Monogenetische erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door een mutatie of verandering in de DNA-sequentie van één enkel gen. Ze staan bekend als mendeliaanse erfelijke aandoeningen, omdat ze volgens de wetten van Mendel aan nakomelingen worden doorgegeven. Omdat het om genetische afwijkingen gaat, kan men met een genetische test vaststellen of ze aanwezig zijn of niet. Zo weet iemand of hij/zij drager is van een erfelijke monogenetische aandoening of niet.
Momenteel wordt geschat dat er meer dan 6.000 monogenetische aandoeningen zijn geïdentificeerd, met een prevalentie van één geval per 200 geboorten. Er zijn echter veel meer dragers, waardoor deze afwijkingen generaties lang kunnen worden doorgegeven zonder dat men weet dat er een mutatie in een bepaald gen aanwezig is.
Mendeliaanse erfelijke aandoeningen kunnen recessief of dominant worden overgeërfd. Autosomaal recessieve aandoeningen zijn aandoeningen waarbij twee kopieën van het gemuteerde gen nodig zijn om de ziekte tot uiting te laten komen: één kopie van de moeder en één van de vader. Als slechts één kopie wordt geërfd, is de persoon drager, maar ontwikkelt hij/zij de aandoening niet. Een voorbeeld van dit type aandoening is cystische fibrose.
Aan de andere kant hebben autosomaal dominante aandoeningen slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig om de aandoening te veroorzaken. Meestal is de ouder in dat geval ook aangedaan. De kans om het gemuteerde gen door te geven is 50%, omdat de ouder één gezonde en één gemuteerde kopie heeft. Een voorbeeld van dit type aandoening is de ziekte van Huntington.
Deze twee overervingswijzen betreffen autosomale chromosomen, dus chromosomen die geen geslachtschromosomen zijn. Toch bestaan er ook aandoeningen die gekoppeld zijn aan de geslachtschromosomen, namelijk het X- of Y-chromosoom.
X-gebonden dominant overervende aandoeningen tasten zowel mannen als vrouwen aan. In dit geval is één enkele kopie voldoende om bij beide geslachten de aandoening tot uiting te laten komen. Daarentegen treffen X-gebonden recessief overervende aandoeningen mannen vaker dan vrouwen. Dat komt doordat mannen met één enkele kopie de aandoening al krijgen, terwijl vrouwen twee aangedane kopieën van het gemuteerde gen nodig hebben. Hemofilie is bijvoorbeeld een aandoening die vaker mannen dan vrouwen treft.
Daarnaast zijn er Y-gebonden aandoeningen die dus alleen bij mannen kunnen voorkomen. Alle aangedane mannen geven de aandoening door aan hun zonen. Dit type overerving komt echter zeer zelden voor.
Wat als mijn partner en ik drager zijn van monogenetische aandoeningen?
Voor koppels die vermoeden drager te zijn van een monogenetische aandoening, is het aan te raden om samen een genetische test als koppel te doen die de aanwezigheid of afwezigheid van deze mutaties bepaalt. Als beide partners drager zijn, moeten zij een genetisch adviesgesprek inwinnen, zodat men hen de verschillende reproductieve opties kan uitleggen die vandaag de dag beschikbaar zijn om te voorkomen dat de mutaties aan nakomelingen worden doorgegeven.
