Il genoma è l'insieme di tutto il materiale genetico, ossia tutto il DNA, che si trova in un essere vivente. Il genoma di un individuo contiene informazioni sufficienti per sviluppare una sua copia funzionale e permetterne il successivo sviluppo. Nonostante la credenza comune, il genoma non è costituito unicamente dal DNA presente nel nucleo cellulare, ma include anche il DNA degli organelli contenuti nella cellula, come i mitocondri nella specie umana. Nel caso dell'essere umano, generalmente ognuna delle cellule porta lo stesso DNA e, di conseguenza, una replica esatta del genoma dell'individuo.
Nella specie umana, il genoma nelle cellule si trova in duplice copia (fatta eccezione per i cromosomi sessuali nei maschi), essendo noi organismi diploidi. Ognuna delle due copie proviene da uno dei genitori. Per questo motivo, esistono malattie in cui un individuo può essere portatore del gene della malattia senza manifestarla. Sono le cosiddette malattie recessive, che richiedono entrambe le copie del gene difettose per svilupparsi. Al contrario, affinché una malattia dominante si esprima, è sufficiente che uno dei due geni presenti l'informazione alterata.