· Genetische vatbaarheid voor gezondheidsaandoeningen
Erfelijke aandoeningen (monogene ziekten)
U ontvangt het bericht: "Uw resultaten zijn klaar". Met een mix van nieuwsgierigheid en zenuwachtigheid opent u het rapport en plotseling ziet u een resultaat in een opvallende kleur: Hoog Risico.
Op dat moment is het normaal dat uw hartslag iets omhoog gaat. De vraag komt meteen bij u op: “Betekent dit dat ik ziek ben of dat ik dat onvermijdelijk zal worden?”.
Het antwoord is nee. Maar om u echt gerust te stellen en u te leren hoe u uw genetische test moet lezen, moeten we uitleggen wat er achter die percentages schuilgaat.
Het verschil tussen genetische aanleg en de realiteit
Eerst moeten we twee concepten onderscheiden die we vaak verwarren: deterministische genetica en probabilistische genetica.
- Deterministische genetica: Als u een specifieke mutatie of verandering heeft in een concreet gen (zoals het geval is bij erfelijke monogene ziekten), kan de ziekte zich manifesteren, afhankelijk van de wijze van overerving. Het is een vaststaand lot.
- Probabilistische genetica: Dit wordt toegepast bij de studie van ziekten van multifactoriële oorsprong, waarvan de ontwikkeling wordt beïnvloed door zowel een genetische als een omgevingscomponent. Deze genetische component wordt beïnvloed door vele genen en is wat tellmeGen analyseert in de sectie genetische vatbaarheid. Daarom is het resultaat geen lot, maar een tendens.
Stel dat uw rapport zegt dat u een "hoog risico" heeft op een hart- en vaatziekte. Dit betekent dat de omstandigheden gunstig zijn voor het ontstaan ervan, maar u kunt maatregelen nemen om dit te verhelpen, bijvoorbeeld door omgevingsfactoren aan te passen en uw levensstijl te veranderen.
Wat is het "gemiddeld populatierisico" en waarom vergelijken we u hiermee?
In uw rapport zult u zien dat uw resultaten worden vergeleken met het gemiddelde risico van de bevolking. Maar wat betekent dit precies?
Het genetisch risico is geen absoluut getal, het is een vergelijking. Als we zeggen dat u een verhoogd risico heeft op een aandoening, betekent dit dat u, uitsluitend op basis van uw DNA, meer kans heeft om die aandoening te ontwikkelen dan een gemiddeld persoon van dezelfde etniciteit, leeftijd en geslacht.
Hoe berekenen we uw genetische vatbaarheid?
Bij tellmeGen maken we gebruik van GWAS-studies om uw resultaten te verkrijgen. Deze studies vergelijken de genetische informatie van duizenden individuen met een bepaalde aandoening met het DNA van duizenden die deze niet hebben. Zo worden de varianten verkregen die vaker voorkomen in de studiegroep en die als risicovarianten worden beschouwd. Daarom kijken we niet naar één enkel gegeven, maar houden we rekening met tientallen varianten die geassocieerd zijn met de pathologie. Het is als een grote puzzel: één enkel stukje zegt u niets, maar wanneer we ze allemaal in elkaar passen, begint het beeld van uw gezondheid zichtbaar te worden.
Betekent een hoog risico dat ik de ziekte zal ontwikkelen?
Het antwoord is: Niet noodzakelijkerwijs. De meeste voorkomende ziekten (diabetes type 2, hypertensie, bepaalde soorten kanker) zijn multifactorieel. Dit betekent dat ze het complexe resultaat zijn van:
- Uw genetica (wat u heeft geërfd).
- Uw omgeving (waar u woont, vervuiling).
- Uw levensstijl (wat u eet, of u rookt, hoeveel u beweegt).
Het kennen van uw genetische vatbaarheid met een test zoals die van tellmeGen stelt u in staat om geïnformeerde beslissingen te nemen en preventieve maatregelen te treffen, zoals veranderingen in uw levensstijl. In tegenstelling tot monogene erfelijke ziekten, worden multifactoriële ziekten niet volledig bepaald door genetica. In deze gevallen spelen factoren zoals voeding, lichaamsbeweging of de omgeving ook een rol, waardoor uw gewoonten kunnen helpen om de koers van uw genetische geschiedenis te veranderen.
Laat uw gezondheid niet aan het toeval over en transformeer onzekerheid in een concreet actieplan. Sluit u aan bij de precisiegeneeskunde met de DNA-test van tellmeGen en ontdek vandaag nog de meest complete kaart van uw welzijn.
