Laten we stap voor stap te werk gaan. Voordat we het hebben over de vraag of spondylitis ankylopoetica erfelijk is, is het logisch om eerst te bespreken wat deze aandoening is.
De snelle manier om haar te beschrijven, is als een chronische artritis met een bijzondere voorkeur voor het onderste deel van de wervelkolom. Ze tast de botten en gewrichten in dat gebied aan en veroorzaakt een voortdurende ontsteking die ertoe kan leiden dat de wervels met elkaar vergroeien.
Als de wervels vergroeien, gaat de rug krom staan. De mobiliteit neemt af en ademhalen wordt moeilijker.
Ze wordt geclassificeerd en ook beschouwd als de belangrijkste vertegenwoordiger binnen de groep ziekten die spondyloartritis of spondyloartropathieën worden genoemd. Dit zijn allemaal chronische inflammatoire artritiden die de wervelkolom en het sacro-iliacale gewricht (de verbinding met het bekken) aantasten.
Alle ziekten in deze groep delen symptomen en behandeling.
De incidentie van spondylitis ankylopoetica varieert afhankelijk van de geraadpleegde bron, aangezien het een ziekte is die per regio in verschillende mate voorkomt. Een studie uit 2014 vond een prevalentie (personen met de ziekte op een bepaald moment) van tussen de 23,8 en 18,6 personen per 10.000 in Europa. In Afrika daalde dat cijfer echter tot 7,4 per 10.000.
Tegenwoordig wordt aangenomen dat in Europa 1 op de 100 mensen eraan lijdt, met 7 nieuwe gevallen per jaar per 100.000 inwoners.
De aandoening komt vaker voor bij mannen (drie keer vaker dan bij vrouwen) en begint tussen de leeftijd van 20 en 40 jaar. Bovendien is ze in deze groep ook ernstiger.
Waar hebben we mee te maken?
De eerste symptomen zijn pijn in de onderrug die komt en gaat. Naarmate de ziekte zich ontwikkelt, wordt de pijn constant.
Hoewel ze in het onderste deel begint, breidt het getroffen gebied zich ook uit, waardoor uiteindelijk de hele rug pijn kan doen. Ook andere delen van het lichaam kunnen ontstoken raken en zich bij het oorspronkelijke probleem voegen.
De flexibiliteit neemt geleidelijk af en het kan uiteindelijk een gebogen houding veroorzaken.
Activiteit en lichaamsbeweging hebben positieve effecten. Daarom zijn de pijn en stijfheid in dat gebied erger tijdens rustmomenten, zoals ’s nachts of ’s ochtends bij het opstaan. Aan getroffen patiënten worden specifieke houdingen en bewegingen voor de rug aangeraden.
Deze veranderingen in het lichaam treden bovendien symmetrisch op.
Gelukkig is herkenning eenvoudig. Meestal begint het bij patiënten jonger dan 45 jaar die langer dan drie opeenvolgende maanden last hebben van rugpijn.
Enerzijds worden bloedonderzoeken uitgevoerd op zoek naar ontstekingsmarkers die verband houden met de ziekte. Bijvoorbeeld de erytrocytbezinkingssnelheid, die meet hoe snel rode bloedcellen naar de bodem van een hoge, smalle cilinder zakken. Een hogere bezinkingssnelheid wijst op ontsteking.
Een andere is de reumafactor, een auto-antilichaam dat vaak voorkomt bij reumatoïde artritis maar ook wordt aangetroffen bij andere auto-immuunziekten.
Andere methoden zijn beeldvormingstechnieken van de aangetaste gebieden, zoals röntgenfoto’s of MRI-scans van de wervelkolom en het bekken.
De MRI laat veranderingen in de wervelkolom eerder zien, hoewel de röntgenfoto betrouwbaarder is wanneer deze veranderingen daarop zichtbaar zijn.
Er bestaat geen 100% betrouwbare methode om de ziekte op te sporen; de diagnose wordt gesteld door verschillende methoden te combineren.
