Het eerste wat we moeten uitleggen is dat de naam van het Usher-syndroom afkomstig is van Charles Usher, een Schotse arts die als eerste het erfelijke patroon van de aandoening en de recessieve overerving ervan ontdekte.
Deze ziekte was al in 1858 beschreven door Albrecht Von Graefe, een andere oogarts, dit keer een Duitse.
Het heeft niets te maken met de boeken van Edgar Allan Poe, voor het geval iemand dat dacht.
Het Usher-syndroom is een autosomaal recessieve ziekte die zowel gehoor- als gezichtsverlies veroorzaakt en de belangrijkste aangeboren oorzaak van doofblindheid is.
De incidentie hangt af van het land, maar bedraagt ongeveer 4 op de 100.000 mensen. Het vertegenwoordigt de helft van de gevallen van aangeboren doofblindheid wereldwijd.
Het is verantwoordelijk voor 3-6% van de dove kinderen, geheel of gedeeltelijk, en voor tot wel 10% van de kinderen die doof geboren worden.
De schade aan het oor is te wijten aan de abnormale ontwikkeling van de haarcellen. Deze cellen nemen trillingen waar en genereren als reactie elektrische impulsen die zij naar de hersenen sturen, waardoor zij de echte receptoren van geluid worden.
Ze zijn onmisbaar om luchttrillingen om te zetten in de geluiden die we horen en kunnen zich bij zoogdieren helaas niet regenereren.
Binnen het binnenoor hebben we ook het vestibulaire systeem. Deze structuur heeft als functie de hersenen te informeren over de positie en snelheid van het hoofd in de ruimte.
Bovendien kan het Usher-syndroom ervoor zorgen dat de haarcellen in het vestibulaire systeem zich abnormaal ontwikkelen, wat de evenwichtsproblemen veroorzaakt die sommige patiënten hebben.
De schade aan het zicht is te wijten aan retinitis pigmentosa. Dit is een progressieve degeneratie van het netvlies, met verlies van de belangrijkste lichtgevoelige cellen, kegeltjes en staafjes.
Het begint meestal met nachtblindheid (problemen met zien bij weinig licht) en verlies van het perifere zicht. Uiteindelijk houdt de patiënt alleen centraal zicht over, het zogenaamde tunnelzicht.
Eén gen, met tien mogelijkheden, dat drie zintuigen beïnvloedt
Hoewel het Usher-syndroom monogenetisch is, hebben we dit keer meerdere verantwoordelijke genen.
Tot nu toe zijn er minstens 10 genen bekend die deze aandoening kunnen veroorzaken wanneer zij mutaties ondergaan. Elk van die genen veroorzaakt op zichzelf het Usher-syndroom, en we hebben er 10 verschillende.
Afhankelijk van het aangetaste gen vertoont de ziekte verschillen.
Het Usher-syndroom wordt ingedeeld in drie typen, afhankelijk van de mate van doofheid en blindheid van de persoon en de snelheid van progressie:
- Usher-syndroom type I. De persoon wordt doof geboren en heeft evenwichtsproblemen door schade aan het vestibulaire systeem. Vóór de puberteit verschijnen al de zichtproblemen. Het Usher-syndroom type I ontstaat door mutaties in 6 genen, waarbij het gen MYO7A het meest voorkomt.
- Usher-syndroom type II. De persoon verliest gedeeltelijk het gehoorvermogen (slechthorendheid), maar wordt niet doof. De zichtproblemen verschijnen pas rond de twintigjarige leeftijd. Er zijn geen evenwichtsproblemen. Men denkt dat dit type vaker voorkomt dan type I, maar het wordt minder gediagnosticeerd omdat de symptomen minder specifiek en milder zijn. Bij type II hebben we 3 verantwoordelijke genen, met het gen USH2A
- Usher-syndroom type III. De persoon verliest geleidelijk zowel het gezichtsvermogen als het gehoor. Evenwichtsproblemen kunnen op latere leeftijd optreden. Opmerkelijk genoeg is dit syndroom in het algemeen het minst frequent, behalve in de Finse bevolking, waar het de hoogste frequentie heeft. Type III wordt მხოლოდ veroorzaakt door het gen CLRN1.
De verscheidenheid aan symptomen diagnosticeren
Een correcte diagnose van de ziekte begint met vragen die de mogelijkheden helpen afbakenen.
Omdat het autosomaal recessief is, kan de familiegeschiedenis veel aanwijzingen geven over het syndroom.
Dit wordt gecombineerd met tests voor gehoor, evenwicht en zicht. De drie aangetaste zintuigen.
Voor de ogen worden gezichtsveld- en netvliesonderzoeken uitgevoerd. Een doeltreffende methode is het elektroretinogram, een test die de elektrische respons van de cellen in het netvlies op lichtprikkels meet (de lichtgevoelige cellen zijn degenen die bij de ziekte zijn aangetast).
Voor het evenwicht wordt nog een proces met een eigenaardige naam uitgevoerd: videonystagmografie. Deze test is gebaseerd op het volgen van oogbewegingen en detecteert stoornissen in het vestibulaire systeem.
Voor het gehoor worden audiologische tests uitgevoerd om frequenties in verschillende geluidsbereiken te detecteren. Als je geen tiener bent (en zelfs als je dat wel bent), heb je waarschijnlijk al eens dit soort tests ondergaan.
Wanneer het vermoeden enorm is en alleen nog een minimale bevestiging nodig is, ronden we af met genetisch onderzoek. Aangezien de 10 genen die het syndroom veroorzaken bekend zijn, wordt nagegaan of zij pathogene mutaties vertonen.
Dat de genen normaal zijn, is geen absolute garantie dat de patiënt het syndroom niet heeft. Tot enkele jaren geleden waren er slechts 9 verantwoordelijke genen bekend. Er kan ergens nog een gen nummer 11 verborgen zijn, zonder dat iemand het weet.
Opsporen en verlichten
Hoe eerder de aandoening wordt opgespoord en gediagnosticeerd, hoe beter de behandelingen zullen werken. Bij kinderen zijn ze doeltreffender dan bij volwassenen.
Helaas gaat het om behandelingen en niet om een genezing. Het Usher-syndroom is een van die aandoeningen die voorlopig levenslang zijn.
De ziekte is vanaf de geboorte aanwezig en manifesteert zich vroeg, afhankelijk van het type syndroom. Bij kinderen moet het onderwijs worden aangepast aan de symptomen die zij hebben, en moet men hen voorbereiden op de sensorische problemen.
Cochleaire implantaten worden gebruikt om gehoorverlies te compenseren, en het is aangetoond dat vitamine A de progressie van retinitis vertraagt. Altijd op advies van een professional; je dieet alleen uit wortels laten bestaan is erger dan het niet te doen.
Het verlies van het gezichtsvermogen is moeilijker te behandelen dan het gehoorverlies, en het Usher-syndroom veroorzaakt altijd retinitis pigmentosa.
Op lange termijn zijn er verschillende projecten die veelbelovend lijken als behandeling.
Omdat het een monogene ziekte is, zou genbewerking van het aangetaste gen het syndroom kunnen terugdraaien. Andere behandelingen die in de pijplijn zitten zijn therapieën met stamcellen, transplantatie van gemodificeerde cellen of genetische modificatie uitsluitend in het netvlies.
Zoals je ziet (woordspeling bedoeld), ligt aan het Usher-syndroom, zowel wat het probleem als de toekomstige behandelingen betreft, genetica ten grondslag. Daarom kan een genetische analyse zoals die van tellmeGen een belangrijke eerste stap zijn.
