Om de relatie tussen fibromyalgie en genetica uit te leggen, moet eerst een andere vraag worden beantwoord: wat is fibromyalgie?
Fibromyalgie is een chronische aandoening (wat betekent dat deze langdurig is) waarvan het belangrijkste kenmerk musculoskeletale pijn over het hele lichaam is.
Symptomen die verder gaan dan pijn
Hoewel dit het meest dominante kenmerk is, is het niet het enige. Het gaat gepaard met constante vermoeidheid, ongeacht hoeveel men heeft geslapen, overgevoeligheid en cognitieve stoornissen, zoals geheugenproblemen en stemmingswisselingen.
De slaapproblemen hebben grotendeels te maken met de pijn zelf, die de patiënt wakker maakt. Het komt vaak voor dat er andere slaapstoornissen optreden, zoals apneu en rusteloze benen.
Het is een complexe ziekte waarnaar nog steeds actief onderzoek wordt gedaan.
Waarom is fibromyalgie zo moeilijk te diagnosticeren?
Vanuit diagnostisch oogpunt is het gecompliceerd. Ondanks het feit dat het pijn veroorzaakt in meerdere delen van het lichaam, meestal in de weke delen, laat het geen aanwijzingen of organische bewijzen achter die een direct verband mogelijk maken. In tegenstelling tot andere ziekten is er geen sprake van ontsteking of zichtbare markeringen.
De arts vertellen dat je last hebt van vermoeidheid en pijn bakent de lijst met mogelijke problemen niet echt af, waardoor de diagnose meestal veel tijd in beslag neemt en bezoeken aan verschillende professionals vereist.
De ziekte wordt ontdekt, niet door een directe detectie (er is nog geen eenduidige test beschikbaar), maar door vergelijkbare ziekten uit te sluiten totdat alleen fibromyalgie overblijft. Daarom zijn er geen specifieke tests.
De exacte oorzaken worden nog onderzocht. Men weet dat de belangrijkste oorzaak centrale sensibilisatie is. Het centraal zenuwstelsel ontwikkelt een overdreven reactie op pijn. De pijnperceptie van de persoon is veranderd, waardoor deze pijn voelt bij gewaarwordingen die dat niet zouden moeten veroorzaken, of meer pijn ervaart dan een niet-getroffen persoon zou voelen.
Deze overgevoeligheid die we al noemden, treedt in sommige gevallen ook op bij andere prikkels zoals temperatuur, elektriciteit en zelfs lawaai.
De veroorzakende factoren zijn complex. Het wordt beschouwd als een multifactoriële ziekte. In de meeste gevallen zou de persoon een genetische aanleg voor de pathologie hebben, maar wordt deze "geactiveerd" door een omgevingsprikkel, zoals een bacteriële infectie of een ongeluk.
Er wordt waargenomen dat mensen met fibromyalgie een hogere comorbiditeit kunnen vertonen met bepaalde psychiatrische stoornissen. Zelfs een psychologisch probleem, zoals langdurige stress, kan de trigger zijn.
Genetische factoren van fibromyalgie
Fibromyalgie is een van die pathologieën die valt onder de categorie genetische kwetsbaarheid, maar niet onder directe erfelijkheid. Je erft de ziekte niet direct van je ouders, maar er is wel een verhoogd risico op het ontwikkelen ervan aangetoond wanneer er gevallen zijn bij naaste familieleden.
Het is aangetoond dat het tot acht keer vaker voorkomt onder leden van dezelfde familie.
Het ontdekken van de genen die betrokken zijn bij zo'n complexe ziekte is een uitdaging, maar het onderzoek vordert. Men vermoedt dat er meer dan vijftig genen gerelateerd kunnen zijn aan de pathologie, die deelnemen aan verschillende routes zoals de glutamaatroute of de serotonineproductie.
Een van de grootste uitgevoerde studies, die informatie van 2,5 miljoen mensen analyseerde (waaronder meer dan 50.000 mensen met de ziekte), heeft 26 genoomregio's geïdentificeerd die gekoppeld zijn aan fibromyalgie.
Niemand was verrast toen de resultaten lieten zien dat de meeste genen die betrokken leken te zijn bij fibromyalgie, genen waren met functies binnen de hersenactiviteit. Velen zijn sleutelgenen bij de ontvangst en perceptie van gewaarwordingen, zoals de genen CAMKV, DRD2, MDGA2 en CELF4.
Dit zou het belangrijkste symptoom van de ziekte verklaren: het ervaren van lichte en milde druk als een gevoel van pijn.
Interessant is dat een van de genetische varianten die het risico op de pathologie verhoogt, is gevonden in het Huntingtin-gen, hetzelfde gen dat de ziekte van Huntington veroorzaakt. De resultaten komen bovendien overeen met wat tot nu toe over de ziekte werd verondersteld: het is geen directe schade aan de weefsels, maar communicatiefouten binnen het zenuwstelsel.
Dit bevestigt hoe gecompliceerd de diagnose is en het ontbreken van specifieke of duidelijke markers.
Leuk feitje: fibromyalgie treft veel meer vrouwen dan mannen. In een studie bleek dat 9 op de 10 gevallen vrouwen zijn. In een andere studie met patiënten die leden aan het chronisch vermoeidheidssyndroom, had 29% van de mannen fibromyalgie tegenover 58% van de vrouwen.
Vanuit genetisch oogpunt hebben vrouwen echter geen groter risico. De getroffen genen vertonen geen verschillen in activiteit op basis van het geslacht van het individu. Daarom moeten andere factoren die onafhankelijk zijn van genetica, zoals hormonen of levensstijl, verantwoordelijk zijn voor dit grote verschil in risico.
Tegenwoordig is dit een andere open onderzoekslijn rond fibromyalgie die nog niet is beantwoord. Om die reden hebben zelfs de beste genetische analyses, zoals de DNA-test van tellmeGen, beperkingen bij het berekenen van de exacte aanleg van een persoon om de pathologie te ontwikkelen.
Er moet opnieuw worden vermeld dat alleen de genetische en fysiologische factoren van de persoon niet voldoende zijn. Studies zijn het erover eens dat er een omgevingsfactor nodig is die de ziekte in gang zet.
Is fibromyalgie te genezen?
In lijn met veel chronische ziekten is het huidige doel van de behandeling niet genezing, maar het integraal beheersen van de symptomen. Veel behandelingen hebben echter een sterke controle over de symptomen bereikt.
De behandeling is multidisciplinair, waarbij verschillende specialisten betrokken zijn, van voedingsdeskundigen (gewichtsverlies wordt aanbevolen als de persoon ook aan obesitas lijdt), reumatologen en fysiotherapeuten.
Andere niet-farmacologische methoden zijn lichaamsbeweging, elektrotherapie, massages en warmtetoepassing. Therapie en wellicht een psycholoog zijn aanbevolen vanwege de sterke relatie van fibromyalgie met psychiatrische stoornissen en stress.
Binnen de farmacologische behandelingen worden incidenteel pijnstillers gebruikt. Sommige antidepressiva en anti-epileptica hebben zeer positieve resultaten gegeven, vooral om de patiënt te helpen slapen. Pijn op specifieke punten van het lichaam kan een van de meest hardnekkige aspecten zijn, ongeacht het gebruikte medicijn.
Het is een complexe ziekte en pijn is slechts de meest opvallende kant ervan; het is echter een gebied van intensief wetenschappelijk onderzoek waarin vooruitgang wordt geboekt.
