Merk je dat je hart onregelmatig klopt? Kom je adem tekort? Adem je versneld? Misschien ben je verliefd. Of misschien heb je een aangeboren hartafwijking.
Opmerkelijk genoeg veroorzaken deze cardiovasculaire aandoeningen geen pijn op de borst, dus als je wel pijn hebt, ja, dan zou het liefde kunnen zijn.
Aangeboren hartziekten of aangeboren hartafwijkingen zijn een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door een reeks gemeenschappelijke kenmerken:
- Het zijn afwijkingen van het hart. De naam gaf al een aanwijzing. Dit omvat de wanden van het hart, de hartkleppen en de grote bloedvaten die het orgaan in- en uitgaan.
- Deze afwijkingen zijn structureel en veranderen de werking van het hart.
- Ze ontstaan tijdens de ontwikkeling van het embryo en zijn al aanwezig bij de geboorte van het individu.
De fysieke structuur van het hart is vrij eenvoudig. Stel je een doos voor met vier holtes: de twee bovenste zijn de boezems en de twee onderste, die groter zijn, zijn de kamers. Een wand, het septum genoemd, scheidt de twee boezems, en een andere scheidt de twee kamers.
Ook de route is eenvoudig. Het bloed, met minder zuurstof dan een sedentair persoon in een sportschool, komt via een ader de rechterboezem van het hart binnen. Vandaar gaat het naar de rechterkamer, die het naar de longen stuurt zodat het koolstofdioxide kan afgeven en van zuurstof kan worden voorzien. Daarna keert het terug naar het hart, meer bepaald naar de linkerboezem, gaat vervolgens naar de linkerkamer, en die pompt uiteindelijk het zuurstofrijke bloed naar de rest van het lichaam.
Om te voorkomen dat het bloed eigenzinnig wordt en terugstroomt (bijvoorbeeld van de kamers naar de boezems), zijn er een reeks kleppen die open- en dichtgaan om de doorgang te regelen.
Stel je voor dat er tijdens de ontwikkeling van het hart van het embryo een probleem ontstaat dat een misvorming in de structuur veroorzaakt. Dan hebben we te maken met een aangeboren hartafwijking.
Binnen deze groep cardiovasculaire aandoeningen verschilt de ernst sterk. Van mensen die helemaal geen symptomen vertonen tot degenen die sterven voordat ze geboren worden. Op dezelfde manier verschilt ook de behandeling. Milde gevallen vereisen geen behandeling, terwijl ernstigere gevallen meerdere operaties of zelfs een harttransplantatie nodig kunnen hebben.
Over genen en harten
Deze aandoeningen kunnen te wijten zijn aan genetische oorzaken, omgevingsfactoren of beide, waarbij de meeste uitsluitend het gevolg zijn van genetische mutaties. Er wordt geschat dat er ongeveer 400 genen betrokken kunnen zijn bij aangeboren hartafwijkingen, en het feit dat een van de ouders of broers/zussen de aandoening heeft, geldt als een risicofactor. In veel gevallen is de hartafwijking geen geïsoleerd kenmerk, maar onderdeel van een groter syndroom. Ongeveer 30% van de baby’s met chromosomale afwijkingen heeft ook een aangeboren hartafwijking.
Laten we eens kijken naar de gedilateerde cardiomyopathieën. Deze aandoening is verantwoordelijk voor meer dan de helft van de harttransplantaties bij patiënten van 1 tot 10 jaar. De linkerkamer is verwijd, met een verzwakte en dunne hartspier die het bloed niet efficiënt rondpompt. Het is een aandoening met een erfelijkheidspatroon van 20/30%. Vaak is ze te wijten aan een autosomaal dominant gen (slechts één ziektegerelateerd gen is al voldoende om de aandoening te hebben), zoals bij gedilateerde cardiomyopathie 1A, veroorzaakt door een mutatie in het LMNA gen, dat codeert voor lamina A/C.
Familiale hypertrofische cardiomyopathie is een andere aangeboren hartafwijking met autosomaal dominante overerving. In tegenstelling tot de vorige hebben we hier een verdikking van de hartspier. Deze verdikking belemmert de uitstroom van bloed uit het hart en veroorzaakt soms problemen met de ontspanning en vulling ervan. Bij mannen is de expressie van de aandoening doorgaans ernstiger.
Toch kunnen omgevingsfactoren niet worden uitgesloten. Alcoholgebruik, diabetes of hypoxie zijn risicofactoren. Er is een positieve correlatie vastgesteld tussen obesitas bij de moeder en het risico dat het embryo een aangeboren hartafwijking ontwikkelt.
Met zoveel verschillende types is het niet verwonderlijk dat er in 2015 wereldwijd 48,9 miljoen mensen getroffen waren. Het wordt beschouwd als de meest voorkomende aangeboren aandoening en de belangrijkste doodsoorzaak die verband houdt met aangeboren afwijkingen, namelijk 30% daarvan.
En het is ook niet verwonderlijk dat men ze, om de studie ervan te vergemakkelijken, in twee groepen heeft ingedeeld.
Niet-cyanotische hartafwijking: je blijft roze
Dit zijn de meest voorkomende, waarbij de misvorming van de bicuspide aortaklep (bij gezonde mensen bestaat die uit drie slippen in plaats van twee) de meest voorkomende aangeboren hartafwijking is.
Ze worden zo genoemd omdat het zuurstofgehalte in het bloed niet wordt aangetast, althans niet in de eerste levensfasen. Op zijn beurt heeft deze groep nog een extra classificatie.
Obstructieve letsels. Dit zijn misvormingen die de doorgang van het bloed door het hart bemoeilijken. Het is zeldzaam dat ze geïsoleerd voorkomen, en ze gaan meestal gepaard met andere letsels of aandoeningen. Een bijkomend probleem is dat, om de afname in de bloedstroom te compenseren, het gebied vóór de obstructie in omvang toeneemt en het hart hypertrofisch wordt. Een veelvoorkomend voorbeeld is stenose van de pulmonalisklep: de klep die de doorgang van het hart naar de longen mogelijk maakt, vernauwt en de bloedstroom neemt af. Dit probleem vertegenwoordigt 7-9% van alle aangeboren hartafwijkingen.
Shuntletsels of communicatielesies. Het hart is zo ontworpen dat zuurstofarm en zuurstofrijk bloed verschillende routes volgen. Wanneer beide bloedsoorten zich mengen, spreken we van shuntletsels. Bij deze letsels stroomt het bloed van de linkerkant terug naar de rechterkant, wat leidt tot hypertrofie van de rechterkant en een verhoogde druk in de longen.
Cyanotische hartafwijking: je wordt blauw
En dat is geen metaforische manier van spreken. Mensen met cyanotische afwijkingen hebben een laag zuurstofgehalte in het bloed, waardoor hun huid en slijmvliezen een blauwachtige tint krijgen. De ernst van cyanotische afwijkingen is veel groter dan die van acyanotische, waardoor het bij pasgeborenen een noodsituatie is en soms een snelle operatie vereist.
Dit gebeurt bijvoorbeeld bij shuntletsels waarbij het bloed van de rechterkant naar de linkerkant stroomt, waardoor het hart naar de rest van het lichaam gemengd zuurstofrijk en zuurstofarm bloed pompt.
Is je ooit verteld dat je zo’n groot hart hebt dat het niet in je borstkas past? Als je bang bent dat dat letterlijk zo is en je andere genetische aandoeningen wilt bekijken, kan de Advanced genetische analyse van tellmeGen je aanwijzingen geven.
