Comme son nom l'indique, cela fait référence à la connaissance de la séquence exacte des bases qui composent notre ADN : guanine, adénine, thymine et cytosine. Le séquençage du génome est un type spécifique et avancé de séquençage génétique, et il présente des points clés qui le différencient de tout autre test sur le marché.
Que signifie séquencer "tout" le génome ?
Le séquençage du génome complet est un type d'analyse qui cherche à déterminer l'ordre exact des nucléotides dans l'ADN d'un individu. Dans sa totalité.
Contrairement au séquençage standard ou partiel de l'ADN d'une personne, qui peut laisser des lacunes d'information en se concentrant uniquement sur des fragments spécifiques ou des points concrets du génome, le séquençage du génome complet (Whole Genome Sequencing ou WGS), garantit que l'intégralité de ton matériel génétique — les 3 milliards de paires de bases — a été traitée.
Grâce à cette technologie, une simple cellule épithéliale de l'intérieur de ta joue peut nous donner une infinité d'informations sur, par exemple, ta prédisposition à avoir les yeux verts. Bien que les gènes responsables de la couleur de tes yeux ne soient pas "actifs" dans la peau de la même manière que dans l'iris, ils sont présents dans l'ADN de toutes les cellules de l'organisme. Par conséquent, nous pouvons décoder cette information en lisant le génome complet à partir de n'importe quelle cellule du corps.
À quoi ça sert ? Au-delà de la science-fiction
Actuellement, il y a de très nombreuses raisons de faire un séquençage du génome complet. Toute information obtenue par des méthodes de séquençage partiel est déjà incluse en utilisant cette technologie (bien que travailler avec ce volume massif de données soit beaucoup plus laborieux pour les laboratoires).
Voici quelques-unes des utilités cliniques et personnelles qu'il nous offre :
- Affections monogéniques : Il permet d'identifier avec une grande fiabilité les prédispositions à des maladies héréditaires causées par l'altération d'un seul gène, comme la mucoviscidose.
- Variants de signification incertaine (VUS) : Ce sont des variants présents dans l'ADN dont la science étudie encore l'effet possible sur la santé. Avec cette méthodologie, ils restent enregistrés dans tes données génétiques pour toujours et peuvent être consultés au fur et à mesure que la science progresse.
- Traits physiques et bien-être : Une grande partie de ce que nous voyons (expression phénotypique chez la personne) est conditionnée par les gènes. L'étude de ces associations peut analyser ta tendance sur de multiples aspects, de tes niveaux de vitamines à ta prédisposition à la calvitie.
- Pharmacogénétique : Ta compatibilité avec une multitude de médicaments, en sachant à l'avance quels médicaments ton corps traite le mieux et lesquels pourraient te causer des effets secondaires indésirables.
- Ancestralité profonde : Découvre tes origines ethniques, tes haplogroupes (lignées maternelle et paternelle) et même ton pourcentage d'ADN Néandertalien.
- L'ADN mitochondrial : De nombreux tests génétiques de base l'omettent car il est situé à l'extérieur du noyau cellulaire, mais un séquençage du génome le prend toujours en compte.
En plus de tout ce qui précède, il existe des gènes inconnus et des régions entières d'ADN non codant (qui ne portent pas d'informations pour produire des protéines) dont la fonction exacte est actuellement inconnue. Et c'est là la clé : "actuellement". En séquençant tout ton génome, tes informations sont enregistrées et pourront être réinterprétées au fur et à mesure que la science progresse sans qu'il soit nécessaire d'effectuer de nouveaux tests.
Le saut définitif : le Kit Ultra de tellmeGen (WGS 30x)
Si tu veux connaître ton ADN au maximum, c'est la méthodologie la plus recommandée. Chez tellmeGen, nous avons transformé ce produit parfait et plein d'utilités pratiques en une réalité accessible : le Kit Ultra (WGS 30x).
Alors que d'autres tests lisent des marqueurs spécifiques, notre test ADN Ultra utilise la technologie WGS avec une profondeur de 30x. Qu'est-ce que cela signifie ? Que grâce aux dernières technologies et aux brevets américains, chaque nucléotide de tes 3 milliards de variants génétiques est lu en moyenne 30 fois. Cela minimise toute marge d'erreur, garantissant une fiabilité de 99,99 %.
Que comprend l'expérience du Kit Ultra ?
- Plus de 600 rapports génétiques : Divisés en 7 grands blocs qui couvrent la santé, la pharmacogénétique, le bien-être, les traits personnels et les ancêtres.
- Mises à jour constantes : Ton génome ne change pas, mais la science oui. C'est pourquoi le kit inclut, gratuitement, les trois premiers mois d'abonnement à tellmeGen+. Au fur et à mesure qu'il y aura de nouvelles découvertes scientifiques validées, nous mettrons à jour tes résultats automatiquement.
- Accès à tes "Raw Data" (Données brutes) : Tu pourras télécharger jusqu'à trois fois par an tes fichiers génétiques purs (FASTQ et VCF) sans aucun coût supplémentaire.
- Prélèvement simple et indolore à domicile : Tout cet univers d'informations s'obtient uniquement avec un échantillon de salive, sans aiguilles ni déplacements. De plus, il est disponible aux formats Individuel, Duo et Famille pour que tu puisses cartographier la génétique de toute la famille à un prix hautement compétitif.
Le séquençage complet du génome est la base de données de ta vie. Si tu es prêt à arrêter de deviner et à commencer à connaître le manuel d'instructions de ton propre corps, le Kit Ultra de tellmeGen est l'étape définitive.
