Het neuroblastoom is een vorm van kanker die ontstaat in onrijpe vormen van zenuwcellen (neuroblasten genoemd) van het sympathische zenuwstelsel, die ongecontroleerd groeien en een tumor vormen. De term neuro verwijst naar de zenuwen, terwijl blastoom verwijst naar een kanker die begint in zich ontwikkelende cellen. De meeste neuroblastomen ontstaan in het zenuwweefsel van de bijnieren.
Neuroblastoom komt vaker voor bij zuigelingen en kinderen en vertegenwoordigt in feite 8-10% van alle kindertumoren. Wat betreft het moment waarop het zich ontwikkelt: bijna 90% van de neuroblastomen wordt vastgesteld bij kinderen jonger dan 5 jaar en het komt zelden voor bij kinderen ouder dan 10 jaar.
ALK en andere genen, sleutelfactoren in de genetica van neuroblastoom
Neuroblastoom is een complexe ziekte, dat wil zeggen dat het afhangt van genetische factoren, maar ook van omgevingsfactoren en levensstijl. Toch is er bij deze ziekte geen enkele omgevingsfactor beschreven (zoals blootstelling aan bepaalde giftige stoffen of straling tijdens de zwangerschap) die de kans op het ontwikkelen van de ziekte verhoogt. Wel is er een verband vastgesteld bij kinderen en baby’s met een voorgeschiedenis van aangeboren afwijkingen. Dit soort afwijkingen kunnen structureel of functioneel zijn, ontstaan tijdens de zwangerschap en verhogen het risico op het ontwikkelen van kinderkankers.
In de meeste gevallen van neuroblastoom is er geen familiegeschiedenis (sporadisch neuroblastoom). Toch speelt in 1-2% van de gevallen de genetica van neuroblastoom een belangrijke rol bij het ontstaan van de ziekte.
In het afgelopen decennium hebben genome-wide association studies (GWAS) informatie onthuld over de genetica van neuroblastoom. Dit soort studies heeft het mogelijk gemaakt om single nucleotide polymorphisms (SNP’s) in bepaalde genen te identificeren die sterk geassocieerd zijn met de vatbaarheid voor en/of agressiviteit van neuroblastoom.
Variaties in het gen ALK zijn het meest bestudeerd, omdat deze het vaakst voorkomen bij kinderkanker. Het ALK-gen is betrokken bij de groei en ontwikkeling van zenuwcellen, maar het is niet het enige gen waarvan varianten een verband hebben laten zien met de aanleg om de ziekte te ontwikkelen. Er is namelijk een groter aantal loci dat deel uitmaakt van de genetica van neuroblastoom. Daaronder bevinden zich loci in de genen BARD1, HACE1 en LMO1, die worden geanalyseerd in onze DNA-test.
Hoe helpt een genetische test bij het opsporen van een neuroblastoom?
Ondanks dat in de meeste gevallen de etiologie van neuroblastoom onbekend is, maakt onze genetische test, en meer specifiek de Advanced Persoonlijke Genoomservice, het mogelijk om de genetische aanleg van een individu voor het ontwikkelen van dit type kanker te bepalen.
