Les tests ADN d'ascendance fournissent des informations sur l'origine possible des ancêtres de la personne effectuant l'analyse génétique. Pour ce faire, le matériel génétique de la personne est comparé à celui de populations de référence d'origine géographique et ethnique connues.
La clé réside dans des variants génétiques spécifiques, le plus souvent des SNP (polymorphismes nucléotidiques simples). Il s'agit de modifications de la séquence d'ADN de l'individu au niveau d'une seule base, un seul nucléotide (bien que parfois, des modifications de quelques nucléotides soient incluses dans ce terme). Ces variants doivent répondre à une autre condition : cette variation génétique doit être présente chez au moins 1 individu sur 100. Dans le cas contraire, elle est considérée comme une mutation ponctuelle, sans autre précision.
Techniquement, les SNP sont toujours des mutations ponctuelles, mais ce sont des mutations ponctuelles présentes chez de nombreux individus et qui ont persisté au fil du temps. Et c'est précisément cet aspect qui nous intéresse dans les études généalogiques. Ces gènes se transmettent de manière stable d'une génération à l'autre, ce qui explique pourquoi certains SNP sont spécifiques à certaines régions et ethnies du monde.
Un seul SNP peut-il révéler vos origines ? Non. Mais si l’on travaille avec des milliers de SNP, la situation change. En comparant les SNP d’un individu à des bases de données contenant des centaines de milliers de personnes issues de différentes régions et populations, son ascendance peut être établie grâce aux parallèles entre les variants d’ADN.
Cela peut paraître un processus complexe et long, mais des entreprises comme la nôtre ont développé des algorithmes perfectionnés et spécialisés pour le réaliser. Ces algorithmes sont conçus précisément pour comparer, identifier et calculer les similarités.
L’étude de l’ascendance génétique humaine est un processus continu et cumulatif. À mesure que le nombre de populations étudiées augmente, notre connaissance des événements passés et notre capacité à affiner notre compréhension de notre passé s’accroissent. Les études d’ascendance deviennent ainsi plus fiables.
Notre rapport, par exemple, présente la répartition en pourcentage du patrimoine génétique parmi les différents groupes ethniques considérés, classés selon leur situation géographique. En général, les populations géographiquement proches partagent de plus grandes affinités génétiques.
Nos ancêtres nous définissent.
Connaître ses origines est plus important que de simples anecdotes. Diverses études ont montré que de nombreux problèmes de santé ou vulnérabilités des individus et des populations à certaines maladies ou agents infectieux sont déterminés par leur patrimoine génétique.
Par exemple, la drépanocytose, ainsi nommée en raison de la forme en faucille de ses globules rouges, au lieu de leur forme ronde habituelle, est une maladie causée par une mutation génétique qui confère un avantage : les personnes atteintes sont résistantes au paludisme. De ce fait, la maladie est plus fréquente chez les personnes dont les ancêtres sont originaires de régions où le paludisme est endémique.
Autre exemple : la thalassémie, un autre type d’anémie héréditaire. Cette maladie est fréquente dans les régions méditerranéennes. Deux régions se distinguent : les Pouilles et la Sardaigne. Sur une population d’un peu moins de 7 millions d’habitants, on estime que 700 000 personnes sont atteintes de cette maladie.
Si l’on passe des régions aux ethnies, le groupe le plus étudié est sans doute celui des Juifs ashkénazes. Au sein de ce groupe ethnique, 1 personne sur 27 est porteuse de la maladie de Tay-Sachs. En dehors de ce groupe ethnique, on estime que la proportion de porteurs est de 1 sur 250.
Tout n'est pas lié aux maladies ; d'autres caractéristiques génétiques sont également influencées par notre ascendance. L'intolérance au lactose touche plus de 80 % des populations arabes, africaines, latino-américaines et asiatiques. Cependant, en Europe du Nord, moins de 5 % des personnes appartenant à ces groupes sont intolérantes à ce composé. Fait intéressant, la tolérance au lactose est donc l'exception chez l'humain, et non la norme.
Au cœur des subtilités : les haplogroupes
On ne peut parler d'ascendance sans aborder la notion d'haplogroupes. Un haplogroupe est un vaste ensemble d'haplotypes. Cela ne révèle pas nécessairement beaucoup d'informations.
Un haplotype peut être défini simplement comme une combinaison de SNP (polymorphismes nucléotidiques simples) situés sur le même chromosome et généralement hérités ensemble. Plusieurs haplotypes différents forment un haplogroupe. Chez l'humain, deux haplogroupes sont étudiés :
- L'haplogroupe maternel ou mitochondrial. Quelle est sa particularité ? Toutes les mitochondries sont héritées de la mère. Les spermatozoïdes libèrent leurs mitochondries lors de leur migration, et le fœtus se développe à partir de celles contenues dans l'ovule. Ainsi, toutes les mitochondries d'un individu proviennent de sa lignée maternelle.
- Haplogroupe paternel ou du chromosome Y. Quelle est sa particularité ? Seuls les hommes possèdent un chromosome Y, tandis que les femmes sont XX. Par conséquent, un individu ne peut hériter de son chromosome Y que de son père.
Grâce au fait que nous possédons un ADN dont nous connaissons sans équivoque l’origine parentale, et que les haplotypes sont des combinaisons de SNP transmises ensemble, nous pouvons retracer notre histoire familiale sur plusieurs générations, jusqu’à notre père et notre mère, séparément.
Les lignées peuvent être retracées jusqu’à ce que l’on appelle l’Adam du chromosome Y et l’Ève mitochondriale, représentant respectivement le chromosome Y originel et l’être mitochondrial originel dont descendent tous les êtres humains. Nos ancêtres communs les plus anciens.
Aujourd’hui, des études se poursuivent sur les différents haplogroupes et leurs relations phylogénétiques, notamment leur répartition géographique, leurs migrations et leur histoire.
Par exemple, l'haplogroupe mitochondrial originel a été appelé L, existant de L0 à L6 en Afrique, le continent d'origine, avant les migrations vers d'autres continents. Cependant, les premiers humains à avoir quitté l'Afrique, appartenant au groupe L3, ont donné naissance aux haplogroupes M (apparu en Inde) et N, le groupe principal en Europe actuelle.
En résumé, les tests d'ascendance génétique permettent aux personnes intéressées par leur histoire familiale d'obtenir des informations complémentaires à celles qu'elles pourraient trouver auprès de leurs proches ou dans des documents historiques. Dans ces cas, nous recommandons une analyse d'ascendance complète, comme la nôtre.
Ces informations sont utiles dans de nombreux domaines, de la santé individuelle et la médecine personnalisée à l'étude des migrations humaines à travers l'histoire. Ou tout simplement parce que vous voulez savoir, ce qui est une raison aussi valable qu'une autre. Et vous, est-ce que vous voulez savoir ?
