Ces dernières années, les avancées dans le domaine de la génétique révolutionnent nos connaissances sur de nombreux aspects de la médecine.
Le développement de puissantes techniques informatiques et les améliorations des procédures de laboratoire ont permis d'obtenir de nouvelles et importantes informations sur l'origine et le comportement des maladies complexes les plus fréquentes, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson, le diabète et divers types de cancer, entre autres. Toutes ces informations sur la santé peuvent être accessibles grâce aux tests ADN.
Les maladies complexes sont d' origine multifactorielle et leur développement est influencé par des facteurs tant génétiques qu'environnementaux. C'est pourquoi, connaître notre prédisposition génétique à une maladie donnée peut nous aider à modifier nos habitudes et à adapter notre mode de vie en fonction de notre génétique.
Mais, comment tout cela commence-t-il ?
Traitement de l'échantillon
L'utilisateur reçoit le kit de test ADN, puis prélève l'échantillon en déposant sa salive dans le tube correspondant. Celui-ci est envoyé au laboratoire où il sera analysé.
L'échantillon de salive arrive au laboratoire, qui respecte les normes strictes ISO 90001:2015 de l'Union européenne. Une fois sur place, on procède à l' extraction de l'ADN, à sa quantification, à son amplification par des techniques de PCR et, enfin, au génotypage.
Lors de cette dernière étape, on utilise la technologie Illumina® iScan et la version la plus récente de la puce de génotypage Infinium Global Screening Array (GSA), qui comprend environ 650 000 marqueurs génétiques répartis sur tout le génome, auxquels ont été ajoutés environ 100 000 marqueurs supplémentaires de manière personnalisée. La fiabilité de cette technologie est supérieure à 99 % et elle contient des marqueurs internes utilisés comme contrôle de qualité.
Analyse des résultats
Une fois l'échantillon génotypé, les résultats bruts sont transférés dans notre base de données et analysés par notre équipe de bio-informaticiens et de généticiens. L'interprétation des résultats s'effectue en combinant les informations génétiques scientifiques les plus récemment publiées et la puissance de calcul, y compris le Big Data. Grâce à diverses mises à jour ainsi qu'au développement et à la mise au point de la génétique prédictive via la technique d'imputation, nous avons réussi à augmenter le nombre de variants génétiques analysables d'environ 750 000 à des dizaines de millions, ce qui permet de réaliser des études beaucoup plus complètes.
Big Data et génétique
La prédisposition génétique est déterminée par la présence de certains variants dans le génome, qui peuvent être étudiés par de puissantes technologies informatiques et bio-informatiques à travers des études génétiques de Big Data.
Les études d'association pangénomique (GWAS), qui se sont considérablement développées ces dernières années, permettent de mieux en mieux comprendre la relation entre la génétique et le développement de multiples maladies complexes, et peuvent être utilisées pour déterminer le risque génétique d'en souffrir. Dans ces études, des milliers d'individus diagnostiqués avec une maladie donnée (cas) sont comparés à des milliers d'individus qui n'en souffrent pas (contrôles), ce qui permet d'identifier les variants génétiques à risque (ceux que l'on retrouve plus fréquemment dans le groupe des cas) et les variants génétiques protecteurs (ceux qui sont plus fréquents dans le groupe des contrôles).
Ces dernières années, grâce aux améliorations des technologies de séquençage du génome entier, des panels de population de référence ont été créés. Il s'agit de vastes bases de données contenant l'information génétique complète de centaines de milliers d'individus.
Avec toutes ces informations, nous analysons la présence ou l'absence de ces variants de risque ou protecteurs, et au moyen d'une analyse bio-informatique basée sur un score de risque polygénique, nous estimons une valeur de risque ou une probabilité génétique de souffrir d'une maladie ou de présenter un trait.
L'application de cette méthodologie puissante et novatrice a permis de remodeler l'estimation du risque génétique des maladies complexes, en fournissant des résultats beaucoup plus précis et actualisés au fur et à mesure que de nouvelles découvertes en technologie et en recherche génétique sont publiées.
En résumé, connaître le risque génétique d'une maladie donnée grâce à la méthode d'imputation et aux dernières études GWAS peut nous aider à prendre des décisions et à modifier nos habitudes et notre mode de vie, ce qui peut constituer un outil préventif important pour de nombreuses maladies complexes très connues.
