Le chromosome Y est l'un des chromosomes sexuels qui est présent chez les animaux mammifères mâles. Chez les êtres humains et d'autres mammifères, les chromosomes sexuels sont le X et le Y. Les femelles se caractérisent par le fait d'avoir deux chromosomes X (XX) et les mâles par le fait d'avoir un chromosome X et un autre Y (XY). Le chromosome Y est le chromosome qui détermine le sexe.
Pour connaître le sexe d'un fœtus, on peut réaliser un test génétique qui détermine s'il y a présence du chromosome Y ou non. En cas de présence, il ne fait aucun doute que ce sera un garçon. Dans les grossesses gémellaires, on ne peut pas déterminer le sexe de chaque fœtus dans une analyse génétique, mais s'il n'y a pas de présence du chromosome Y, on peut affirmer que les deux fœtus seront des filles.
Le chromosome Y provient du chromosome X. La perte de l'un des segments du chromosome X a donné lieu au chromosome Y. Pour cette raison, la taille des chromosomes Y est plus petite que celle des chromosomes X.
Cette taille plus petite explique que le chromosome Y possède moins d'informations génétiques que le reste des chromosomes.
Le fait que le chromosome Y ne soit présent que chez les individus mâles explique pourquoi certaines maladies ne peuvent être développées que par les mâles. L'hérédité liée au sexe concerne des maladies qui se transmettent de parents à enfants par l'intermédiaire de l'un des chromosomes X ou Y.
Lorsqu'un homme a une maladie liée au chromosome Y, tous les descendants mâles auront la maladie. Les maladies liées au chromosome Y sont très rares, en raison de la faible quantité d'informations génétiques qu'il contient.
Cependant, si la maladie est liée au chromosome X, le résultat est différent.
On peut faire la distinction entre hérédité dominante et hérédité récessive. Si elle est dominante, un seul chromosome X est suffisant pour que la maladie se développe. Au contraire, si l'hérédité est récessive, il faut deux chromosomes X affectés pour que la maladie survienne chez les femmes, mais chez les hommes, la maladie se développe car ils n'ont qu'un seul chromosome X.
En conséquence, il y a moins de probabilité que la femme hérite des deux chromosomes X affectés et il y a plus de probabilité que l'homme hérite du chromosome X affecté. Par conséquent, il y a des maladies qui surviennent majoritairement chez les hommes : daltonisme, hémophilie, dystrophie musculaire de Duchenne, syndrome de Becker, etc.
Si dans un couple il y a des doutes sur le fait que l'un des deux soit porteur d'une maladie, qu'elle soit liée au sexe ou non, il est important que chacun réalise un test génétique. De cette façon, on peut savoir s'il y a présence ou absence de maladies à hérédité récessive. Dans le cas où l'homme et la femme présentent une maladie récessive, il faut recourir à un conseil génétique pour recevoir les conseils appropriés sur les techniques de procréation médicalement assistée.
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