Genetische counseling of genetisch advies is het onderzoek dat wordt uitgevoerd met behulp van gespecialiseerde tests en daaropvolgende klinische beoordelingen om vast te stellen of een familie een of meerdere genetische aandoeningen heeft, het risico dat deze zich ontwikkelen en/of dat ze opnieuw kunnen optreden bij familieleden.
Genetische counseling omvat ook het proces waarbij de familie wordt geïnformeerd over genetische aandoeningen, waarbij de situatie waarmee zij worden geconfronteerd wordt uitgelegd en toegelicht, en waarbij zij indien nodig worden ondersteund.
Genetische counseling kan vooraf of achteraf plaatsvinden:
- Vooraf: er zijn in de familie antecedenten van een erfelijke aandoening en de familieleden willen nagaan, en zoveel mogelijk voorkomen, dat deze zich opnieuw voordoet.
- Achteraf: er is een familielid getroffen; in dit geval is het doel de evolutie van de genetische afwijking en de beste manier om deze onder controle te houden te voorspellen.
Hoewel het voor sommige mensen futuristisch en vreemd kan klinken, is genetische counseling tegenwoordig iets heel gebruikelijks.
Mensen die in hun familiegeschiedenis een erfelijke genetische aandoening hebben, zijn perfecte kandidaten voor genetische counseling. Vooral die gevallen springen eruit waarbij de aandoening geen duidelijke symptomen heeft en een vroege diagnose essentieel is voor de behandeling.
De familiegeschiedenis is belangrijk, niet alleen voor erfelijke aandoeningen, maar ook voor complexe.
Bij de meeste vormen van kanker wordt het hebben van naaste familieleden die eraan hebben geleden bijvoorbeeld beschouwd als een risicofactor om het zelf te ontwikkelen.
Een andere situatie is het moment waarop men kinderen wil krijgen. Autosomaal recessieve aandoeningen veroorzaken bij dragers geen symptomen, of slechts milde symptomen, en kunnen onopgemerkt blijven.
Hetzelfde geldt voor pasgeborenen, als artsen een kenmerkende symptomatologie herkennen en die zo snel mogelijk willen bevestigen.
Wanneer echter beide ouders drager zijn en het afwijkende gen doorgeven aan hun nakomelingen, is de aandoening bij hen zorgwekkender.
Er bestaan genetische compatibiliteitstests die zich precies richten op de meest voorkomende recessieve aandoeningen in populaties, om dragers op te sporen en het erfelijkheidsrisico te beoordelen.
Ze zijn ook een definitieve manier om twijfels weg te nemen wanneer iemand tekenen van een specifieke aandoening vertoont. Er zijn veel problemen die verband houden met de bloedstolling, maar alleen hemofilie A treft het F8-gen. Een genetische analyse zou in die situatie doorslaggevend zijn.
Genetische counseling in zijn volle omvang
Omdat dit een zo breed vakgebied is, is het onderverdeeld in verschillende subspecialismen, gebaseerd op de klinische domeinen waarin men zich specialiseert:
- Volwassenengenetica. Gericht op erfelijke aandoeningen die tijdens de volwassen leeftijd van het individu ontstaan. Het is een zeer brede categorie en omvat ook aandoeningen die tot andere groepen behoren.
- Geassisteerde voortplanting en genetica van onvruchtbaarheid. Veel gebruikt om een reeks aandoeningen, zoals taaislijmziekte, te controleren voordat het embryo bij de moeder wordt geïmplanteerd. Daarnaast is dit de tak die betrokken is bij problemen met onvruchtbaarheid of verlies van de foetus als gevolg van genetische complicaties.
- Cardiovasculaire genetica. Er is vastgesteld dat veel cardiovasculaire problemen een sterke genetische en erfelijke component hebben. Zo sterk zelfs dat zij hun eigen specialisme binnen genetische counseling hebben.
- Neurogenetica. Hetzelfde als het vorige, maar dan met neurodegeneratieve in plaats van cardiovasculaire problemen.
- Genetica van erfelijke kanker. Misschien wel het meest gevraagde en snelst groeiende specialisme. De familiegeschiedenis van de patiënt is hierbij van bijzonder belang.
- Pediatrische genetica. Omvat niet alleen aangeboren problemen, maar ook problemen die tijdens de kinderjaren van het individu ontstaan.
- Prenatale genetica. Dit is de tak die vóór of tijdens de zwangerschap een rol speelt. Ze hangt nauw samen met onvruchtbaarheidsgenetica, maar richt zich op natuurlijke zwangerschappen.
- Psychiatrische genetica. Gericht op geestelijke gezondheid en psychiatrische stoornissen.
Het is mogelijk dat sommige van deze categorieën verrassend zijn. Genetische counseling is meer dan een wetenschappelijke uitleg van de problemen die het DNA van de patiënt treffen.
Het is een proces van leren, begrijpen en accepteren. Veel van deze aandoeningen zijn chronisch. Hoewel behandelingen, vooral vroege behandelingen, hun verloop verbeteren en veel ervan een normaal leven toelaten, blijven ze levenslang aanwezig.
Bij genetische counseling moet met alles rekening worden gehouden om de patiënt zo goed mogelijk te helpen.
Bovendien groeit, naarmate onze kennis van genetica toeneemt, ook het aantal hulpmiddelen waarover we beschikken en de aandoeningen waarmee we werken in gelijke mate.
Relatie tussen counseling en genetische analyses
Het is vergelijkbaar met de relatie tussen een bloedanalyse en het bespreken ervan met je arts.
We hebben allemaal ooit een bloedonderzoek laten doen. Als jij dat niet hebt gedaan, heb je ofwel veel geluk gehad of houd je te veel van mysterie.
Bloedonderzoeken geven, zodra ze zijn uitgevoerd, een reeks geanalyseerde factoren en hun niveaus. Vaak worden er daarnaast indicatoren toegevoegd die deze vergelijken met optimale, hoge en lage waarden.
Maar als er alleen een getal naast je ijzergehalte in het bloed staat, samen met een label waarop onder het gemiddelde staat, dan is dat vrij beperkte informatie.
Vaak gebeurt hetzelfde met genetische tests en analyses.
Ze informeren je over de genetische varianten die je hebt, de aanleg voor aandoeningen en de gezondheidsrisico’s. En vaak heb je daarna meer vragen dan vóórdat je de test deed.
Op dat moment komt genetische counseling in beeld. Het is een tweerichtingsintermediair tussen de patiënt en zijn resultaten, zodat die er het maximale uit kan halen.
Genetische counseling kan zelfs al vóór de genetische test plaatsvinden. Deze experts kunnen op basis van de medische voorgeschiedenis en klinische tests bepalen of een genetische analyse nodig is en een geschikte test aanbevelen.
Soms is het de gebruiker zelf die niet verder vraagt naar zijn resultaten. Dat kan te maken hebben met schaamte, verlegenheid, angst, de economische kosten of simpelweg onwetendheid over het belang ervan.
Gelukkig verandert de mentaliteit van de bevolking. Nu de enorme relevantie van genetica in ons leven steeds meer wordt geaccepteerd, lijken de bijbehorende diensten ook steeds minder op sciencefiction.
Het maakt deel uit van gepersonaliseerde geneeskunde, en de kosten in geld, tijd en middelen dalen jaar na jaar.
Als je een genetische analyse laat doen, haal dan het maximale uit de voordelen ervan. Bij tellmeGen weten we daar veel van.
