som brukes i Ultra, leser nesten hele genomet. 

Resten av genomet er ikke «søppel-DNA». Det inneholder blant annet områder som regulerer når og hvor mye hvert gen aktiveres, og mange helserelaterte varianter finnes i disse områdene. Hvis du tar vare på sekvenseringsdataene dine, vil de dessuten fortsatt være nyttige når forskningen avdekker nye sammenhenger.