Dokter, kan genetische spondylitis ankylopoetica worden genezen?
Het juiste werkwoord is “behandelen” en niet “genezen”.
Net als bij andere auto-immuunziekten bestaat er momenteel geen definitieve genezing voor deze aandoening. In de meeste gevallen blijft ze aanwezig.
Er zijn echter meerdere behandelingen beschikbaar, waarvan veel de voortgang van de ziekte vertragen (die in sommige gevallen zelfs in remissie kan gaan).
De gebruikelijke behandeling bestaat uit niet-steroïde ontstekingsremmers (NSAID’s) zoals ibuprofen. Het belangrijkste doel is het onder controle houden van zwelling en pijn.
Een van de redenen voor het gebruik van ibuprofen is ook het voordeel dat het in veel landen zonder medisch recept verkrijgbaar is.
Als de ziekte verergert, zijn er krachtigere maatregelen om haar aan te pakken. Er zijn therapieën met corticosteroïden en remmers van tumornecrosefactor en IL-17, twee pro-inflammatoire componenten van het immuunsysteem.
De ernstigste gevallen vereisen de zwaarste behandeling: chirurgie. Indien nodig kan zelfs de heup worden vervangen. Geavanceerde oplossingen wanneer de standaardbehandeling niet werkt.
Het is een ziekte met een moeilijk voorspelbaar verloop. Ze kan zowel verbeteren als verergeren in de loop van de tijd, afhankelijk van het individu en de omstandigheden.
Soms kunnen ze leiden tot andere დამატებითი aandoeningen, van darmontstekingen tot afwijkingen in de longen.
Een derde van de patiënten ontwikkelt uiteindelijk andere systemische complicaties.
Is spondylitis ankylopoetica erfelijk?
We hebben te maken met een van die complexe ziekten waarbij niet alle betrokken factoren bekend zijn, maar waarvan wel bekend is dat genetica een van de betrokken factoren is.
Je erft de ziekte dus niet als zodanig, maar wel een verhoogd risico om eraan te lijden. Men gaat ervan uit dat ze tussen de 10 en 20 keer vaker voorkomt bij mensen die eerstegraads familieleden met de ziekte hebben.
De meeste mensen die aan de ziekte lijden, hebben het gen HLA-B27. Dit gen produceert een antigeen dat behoort tot het klasse I major histocompatibility complex. De belangrijkste functie ervan is het presenteren van eiwitten uit het binnenste van de cel aan cytotoxische T-lymfocyten.
Het idee is dat de cel, in aanwezigheid van virale infecties, op deze manier het immuunsysteem kan waarschuwen door virale eiwitten te presenteren om de infectie kenbaar te maken.
Het lijkt erop dat het soms zijn werk te doeltreffend doet, waardoor het immuunsysteem wordt geactiveerd, ook al zijn er geen ziekteverwekkers aanwezig.
Dit gen is niet alleen sterk verbonden met spondylitis ankylopoetica, maar ook met de meeste spondyloartropathieën. Ook met andere aandoeningen waarbij het immuunsysteem actief is, zoals de ziekte van Crohn.
90% van de mensen met spondylitis ankylopoetica is positief voor het HLA-B27-gen. Maar slechts 8% van de mensen met dit gen ontwikkelt de ziekte, dus het hebben ervan is geen definitief vonnis.
Men gaat ervan uit dat het HLA-B27 gen 20% van het genetische risico op deze aandoening bepaalt.
Slechts één ander gen binnen de HLA-familie, het HLA-B60-gen, is ook in verband gebracht met het risico op het ontwikkelen van spondylitis ankylopoetica.
Waarschijnlijk dragen andere genen die coderen voor eiwitten binnen de histocompatibiliteitscomplexen, zoals HLA-B51, ook bij aan het genetische risico.
Deze zeer complexe aandoeningen, met veel nog onbekende factoren in hun werking, zijn tegenwoordig bijna onmogelijk te voorspellen. Gelukkig zijn er andere ziekten die de Advanced genetische analyse van tellmeGen wel kan analyseren.
