De DNA-afstammingskenmerken geven informatie over de mogelijke herkomst van de voorouders van de persoon die de genetische analyse uitvoert. Hiervoor wordt het genetisch materiaal van de persoon vergeleken met dat van referentiepopulaties met een bekende geografische oorsprong en etniciteit.
De sleutel ligt in specifieke genetische varianten, in de meeste gevallen SNP's (single nucleotide polymorphisms). Dit zijn veranderingen in de DNA-sequentie van het individu op ÉÉN enkele basis, één enkel nucleotide (hoewel soms veranderingen van enkele nucleotiden onder deze term vallen). Ze moeten aan nog een voorwaarde voldoen: die genetische variatie moet aanwezig zijn bij ten minste 1 op de 100 individuen. Is dat niet het geval, dan wordt het beschouwd als een puntmutatie zonder verdere bijnamen.
Technisch gezien blijven SNP's puntmutaties, maar het zijn puntmutaties die bij veel individuen voorkomen en in de loop der tijd bewaard zijn gebleven. En dat is het deel dat interessant is voor onderzoek naar voorouders. Ze worden gedurende generaties stabiel doorgegeven, waardoor sommige SNP's specifiek zijn voor bepaalde regio's en etnische groepen in de wereld.
Geeft één SNP inzicht in je herkomst? Nee. Maar als we met duizenden SNP's werken, verandert de situatie. Door de SNP's van een individu te vergelijken met databases van honderdduizenden mensen uit verschillende gebieden en populaties, kan de herkomst worden vastgesteld op basis van parallellen tussen de DNA-varianten.
Dat klinkt als een ingewikkeld en langdurig proces, maar de bedrijven die zich hiermee bezighouden, beschikken over verfijnde algoritmen die gespecialiseerd zijn in het uitvoeren van dit proces. Algoritmen waarvan het doel precies is om overeenkomsten te vergelijken, te vinden en te berekenen.
De studie naar de voorouders van menselijke genen is een continu en cumulatief proces. Naarmate het aantal bestudeerde populaties toeneemt, zal ook de kennis over gebeurtenissen uit het verleden en het vermogen om de studies naar ons verleden te verfijnen, toenemen. Daarmee worden de resultaten van de herkomstanalyses ook betrouwbaarder.
Ons rapport laat bijvoorbeeld in de vorm van een percentage zien hoe de genetische samenstelling is toegewezen aan de verschillende overwogen etnische groepen, geordend op geografische locatie. In het algemeen geldt dat populaties die geografisch dichter bij elkaar liggen, grotere genetische gelijkenissen vertonen.
Onze voorouders definiëren ons
Weten waar we vandaan komen is belangrijker dan alleen een anekdotisch feitje. Diverse onderzoeken hebben aangetoond dat veel gezondheidscondities of de kwetsbaarheid van individuen en populaties voor bepaalde pathologieën of infectieuze agentia worden bepaald door de afkomst van de genen.
Een voorbeeld is sikkelcelanemie, zo genoemd vanwege de rode bloedcellen in de vorm van een sikkel in plaats van hun normale ronde vorm. Het is een ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat een voordeel biedt: de getroffen individuen zijn resistent tegen malaria. Het resultaat is dat de ziekte vaker voorkomt bij mensen met voorouders uit regio's waar malaria endemisch is.
Een ander voorbeeld vinden we in thalassemie, een ander type erfelijke bloedarmoede. Deze ziekte komt veel voor in regio's rond de Middellandse Zee. Twee regio's vallen op: Apulië en Sardinië. Op iets minder dan 7 miljoen inwoners zijn er naar schatting 700.000 mensen die door deze pathologie worden getroffen.
Als we van regio's naar etniciteiten gaan, is de meest bestudeerde groep wellicht de Ashkenazi-Joden. Binnen deze etniciteit is 1 op de 27 individuen drager van de ziekte van Tay-Sachs. Buiten deze etniciteit wordt echter geschat dat 1 op de 250 individuen drager is.
Het gaat niet alleen om pathologieën; ook andere genetische kenmerken worden bepaald door onze voorouders. Lactose-intolerantie komt voor bij meer dan 80% van de bevolking onder Arabieren, Afrikanen, Latino's of Aziaten. In Noord-Europa heeft echter minder dan 5% van de mensen uit die groepen een intolerantie voor deze stof. Wat, als een merkwaardig feit, lactose-tolerantie de uitzondering bij de mens maakt, en niet de norm.
Fijnmazig onderzoek: de haplogroepen
We kunnen niet over voorouders praten zonder het over haplogroepen te hebben. Een haplogroep is een grote groep haplotypes. Wat op zichzelf ook niet veel informatie geeft.
Een haplotype kan eenvoudig worden gedefinieerd als een combinatie van SNP's op hetzelfde chromosoom die meestal samen worden doorgegeven. En veel verschillende haplotypes vormen samen een haplogroep. Bij mensen worden twee haplogroepen bestudeerd:
- Maternale of mitochondriale haplogroep. Wat is daar speciaal aan? Alle mitochondriën worden geërfd van de moeder. Spermacellen laten hun mitochondriën achter en de foetus ontwikkelt zich uit de mitochondriën die in de eicel zitten, waardoor alle mitochondriën van een individu van de moederlijke kant komen.
- Paternale of Y-chromosoom haplogroep. Wat is daar speciaal aan? Alleen mannen hebben een Y-chromosoom, terwijl vrouwen XX zijn. Daarom kan een individu zijn Y-chromosoom alleen van de vaderlijke kant erven.
Dankzij het feit dat we DNA hebben waarvan we onomstotelijk weten van welke ouder het komt, en omdat haplotypes combinaties van SNP's zijn die samen worden doorgegeven, kunnen we de familiegeschiedenis van onze vader en onze moeder afzonderlijk generaties terug in de tijd volgen.
De lijnen gaan terug tot de zogenaamde Y-chromosomale Adam en mitochondriale Eva; zij zijn respectievelijk het oorspronkelijke Y-chromosoom en de oorspronkelijke mitochondrie waaruit alle mensen voortkomen. Onze oudste gemeenschappelijke voorouders.
Vandaag de dag wordt er nog steeds onderzoek gedaan naar de verschillende haplogroepen en hun fylogenetische relaties, hun geografische spreiding, migraties en het verleden.
De oorspronkelijke mitochondriale haplogroep is bijvoorbeeld L genoemd, waarbij L0 tot L6 voorkomen in Afrika, het oorspronkelijke continent vóór de migraties naar andere werelddelen. De eerste mensen die Afrika verlieten, behorend tot groep L3, gaven echter aanleiding tot de haplogroepen M (ontstaan in India) en N, de belangrijkste groep in het huidige Europa.
Kortom, genetische herkomsttesten stellen mensen die geïnteresseerd zijn in hun familiegeschiedenis in staat om aanvullende informatie te verkrijgen die zij niet via familieleden of historische documentatie zouden kunnen vinden. In deze gevallen raden wij een volledige afstammingsanalyse aan, zoals die van ons.
Deze informatie is nuttig op vele gebieden, van individuele gezondheid en gepersonaliseerde geneeskunde tot de studie van menselijke migraties door de geschiedenis heen. Of simpelweg omdat je het wilt weten, wat een net zo goede reden is als alle andere. En jij, wil jij het weten?
