De ziekte van Parkinson kenmerkt zich als een neurodegeneratieve aandoening die hoofdzakelijk bestaat uit het progressieve verlies van dopamine-bevattende neuronen in de substantia nigra pars compacta.
Dit verlies resulteert in een gebrek aan gecoördineerde activiteit, wat zich manifesteert door trillingen (tremoren), stijfheid, bradykinesie (traagheid van beweging) en houdingsinstabiliteit. Er zijn ook niet-motorische symptomen, die tot wel tien jaar eerder kunnen optreden. Een van de problemen is dat tegen de tijd dat de symptomen verschijnen, 60-70% van de neuronen in de substantia nigra pars compacta al verloren is gegaan.
Naarmate de ziekte vordert, worden ook andere regio's van het centrale en perifere zenuwstelsel getroffen door celsterfte. Het enterisch zenuwstelsel, dat we ook wel "het brein van het spijsverteringsstelsel" kunnen noemen, is een van de structuren die als eerste worden aangetast, waarbij symptomen optreden nog voordat de spiersymptomen verschijnen. Sommige ziektemodellen stellen dat de aandoening in deze regio ontstaat en van daaruit de hersenen bereikt.
Parkinson is, na de ziekte van Alzheimer, de meest voorkomende neurodegeneratieve ziekte. Naar schatting zal de prevalentie in de komende 25 jaar verdubbelen als gevolg van de hoge levensverwachting in ontwikkelde landen. Momenteel is de ziekte aanwezig bij 1% van de wereldbevolking ouder dan 65 jaar. Het is een aandoening die chronisch en progressief is, wat betekent dat de symptomen in de loop van de tijd aanhouden en bovendien verergeren.
Wat veroorzaakt de ziekte van Parkinson?
De oorzaken van de ziekte van Parkinson zijn nog onbekend. Er zijn echter enkele risicofactoren vastgesteld die de kans op het krijgen van de ziekte kunnen vergroten.
Leeftijd en geslacht
Leeftijd is de belangrijkste risicofactor, aangezien slechts 10% van de patiënten jonger is dan 45 jaar. Daarnaast is gebleken dat mannen een veel groter risico lopen dan vrouwen om deze ziekte te ontwikkelen. Er is een beschermend effect van vrouwelijke hormonen vastgesteld, evenals verschillen in genexpressie gerelateerd aan geslacht en een grotere blootstelling van mannen aan omgevingsrisicofactoren.
Genetica
Genetische vatbaarheid is een andere belangrijke factor. Een groot aantal genen is geïdentificeerd als mogelijke veroorzakers van Parkinson; tot nu toe zijn er mutaties beschreven in wel 20 genen die verband houden met deze ziekte.
Omgevingsfactoren
Omgevingsfactoren beïnvloeden ook de ontwikkeling van Parkinson, waaronder:
- Milieugifstoffen: chemische, fysieke of biologische stoffen in de omgeving hebben een negatieve invloed op de gezondheid van levende wezens.
- Blootstelling aan pesticiden: onjuist gebruik hiervan, de consumptie van behandeld voedsel en het inademen van verontreinigde lucht vormen een groot risico voor de gezondheid en het milieu.
- Herhaald hersenletsel: herhaalde klappen, stoten of schokken tegen het hoofd kunnen traumatisch hersenletsel veroorzaken.
- Aanwezigheid van vasculaire risicofactoren: hoge bloeddruk, diabetes, obesitas, roken en een zittende levensstijl zijn kenmerken om rekening mee te houden bij de gezondheid van het cardiovasculaire systeem.
- Blootstelling aan bepaalde medicijnen: er is wetenschappelijk bewijs dat bepaalde medicijnen de ziekte kunnen induceren. Denk aan anticonceptiva, antidepressiva, middelen bij stoppen met roken, sedativa, antipsychotica, immunosuppressiva en antihypertensiva, naast vele andere.
- Het uitoefenen van bepaalde beroepen: sociaal wetenschappers, timmerlieden, bibliothecarissen, boeren en tuinders, lassers, pompstationmedewerkers en machinebestuurders zijn beroepen die geassocieerd worden met een hogere incidentie van Parkinson. Daarentegen hebben mensen die werken in administratie en management, de gezondheidszorg, reparateurs en elektriciens een lager risico.
Therapieën voor Parkinson
Er is nog geen genezing voor de ziekte van Parkinson, maar er zijn diverse therapieën die de symptomen aanzienlijk helpen verbeteren. Het is daarom erg belangrijk om zo vroeg mogelijk met de behandeling te beginnen. Door de genetische kwetsbaarheid voor gezondheidsaandoeningen zoals Parkinson te kennen, kunnen we alerter zijn op mogelijke symptomen die zich ontwikkelen en omgevingsfactoren die de ziekte bevorderen onder controle houden.
De meest gebruikte behandeling is de toediening van levodopa. Dit is een metabole voorloper van dopamine, en het doel is om het verlies van dopamine door het afsterven van dopaminerge neuronen te compenseren. Waarom dan niet direct dopamine gebruiken? Omdat dopamine de bloed-hersenbarrière — een speciale barrière die de hersenen van het bloed scheidt — niet kan passeren, maar levodopa wel. Alles is dus doordacht. Het wordt meestal samen met carbidopa toegediend.
Parkinson en genetica
Als de ziekte van Parkinson altijd direct overdraagbaar was, zouden we het een erfelijke aandoening noemen, maar dat is niet het geval. Het is een complexe, multifactoriële ziekte waarbij diverse genen in combinatie met omgevingsfactoren een rol spelen. Omdat er genen betrokken zijn bij de ontwikkeling van de ziekte, kunnen we zeggen dat Parkinson een genetische basis heeft. Ongeveer 5 tot 10% van de gevallen van Parkinson heeft een duidelijke genetische basis, waarbij de ziekte op jongere leeftijd verschijnt vergeleken met niet-genetische gevallen. Daarnaast zijn er, zoals eerder vermeld, veel genetische factoren die het risico op de ziekte verhogen.
Het kennen van je genetische aanleg voor de ziekte van Parkinson via een genetische analyse is erg belangrijk. Het stelt het multidisciplinaire medische team in staat de ziekte beter te begrijpen en een zo specifiek mogelijke behandeling voor elke patiënt vast te stellen.
Met de Advanced genetische analyse van tellmeGen kun je jouw genetische kwetsbaarheid voor het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson ontdekken. Dit maakt preventie, persoonlijke aandacht en genetisch advies voor de patiënt en diens familieleden mogelijk.
