Il DNA (acido desossiribonucleico) è la molecola organica che immagazzina le informazioni che permettono la sintesi di tutti i componenti dell'organismo. Potrebbe essere paragonato al manuale di fabbricazione dell'organismo. Nella specie umana, la maggior parte del DNA si trova all'interno del nucleo cellulare. Salvo eccezioni come i globuli rossi, tutte le cellule dell'organismo portano lo stesso DNA, e le differenze tra i gruppi cellulari sono dovute alle regioni di tale informazione che codificano e leggono. È anche responsabile della trasmissione ereditaria, ovvero dei tratti e delle caratteristiche che gli individui trasmettono alla loro prole.
Questo è ciò che permette, a partire dalle cellule trovate nella saliva, di effettuare uno studio del DNA di tutto l'individuo. Inoltre, partendo da un individuo, è possibile conoscere le predisposizioni a malattie e tratti in altri parenti consanguinei.
I nucleotidi sono le molecole che compongono il DNA. Il DNA è in realtà un polimero di nucleotidi, una catena di nucleotidi che forma la famosa doppia elica. Esistono quattro tipi di nucleotidi nel DNA: adenina, citosina, timina e guanina. A seconda dell'ordine seguito da questi quattro nucleotidi, l'informazione trasmessa alla cellula è differente. Se il DNA è il manuale di fabbricazione, i nucleotidi sono le lettere con cui viene scritto il manuale.
Proprio gli SNP sono cambiamenti di un nucleotide con un altro diverso, ad esempio la sostituzione di un'adenina con una timina nella catena del DNA.