Un gene è una sequenza di nucleotidi nel DNA che trascrive un frammento di RNA funzionale e si trova solitamente in regioni specifiche del genoma. Sono considerati l'unità di base dell'ereditarietà, poiché un gene porta le informazioni che permettono di produrre una proteina o di regolarne la funzione, determinando così le caratteristiche dell'individuo.
Nell'essere umano, tutti gli individui possiedono due copie di ogni gene, fatta eccezione per i geni che si trovano sui cromosomi sessuali X e Y. I geni possono subire mutazioni e ciascuna delle varianti di un gene viene denominata allele.
È un termine la cui definizione è cambiata nel corso degli anni man mano che venivano scoperte nuove informazioni nel campo della genetica.