Un polimorfismo genetico o SNP è una variazione in una posizione specifica del DNA la quale, inoltre, è presente in una percentuale significativa della popolazione, pari ad almeno l'1%. Queste variazioni consistono nella sostituzione di un nucleotide (adenina, guanina, citosina o timina) con un altro diverso all'interno del genoma.
Un polimorfismo può non avere alcun effetto, ma alcuni, generalmente situati in regioni codificanti o regolatrici del genoma, possono avere conseguenze sul fenotipo. Per fenotipo si intende l'espressione osservabile del genotipo (non solo in termini estetici, ma anche, ad esempio, a livello biochimico) ed è determinato, in parte, dall'ambiente. Questi polimorfismi influenzerebbero, ad esempio, la nostra vulnerabilità a soffrire di determinate condizioni o la metabolizzazione dei farmaci, rappresentando per questo la base dello studio di tellmeGen.
Per convenzione, a ciascuna di queste varianti viene assegnato un codice rs (Reference SNP cluster ID o rsID) utilizzato nella ricerca e nei database di riferimento (come dbSNP). Questo codice è reperibile all'interno dei dettagli tecnici di ciascuno degli elementi analizzati.
Gli studi di associazione genome-wide o GWAS (dall'inglese Genome-Wide Association Studies) sono un approccio utilizzato nella ricerca genetica per associare specifiche variazioni genetiche a determinate malattie o condizioni. Questo metodo implica l'analisi dei genomi di un gran numero di persone diverse e la ricerca di marcatori predittivi di una data condizione.