En FASTQ-fil er rådataene fra sekvenseringsinstrumentet. Den inneholder alle avlesningene av DNA-et ditt som hundrevis av millioner korte sekvenser av bokstaver (A, C, G, T), med en kvalitetsscore for hver bokstav.
Dette er det mest komplette formatet, fordi det ikke er avhengig av et referansegenom. Dataene kan analyseres på nytt med en nyere referanse eller med referanser som publiseres i fremtiden. Bioinformatikere og forskere bruker formatet til å justere DNA-sekvensene mot en referanse og identifisere varianter fra grunnen av.
Filen kan ikke leses direkte for å finne egenskapene eller den genetiske disposisjonen din. Den må behandles med spesialverktøy. Veiledende krav: Linux eller macOS, kunnskap om kommandolinjen, minst 16 GB RAM (32 GB anbefalt) og mer enn 200 GB lagringsplass.