Bij tellmeGen streven we ernaar om iets ingewikkelds, zoals genetica, te veranderen in iets dat eenvoudig te begrijpen en te interpreteren is.
Ja, we weten dat genetica voor sommigen niet ingewikkeld is – we hebben een afdeling vol met dat soort mensen – maar we beschouwen die mensen als de uitzondering en niet de norm.
Daarom hebben we aan elk onderdeel van je resultaten een kleine tutorial toegevoegd die helpt te begrijpen wat we in de resultaten laten zien. We hebben zelfs afbeeldingen toegevoegd, omdat we er heilig van overtuigd zijn dat een enorme lap tekst esthetisch gezien gewoon saai is.
Daarom voegen we ook tekeningen toe aan de blog. Ze zijn het lokaas zodat je ons leest.
De tutorial bevindt zich binnen elk blok, aan de bovenzijde, vlak boven de tekst die de inhoud van het blok zelf definieert. Het staat in blauwe letters en met een mooi lettertype; door erop te klikken opent het zich zodat je het kunt bekijken.
Genetische kwetsbaarheid voor gezondheidsaandoeningen
In dit gedeelte leggen we het genetische risico op het ontwikkelen van complexe ziekten uit. "Iedereen is uniek" is een uitspraak die ook ons genoom omvat.
Het probleem is dat we soms mutaties hebben die ons uniek maken, maar die daarnaast het risico verhogen dat we aan bepaalde complexe ziekten gaan lijden (die afhankelijk zijn van zowel genetische als omgevingsfactoren).
Door je DNA te analyseren, kunnen we je genetische risico op deze pathologieën berekenen. Ze zijn echter complex. Wij kunnen alleen rekening houden met de informatie in je genen. Omgevingsfactoren kunnen net zoveel, of zelfs meer, gewicht hebben bij deze pathologieën en daar kunnen wij geen rekening mee houden.
Een laag genetisch risico op het ontwikkelen van longkanker heeft geen enkel nut als je elke dag een pakje sigaretten rookt en naast een snelweg woont met druk verkeer van auto's die 20 jaar oud zijn.
Je zult zien dat we in dit onderdeel de gegevens weergeven via een Gauss-kromme, aangezien het om aanleg gaat en niet om zekerheden.
Deze pathologieën zijn afhankelijk van je genetica. Om specifiek te zijn: ze hangen af van één gen. De resultaten vertellen je of je drager bent van pathogene varianten die geassocieerd worden met verschillende erfelijke ziekten.
Omdat deze ziekten volledig afhangen van de genetica van het individu, worden ze overgedragen van ouders op kinderen. Vandaar dat ze erfelijk worden genoemd.
Ons DNA is dubbel uitgevoerd: één kopie van onze vader en één van onze moeder. Dominante ziekten komen tot uiting bij het hebben van slechts één pathogene kopie. Recessieve ziekten vereisen dat beide kopieën van de ziekte zijn.
Iemand die bij een recessieve ziekte één pathogene kopie en één normale kopie heeft, wordt een drager genoemd. En ja, een drager kan de gevaarlijke kopie in veel gevallen onbewust doorgeven aan zijn kinderen, omdat hij zelf geen symptomen vertoonde of omdat deze onmerkbaar waren.
Farmacologische compatibiliteit
Genen houden ervan om alles wat er in je leven gebeurt te beïnvloeden, en je reactie op medicijnen is daarop geen uitzondering.
Medicijnen werken bij iedereen anders (intensiteit van de effecten, duur, bijwerkingen...) en de genetica van het individu heeft daar veel mee te maken.
Door je genoom te analyseren, kunnen we voorspellen hoe je lichaam zal reageren op een reeks medicijnen. De lijst varieert van antidepressiva tot aspirine.
Bedenk dat medicijnen uiteindelijk actieve verbindingen zijn die een interactie aangaan met je lichaam. En elk lichaam is gecodeerd in de genen.
Niet alles wat we je vertellen hoeft over ziekten te gaan. We vinden het leuk om de kleine bijzonderheden te zien die ons definiëren.
In dit onderdeel vertellen we je via de genen welke fysieke kenmerken van je ouders op jou zijn overgegaan.
Deze fysieke kenmerken zijn zeer gevarieerd en kunnen afhangen van een paar genen of van tientallen genen. Net als bij complexe ziekten gaat het om eigenschappen die in de meeste omstandigheden afhankelijk zijn van omgevingsfactoren.
Wij voorspellen wat je genoom ons vertelt, maar het is geen zekerheid en de omgeving om je heen kan dit veranderen. Soms zijn er zelfs andere genen die we niet analyseren die het kenmerk kunnen beïnvloeden (epistasie).
Vergelijkbaar met het vorige onderdeel, maar gericht op fysiek welzijn. Stel je hetzelfde voor, maar dan minder als 'leuk weetje' en meer gericht op hoe je lichaam reageert op bepaalde voedingsmiddelen of bij fysieke inspanning.
Hoewel ook hier geldt: de omgeving waarin je leeft en je levensstijl hebben een enorme invloed op dit onderdeel.
Dit onderdeel is verdeeld in vier subonderdelen.
Een onderdeel voor afstamming in eigenlijke zin, om te weten op welke populaties jouw DNA het meest lijkt. In de tutorial leggen we kort het proces uit dat we hiervoor volgen.
We hebben twee onderdelen voor haplogroepen: de maternale en de paternale. De maternale geeft de geschiedenis van je voorouders van moederskant aan dankzij het mitochondriaal DNA. De paternale doet hetzelfde voor je voorouders van vaderskant, maar op basis van het Y-chromosoom. De tutorial zal je wederom meer uitleggen over deze onderdelen.
Ten slotte hebben we er een voor Neandertaler-DNA. Daarin vertellen we je welk percentage van jouw DNA Neandertaler is. Maar in de tutorial wordt dit nog beter uitgelegd dan hier, vooral omdat zij daar meer tekeningen toevoegen.
Als je geen account hebt, maar het toch wilt zien, kun je in onze demo ook toegang krijgen tot de tutorial.
En als je geen account hebt, maar er wel een wilt, kun je hier onze tellmeGen genetische test kopen.
