Gli alleli sono le diverse forme che può assumere uno stesso gene. L'essere umano possiede il materiale genetico duplicato: abbiamo ricevuto una copia da nostro padre e un'altra copia da nostra madre. Pertanto, abbiamo anche i geni in duplice copia, una copia materna e una copia paterna. Ognuna di queste copie è un allele.
Questi due alleli, che appartengono allo stesso gene, possono essere uguali (stessa sequenza di DNA), e in questo caso l'individuo è considerato omozigote per tale gene, oppure diversi (la sequenza di DNA differisce tra loro, vi sono differenze nei nucleotidi), e l'individuo sarebbe eterozigote per quel gene. In tutti i casi, gli alleli dello stesso gene portano informazioni per la stessa proteina o regolazione, ma il risultato può essere differente. Alcuni alleli portano informazioni non produttive, non riuscendo a codificare la propria proteina o risultando più inefficienti rispetto alla forma normale, provocando così malattie.